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ニーマンピック病はまれな遺伝病です。この疾患には、A型、B型、C型、D型に分類される4つの亜種があります。ニーマンピック病はさまざまな医学的問題を引き起こし、急速に進行することがよくあります。ニーマンピック病のすべての亜種の症状と影響は、脂肪の一種であるスフィンゴミエリンが体内に蓄積することから生じます。残念ながら、ニーマンピック病の根本的な治療法はなく、この疾患を患っている人は若い年齢でかなりの病気と死を経験します。あなたまたはあなたの子供がニーマンピック病と診断されている場合、あなたは状態についてできるだけ多くを知ることによって利益を得ることができます。
原因
ニーマンピック病の原因は比較的複雑です。この病気の人はいくつかの遺伝的欠陥の1つを受け継ぎ、脂肪の一種であるスフィンゴミエリンが蓄積します。スフィンゴミエリンが肝臓、脾臓、骨、または神経系の細胞に蓄積すると、体のこれらの領域が本来の機能を発揮できなくなり、この疾患に特徴的な症状が発生します。
タイプ
異なるタイプのニーマンピック病は、いくつかの点で互いに異なります。
- 彼らはさまざまな遺伝的欠陥によって引き起こされます。
- それらはそれぞれ、スフィンゴミエリンの蓄積を引き起こすさまざまな生化学的プロセスによって特徴付けられます。
- 過剰なスフィンゴミエリンは体のさまざまな部分に影響を与えます。
- 彼らはそれぞれ異なる年齢で始まります。
- 各タイプの結果は同じではありません。
それらすべてに共通しているのは、それらがすべて過剰なスフィンゴミエリンをもたらす遺伝的欠陥であることです。
ニーマンピックタイプA
A型は乳児期に症状を出し始め、ニーマンピック病の最も重篤な変異型と考えられています。それはまた神経系を含む変形の1つです。
- 症状： 症状は6か月頃に始まり、身体の成長の鈍化、筋肉の衰弱、筋肉の緊張の低下、摂食障害、呼吸障害、起床や発話などの認知能力の発達の遅延または遅延が含まれます。多くの場合、ニーマンピックA型の乳児は、生後数か月間は正常またはほぼ正常に発達し、その後症状が現れ始めます。
- 診断： 子供が正常に発達していない場合は、いくつかの原因が考えられます。ニーマンピックA型の多くの子供は、脾臓と肝臓が大きく、コレステロール値が高く、目の検査で見られるチェリーレッドの斑点があります。ただし、これらの兆候は診断を裏付けるものではありません。医師がニーマンピックA型が子供の症状の原因であると考えている場合、病気を確認するいくつかの検査があります。酸性スフィンゴミエリナーゼは減少すると予想され、このレベルは白血球で測定できます。遺伝子を異常に同定できる遺伝子検査もあります。
- 処理： 子供がニーマンピックタイプAと診断された場合、サポートと快適さ以外の治療法はありません。残念ながら、この病気の子供は3歳または4歳を超えて生存することはできません。
- 原因： ニーマンピックタイプAは、SMPD1遺伝子と呼ばれる遺伝子の不規則性によって引き起こされます。この遺伝子は、スフィンゴミエリナーゼ（通常は体の細胞内に存在する脂肪）を分解する酵素であるスフィンゴミエリナーゼの生産をコードしています。スフィンゴミエリンが本来のように分解されない場合、体内の細胞が蓄積し、この過剰な脂肪の存在が臓器の正常な機能を妨げます。
- 遺伝学： この疾患は常染色体劣性であり、病気が発症するためには子供が両親から遺伝子を受け取らなければならないことを意味します。アシュケナージ系ユダヤ人の人々は、この状態を継承する可能性が高くなります。
ニーマンピックタイプB
