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先天性ミオトニーとも呼ばれる先天性ミオトニーは、小児期に始まり、筋肉のこわばりやけいれんを引き起こすまれな遺伝性疾患です。あなたまたはあなたの子供が先天性ミオトニーを持っている場合、その状態が厄介な症状を引き起こす一方で、それが診断されたら治療と投薬で管理できることを知っておくべきです。それは危険でも生命を脅かすものでもありません。
症状
先天性ミオトニーは遺伝性疾患であり、男性と女性で同じように発生する可能性がありますが、症状は男性より女性よりも深刻です。男性と女性の両方で、症状は一般的に軽度から中程度と見なされ、断続的に発生します。
一般的な症状
骨格筋のこわばりは、障害の最も一般的な症状であり、休息期間の後に発生する傾向があります。たとえば、椅子から起き上がった後、筋肉が硬く感じることがあります。しばらく歩いてすぐに歩いたり走ったりすると、転倒することがあります。一部の人々は、発話筋の以前の非活動性のために、話し始めたときに自分の声に問題があります。
「ウォームアップ効果」は、しばしばミオトニア先天性で説明されます。これは、反復運動で発生する筋肉のこわばりの低下です。
先天性ミオトニーは骨格筋にのみ影響します。心臓、呼吸、消化器系を制御する筋肉など、内臓の筋肉には影響しません。
タイプ
先天性ミオトニーには、トムセン病とベッカー病の2種類があります。症状は、トムセン病では乳児期または幼児期に始まり、ベッカー病では小児期後半に始まります。状態は悪化または改善せずに、生涯を通じて安定したままになる傾向があります。
ミオトニア先天性の各タイプのいくつかの特定の機能は次のとおりです。
- ベッカー病： あなたやあなたの子供は、全身の筋肉に影響を与える可能性がありますが、脚の筋肉で最も顕著なけいれんを持っている可能性があります。このタイプの先天性ミオトニーは、筋力低下を引き起こす可能性があります。筋肉の肥大（過剰な成長）が原因で、「ボディービルダーの外観」と呼ばれる外観が現れる場合があります。
- トムセン病： けいれん、こわばり、硬直が発生し、まぶた、手、足、顔、喉の筋肉に影響を与える可能性があります。あなたは怠惰な目のように見える目の偏位を発達させることができます。嚥下に問題があり、食事中に窒息や咳が発生することがあります。このタイプでは筋力低下を期待するべきではありません。軽度の筋肥大を発症する可能性があります。
原因
先天性ミオトニーは遺伝性疾患です。異常な遺伝子コードである突然変異は、第7染色体にあるCLCN1遺伝子で確認されています。この遺伝子の位置は7q34です。これは、第7染色体の長腕上にあることを示しています。 34として。
病態生理
この状態は、骨格筋細胞の塩素チャンネルの異常によって引き起こされます。このタイプの障害はチャネル病と呼ばれます。塩化物チャンネルは筋肉のリラックスを助けます。
この障害の影響は、筋肉内の塩化物の機能低下であり、その結果、筋肉の動きの開始が遅れ、筋肉が動いた後の筋肉の収縮（作用）が長くなります。この弛緩の遅延と収縮の延長が先天性ミオトニーの特徴的な筋肉のこわばりの原因です。
男性が女性よりも深刻な影響を受ける理由は完全には明らかではありませんが、テストステロンおよびその他のアンドロゲン（男性ホルモン）が塩素イオンチャネルに影響を与える可能性があることが示唆されています。
遺伝学
CLCN1遺伝子には、骨格筋細胞の塩化物チャンネルが正常に機能できるようにするタンパク質を生成するように体に指示するコードがあります。興味深いことに、この効果を持つことができるいくつかの異なるCLCN1遺伝子変異があります。
トムセン病は常染色体優性であり、これは、状態を維持するために、染色体7のコピーの1つにのみ変異が必要であることを意味します。ベッカー病は常染色体劣性であり、CLCN1遺伝子の異常なコピーが2つ必要です。
この変異は通常、両親からの遺伝性疾患として受け継がれますが、家族歴なしでde novo変異として発生する可能性があります。 de novo突然変異は、以前に家系の一部でなかった場合に発生する遺伝的変化です。新しい突然変異が発生した後、それは将来の世代に受け継がれることができます。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する診断
先天性ミオトニーは臨床診断です。つまり、通常、症状と支持診断テストの組み合わせに基づいて識別されます。ただし、病気を確認するために遺伝子検査を行うことができます。
それはスカンジナビアの人口でより一般的で、10,000人に1人の割合で発生します。世界的には、10万人に1人の割合で発生しています。
あなたまたはあなたの子供が先天性ミオトニーの症状を持っている場合、神経疾患と筋肉疾患を区別する筋電図検査（EMG）が必要になる場合があります。先天性ミオトニーの筋電図は、筋肉を収縮させると反復性の分泌物として説明されるパターンを示します。この結果は、症状がある場合の診断に役立ちます。
筋のサンプルである筋生検は、通常、先天性ミオトニーでは正常であり、一般に筋症（筋疾患）との区別に役立ちます。
鑑別診断
可能性のある先天性ミオトニーの評価中に除外する必要があることが多い他の状態には、ミオパシーまたは筋ジストロフィーが含まれ、筋肉のけいれんを引き起こし、通常、ミオトニアで見られるものよりも明らかな筋力低下および筋の外観の変化を引き起こします先天性。
処理
ほとんどの場合、治療は不要であり、症状は筋肉を温めることによって管理されます。実際、先天性ミオトニーがあれば、運動やスポーツに参加できます。
症状を軽減するのに役立ついくつかの医学的治療法もありますが、それらは先天性ミオトニーの治療には正式に示されておらず、代わりに適応外使用することができます。
処方薬は次のとおりです。
- メキシチル（メキシレチン）： 不整脈（不規則な心拍）の治療に通常使用されるナトリウムチャネル遮断薬
- テグレトール（カルバマゼピン）またはジランチン（フェニトイン）： イオンチャネルに影響を与える可能性のある抗けいれん薬
- Diamox（アセタゾラミド）： 体液に影響を与える体液貯留に使用される薬
- ダントロリン（ダントロレン）： 筋弛緩薬
- アリメマジン、トリメプラジン： アレルギー反応の治療に使用される抗ヒスタミン薬
- クアラキン（キニーネ）： 過去に先天性ミオトニーの治療に一般的に使用されていたが、副作用のためにあまり使用されていない抗マラリア薬
ベリーウェルからの一言
先天性ミオトニーは、日常生活に支障をきたす可能性のある顕著な症状を引き起こすまれな筋肉障害です。この病気は致命的でも生命を脅かすものでもないため、平均余命には影響しません。それにもかかわらず、あなたの日常の機能を最適化できるように症状を悪化させ、改善する要因を知っていることが重要です。さらに、あなたはあなたがそれらを必要とするならば、あなたの症状を軽減することができる多くの医学治療オプションを持っています。