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ミトコンドリアは私たちの体のほとんどすべての細胞に住む魅力的な小さな細胞小器官です。細胞の他の部分とは異なり、ミトコンドリアはほとんど独自の細胞です。実際、それらはほぼ完全に別の生物であり、遺伝物質は体の他の部分とは完全に異なります。たとえば、遺伝物質の半分を母親から、残りの半分を父親から受け継ぐことは一般的に認められています。これは真実ではありません。ミトコンドリアDNAは異なる方法で分裂し、母親からほぼ完全に受け継がれます。多くの科学者は、ミトコンドリアが長年の共生関係の例であると信じています。この場合、細菌はずっと前に私たちの細胞と融合して、私たちの細胞と細菌の両方が互いに依存するようになりました。私たちの細胞が生き残るために必要なエネルギーのほとんどを処理するために、ミトコンドリアが必要です。私たちが呼吸する酸素は、この小さなオルガネラなしでは不可能だったプロセスに燃料を供給します。
ミトコンドリアと同じように興味をそそられるように、彼らは私たちの体の他の部分と同じように損傷を受けやすいです。ミトコンドリアDNAの遺伝性変異は、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。これは、かつては珍しく非常にまれであると考えられていた症候群につながる可能性がありますが、以前は考えられていたよりも一般的に見られるようになりました。北東イングランドのグループは、有病率が15,200人に約1人であることを発見しました。 200人に1人程度のより多くの人に突然変異がありましたが、突然変異は症候性ではありませんでした。
神経系はその働きをするために酸素に大きく依存しています。つまり、神経がうまく機能するにはミトコンドリアが必要です。ミトコンドリアがうまくいかないとき、神経系がしばしば最初に苦しみます。
症状
ミトコンドリア病によって引き起こされる最も一般的な症状は、ミオパシー、つまり筋肉の病気です。その他の潜在的な症状には、視覚の問題、思考の問題、または症状の組み合わせが含まれます。症状は、多くの場合、いくつかの異なる症候群の1つを形成するために一緒に集まります。
- 慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）-CPEOでは、目の筋肉がゆっくりと麻痺します。これは通常、30代のときに発生しますが、どの年齢でも発生する可能性があります。複視は比較的まれですが、他の視覚的な問題が医師の診察によって発見される場合があります。一部の形態は、特に家族で見られる場合、聴覚障害、言語障害または嚥下障害、神経障害、または鬱病を伴う。
- カーンズ・セイヤー症候群-カーンズ・セイヤー症候群はCPEOとほとんど同じですが、いくつかの余分な問題があり、発症年齢が早いです。問題は通常、人々が20歳未満のときに始まります。その他の問題には、色素性網膜症、小脳性運動失調、心臓の問題、知的障害などがあります。カーンズ・セイヤー症候群はCPEOよりも攻撃的であり、人生の40年までに死に至る可能性があります。
- レーバー遺伝性視神経症（LHON）-LHONは、若い男性に失明を引き起こす遺伝性の失明です。
- リー症候群-亜急性壊死性脳脊髄症としても知られるリー症候群は通常、非常に幼い子供に発生します。障害は運動失調、発作、脱力感、発達遅延、ジストニアなどを引き起こします。脳の磁気共鳴画像法（MRI）は、大脳基底核に異常な信号を示しています。病気は通常数ヶ月以内に致命的です。
- 乳酸アシドーシスと脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳症（MELAS）-MELASはミトコンドリア障害の最も一般的なタイプの1つです。母親から受け継がれています。この疾患は脳卒中と同様の症状を引き起こし、脱力感や失明を引き起こす可能性があります。その他の症状には、発作、片頭痛、嘔吐、難聴、筋力低下、低身長などがあります。この障害は通常、小児期に始まり、認知症に進行します。血液中の乳酸レベルの上昇や、顕微鏡下での筋肉の典型的な「ぼろぼろの赤い繊維」の外観によって診断できます。
