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代謝性筋障害とは何ですか？
代謝は、私たちの細胞が燃料源（砂糖など）を使用可能なエネルギーに変換するプロセスです。
すべての細胞と同様に、筋肉細胞は正しく機能するために代謝に依存しています。筋肉細胞は、酵素の働きにより、糖と脂肪をアデノシン三リン酸（ATP）に変換します。 ATPは筋肉が収縮して正常に機能することを可能にします。
代謝性筋障害は、遺伝的差異がこのプロセスで使用される特定の酵素の不十分なレベルを引き起こすときに発生します。これが起こると、影響を受けた筋肉は燃料をエネルギーに変換できず、したがって機能できなくなります。
代謝性筋障害の種類
代謝性筋障害のさまざまな形態は、どの酵素が不足しているか、または欠落しているかによって区別されます。
たとえば、マッカードル病は、炭水化物の代謝を助ける酵素が不足していることが原因です。酸性マルターゼ欠損症によって引き起こされる別の種類の代謝性ミオパチーはポンペ病と呼ばれます。
ミトコンドリア代謝ミオパチーは、細胞のエネルギー生成部分であるミトコンドリアに通常存在する特定の酵素の欠如に起因する別のタイプです。
代謝性筋障害の症状
代謝性筋障害の症状は個人によって異なります。実際、私の生きている状態の人の中には、細胞が筋肉を動かすエネルギーを作り出すための異なる経路を見つけたため、症状がない人もいます。
また、不足している酵素によっては症状が現れる場合もあります。代謝性筋障害の症状は次のとおりです。
倦怠感と運動不耐性（休息後にエネルギーが戻る）
筋肉のけいれん
心臓の問題
病気が呼吸に関与する筋肉に影響を与える場合の呼吸困難
横紋筋融解症、腎臓の損傷を引き起こす可能性のある筋肉組織の痛みを伴う破壊は、過度に激しい運動、病気、ストレス、風邪への暴露、または食物なしでの長すぎることから生じる可能性があります。
代謝性筋障害の診断
代謝性筋障害は、他の多くの症状と同様の症状を示す可能性があります。筋生検は、筋力低下の原因を特定するのに役立ちます。
血液検査は、遺伝的差異や筋肉組織の破壊の兆候を検出することができます。血液検査は、筋肉の損傷が発生したという血流中の証拠を探すために、激しいまたは中程度の運動と組み合わせて実施される場合があります。
筋電図検査（EMG）は、筋ジストロフィーやその他の障害を除外するために使用できます。
代謝性筋障害の治療
代謝性筋障害のある人は、筋肉タンパク質を血流に放出し、重度の腎臓障害を引き起こす急性の筋肉破壊を回避する必要があります。
個人は、医師やケアチームの他のメンバーと協力して、身体活動を管理するための計画を立てる必要があります。場合によっては、ケア提供者は軽い有酸素トレーニングのプログラムを推奨することがあります。
代謝性筋障害に精通している心臓専門医は、心筋への損傷をスクリーニングできます
食事療法は、症状や合併症を回避する要因となる可能性があります。どの酵素が代謝性筋障害の影響を受けるかに応じて、高タンパク質または低脂肪の食事が役立つ場合があります。
ポンペ病と呼ばれる代謝性筋障害の1つのタイプでは、新しい治療法により、不足している酸性マルターゼ酵素が合成バージョンに置き換えられます。
代謝性筋障害の影響を受けた人は、医師の専門知識に頼り、推奨される食事療法と治療計画に従うことが重要です。
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