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メンケス病はまれな、しばしば致命的な神経変性疾患であり、銅の吸収能力に影響を与えます。病気の原因、症状、診断、治療オプションについて学びます。起源
1962年、ニューヨークのコロンビア大学のジョンメンケス博士とその同僚は、特有の遺伝的症候群を持つ5人の男児に関する科学論文を発表しました。この症候群は、現在メンケス病、メンケス異常毛髪疾患、またはメンケス症候群として知られており、体内の銅代謝障害として確認されています。
この病気の人は銅を適切に吸収できないため、脳、肝臓、血漿からこの必須栄養素が奪われます。同様に、腎臓、脾臓、骨格筋など、体の他の部分にも銅が蓄積されます。
誰がメンケス病にかかりますか？
メンケス病はあらゆる民族的背景の人々に発生します。関与する遺伝子はX（女性）染色体上にあります。これは、通常、男性が障害の影響を受ける染色体であることを意味します。他の特定の異常な遺伝的状況が存在しない限り、遺伝子欠損を持つ女性は一般的に症状がありません。メンケス病は、100,000人の出生あたり1人から25万人に1人の割合で発生すると推定されています。
症状
メンケス病には多くのバリエーションがあり、症状は軽度から重度までさまざまです。重度または古典的な形態には特徴的な症状があり、通常は誰かが2か月または3か月齢のときに始まります。症状は次のとおりです。
- 発達のマイルストーンの喪失（たとえば、赤ちゃんはガラガラを保持できなくなります）
- 筋肉が弱く「フロッピー」になり、筋肉の緊張が低下する
- 発作
- 低成長
- 頭皮の髪は短く、まばらで、粗く、ねじれています（ワイヤーに似ています）。白または灰色の場合があります。
- 顔にたるみの頬と顕著な顎
X連鎖性皮膚弛緩症などのメンケス病のバリエーションを持つ個人は、すべての症状を持っているとは限らないか、程度の差があるかもしれません。
診断
古典的なメンケス病で生まれた赤ちゃんは、髪も含めて出産時に正常に見えます。両親は、子供が生後2か月から3か月前後で、通常変化が起こり始めるときに、何かがおかしいと疑い始めます。穏やかな形では、子供が年をとるまで症状が現れない場合があります。欠陥のある遺伝子を持つ女性は髪の毛をねじっている可能性がありますが、常にそうであるとは限りません。医師が診断を下すために探しているものは次のとおりです。
- 子供が生後6週間で血中の銅およびセルロプラスミン濃度が低い（それ以前は診断されない）
- 胎盤の銅濃度が高い（新生児で検査可能）
- 新生児でも血中および髄液（CSF）の異常なカテコールレベル
- 皮膚生検は銅代謝をテストすることができます
- 髪の顕微鏡検査はメンケス異常を示します
治療オプション
メンケスは銅が体の細胞や臓器に到達する能力を妨げるので、論理的には、銅を必要とする細胞や臓器に到達することで、障害を逆転させるのに役立つはずです。研究者たちは銅の筋肉内注射を試みたが、結果はまちまちだった。病気の経過の初期に注射が行われるほど、結果はよりポジティブになるようです。軽度の形態の病気はよく反応しますが、重度の形態はあまり変化を示しません。この形式の治療法は、他の治療法と同様、まだ調査中です。
治療は症状の緩和にも焦点を当てています。医療専門家に加えて、理学療法および作業療法は、可能性を最大化するのに役立ちます。栄養士や栄養士は、高カロリーの食事を勧め、しばしば粉ミルクにサプリメントを追加します。個人の家族の遺伝的スクリーニングは、保因者を特定し、再発リスクに関するカウンセリングとガイダンスを提供します。
子供がメンケス病と診断された場合は、家族の遺伝子検査について医師に相談することをお勧めします。スクリーニングは保因者を特定し、医師が再発リスクについてカウンセリングとガイダンスを提供するのに役立ちます。これは、妊娠4回に1回です。メンケス病の影響を受けた家族のための非営利組織であるメンケス財団に精通することは、サポートを見つけるのに役立ちます。