- ぼろぼろの赤い繊維を伴うミオクロニーてんかん（MERRF）-ミオクローヌスは、私たちが眠りにつく直前の多くの人と同じように、非常に速い筋肉のジャークです。 MERRFのミオクローヌスはより頻繁で、発作、運動失調、筋力低下が続きます。難聴、視力障害、末梢神経障害、認知症も発生することがあります。
- 母性遺伝性難聴および糖尿病（MIDD）-このミトコンドリア障害は通常、30歳から40歳までの人に影響を与えます。難聴と糖尿病に加えて、MIDDの人々は視力低下、筋力低下、心臓の問題、腎臓病、胃腸疾患、および低身長を持っている可能性があります。
- ミトコンドリア神経胃腸性脳症（MNGIE）-これは腸の激しい不動を引き起こし、腹部の苦痛と便秘につながる可能性があります。脳のニューロパシーや白質の変化と同様に、目の動きの問題も一般的です。この障害は、小児期から50代までのあらゆる場所で発生しますが、最も一般的なのは子供です。
- 神経障害、運動失調および網膜色素変性症（NARP）-NARPは、末梢神経の問題と不器用さのほかに、発達遅延、てんかん、脱力感、認知症を引き起こす可能性があります。
その他のミトコンドリア障害には、ピアソン症候群（鉄芽球性貧血および膵機能障害）、バース症候群（X連鎖性心筋症、ミトコンドリアミオパシー、周期性好中球減少症）、および成長遅延、アミノ酸尿症、胆汁鬱滞、鉄過剰、乳酸アシドーシス、および早期死亡（GRACILE）があります。 。
診断
ミトコンドリア病は、さまざまな症状を引き起こす可能性があるため、訓練を受けた医師にとっても、これらの障害を認識することは難しい場合があります。特定の障害ですべての症状が古典的であると思われる異常な状況では、診断を確認するために遺伝子検査を行うことができます。それ以外の場合は、他のテストが必要になることがあります。
ミトコンドリアは好気性代謝に関与しており、私たちの多くは運動のために日々代謝を行っています。激しい運動のように有酸素代謝がなくなると、体には乳酸が蓄積するバックアップシステムがあります。これは、私たちが筋肉を長く伸ばしすぎると筋肉が痛くなり、燃えるようになる物質です。ミトコンドリア病の人は好気性代謝を利用する能力が低いため、乳酸が蓄積し、これを測定して、ミトコンドリアに異常がある兆候として使用できます。しかし、他のものも乳酸を増やすことができます。たとえば、脳脊髄液中の乳酸は、発作や脳卒中の後に上昇することがあります。さらに、リー症候群のようないくつかのタイプのミトコンドリア病は、乳酸レベルが通常の制限内にあることがよくあります。
基本的な評価には、血漿および脳脊髄液中の乳酸レベルが含まれます。心電図は、致命的となる不整脈を評価できます。磁気共鳴画像（MRI）は、白質の変化を探すことができます。筋電図は、筋肉疾患の調査に使用できます。発作の心配がある場合は、脳波検査を注文することができます。症状によっては、聴覚検査または眼科検査も推奨されます。
筋生検は、ミトコンドリア障害を診断する最も信頼できる方法の1つです。ほとんどのミトコンドリア病にはミオパシーが伴いますが、筋肉の痛みや脱力などの明らかな症状がない場合もあります。
処理
現時点では、ミトコンドリア障害の治療は保証されていません。症状は発生時に管理することに重点が置かれています。ただし、適切な診断は、将来の進展に備えるのに役立ち、遺伝性疾患の場合は、家族計画に影響を与える可能性があります。
概要
要するに、筋肉の心臓、脳、または眼を含む症状の組み合わせがある場合、ミトコンドリア病が疑われるべきです。母性遺伝も示唆的ですが、核の遺伝物質とミトコンドリアの間の相互作用により、核DNAの変異が原因でミトコンドリア病が発生する可能性があり、一般的ですらあります。さらに、いくつかの疾患は散発性です。つまり、まったく受け継がれずに初めて発症する疾患です。ミトコンドリア病はまだ比較的まれであり、神経疾患のこのクラスをしっかりと理解している専門家によって最もよく管理されます。
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