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メタトロピック異形成とは何ですか？
代謝型という用語は、「形を変える」という意味のギリシャ語に由来します。異所性異形成の患者は、成長板に異常があります。その結果、長骨の広い部分（骨幹端）の外観はこぶ状になり、脊椎は椎体が平らになります。個人は人生の早い段階で短い手足を持っているように見えますが、後で短い体幹を発達させます。
メタトロピック異形成は、遺伝的に常染色体優性に伝染するまれな状態です。つまり、片方の親からの優性遺伝子が障害を引き起こすのに十分であることを意味します。
異所性異形成の症状は何ですか？
以下の症状は、異所性異形成の患者によく見られます。
長くて臀部の下に見える尾骨（尾骨）
顔の外観には高い額が含まれる場合があります
手足が短く曲がっている可能性があります
首が不安定な場合があります
脊柱側弯症（脊椎の湾曲）は早期に発生し、進行性です。
一部の患者はまた、水頭症および/または拘束性肺疾患を持っています。
代謝性異形成の患者に見られる整形外科の状態
代謝性異形成の患者によく見られる整形外科の状態は次のとおりです。
頸部の不安定性：脱力感や四肢麻痺を引き起こす可能性があります
脊柱側弯症：脊椎の湾曲。 X線で監視します。
脊柱管狭窄症（脊髄の狭窄）につながる可能性のある後弯症の鋭い角のある背中の丸み。
メタトロピック異形成の診断
出生前の超音波検査では、胸が狭く、長骨にダンベルが現れるなど、障害の兆候が見られる場合があります。しかし、ほとんどの場合、医師は完全な病歴、身体検査、および診断テストを使用して異所性異形成の診断を行います。
診断手順には次のものが含まれます。
頸椎のX線写真で首の安定性を監視し、胸椎と腰椎のX線写真で後弯症と脊柱側弯症を評価します
頸椎の不安定性と脊柱管狭窄症を監視するために、脊椎頸椎胸椎と腰椎のMRIを行うことがあります。
メタトロピック異形成治療
異所性異形成の治療は、患者に存在する関連する整形外科の状態によって異なります。例えば：
頸部の不安定性：治療には、狭窄が存在する場合の脊椎固定術と減圧術、およびハローの配置の可能性が含まれる場合があります
脊柱側弯症：治療には脊椎固定術が含まれる場合があります