B型は、A型よりも軽いニーマンピック病であると考えられています。これは、同じタイプの遺伝子異常によって引き起こされ、スフィンゴミエリナーゼ欠損症を引き起こします。タイプAとタイプBの大きな違いは、タイプBの人はタイプAの人よりも実質的に多くのスフィンゴミエリナーゼを産生できるということです。この違いにより、スフィンゴミエリンの蓄積が少なくなり、少なくとも部分的には高齢者を占める可能性がありますタイプBの病気が始まるとき、より良い結果、そしてより長い生存。 A型の理由は完全には説明されていませんが、B型では神経学的な関与はまれです。
- 症状：症状は成人期に始まり、大きな肝臓、大きな脾臓、呼吸困難、出血などがあります。高齢者は通常、この疾患の変異を持つ若い成人よりも良好な転帰と長い生存期間を持っています。
- 診断：タイプAと同様に、白血球では酸性スフィンゴミエリナーゼが減少しており、SMPD1の遺伝子検査で疾患を確認できます。コレステロールとトリグリセリドの血中濃度が上昇することがあります。ニーマンピックタイプBの患者さんの中には、目の検査で赤みがかった斑点がある場合があります。
- 処理：ニーマンピックB型にはいくつかの治療法がありますが、それらは病気を治すことはありません。これらには、血液および血小板の輸血と呼吸補助が含まれます。臓器移植は生存期間を延ばし、病気の影響を減らすのに役立ちますが、治療法でもありません。
- 原因：ニーマンピックB型は、SMPD1遺伝子の欠陥が原因で発生します。これにより、酸性スフィンゴミエリナーゼの産生が減少し、細胞内にスフィンゴミエリンが蓄積し、これが体内のいくつかの臓器の機能を妨害します。
- 遺伝学：ニーマンピック病のすべてのタイプは、B型を含む常染色体劣性です。一部の集団は、アシュケナージユダヤ人の家系や北アフリカの一部の地域の子孫を含む、ニーマンピックB型を受け継ぐ可能性が高いです。
ニーマンピックタイプC
ニーマンピックC型はこの疾患の最も一般的な変異型ですが、それはまだ非常にまれであり、世界中で年間約500人が新たに診断されています。
- 症状：ニーマンピックC型の症状は、どの年齢からでも発症しますが、一般的には幼児期に始まります。症状には、学習の遅れ、筋力低下、協調性の低下などがあります。これらの問題は、スキルがすでに数年間正常に発達していた後に始まります。ニーマンピックタイプCの子供は、目で上下を見ることができなくなり、黄色がかった皮膚の色を呈する可能性があります。不器用さとともに、話すことや歩くことが困難になることがあります。発作やけいれん性の筋肉、そして強い感情に反応して筋肉の緊張が突然失われるのは、すべて脳の関与の結果です。
- 診断：Niemann-PickタイプCの子供と大人は、肝臓の肥大、脾臓の肥大、および肺疾患を発症する可能性があります。ニーマンピックC型の診断は、病歴と身体診察、および皮膚細胞内のコレステロールを検出できるフィリピン染色検査と呼ばれる検査によって異なります。遺伝子検査により、NPC1およびNPC2遺伝子の欠陥を特定できます。
- 処理：Niemann-PickタイプCの治療法はありません。治療は、症状の緩和、痛みの抑制、最大の快適さを目的としています。
- 原因：Neimann-PickタイプCはタイプAおよびBとは少し異なります。スフィンゴミエリンの移動とプロセシングに関連するタンパク質が不足しています。このタンパク質不足により、スフィンゴミエリンが蓄積し、それが体の多くの臓器に蓄積して症状を引き起こします。
- 遺伝学：NPC1またはNPC2遺伝子のいずれかの欠陥は、ニーマンピックC型に特徴的なタンパク質不足を引き起こします。他のタイプのニーマンピック病と同様に、これは常染色体劣性疾患であり、病気の子供または成人が両方の親から遺伝を受け継ぐ必要があります（通常、自分自身には疾患がありません）。
ニーマンピックタイプD
このバリアントはC型と同じ疾患であると見なされることがあります。当初はノバスコシア州の小集団で認識され、ニーマンピック病の別のバリアントであると考えられていましたが、それ以来、このグループはニーマンピックC型と同じ疾患の特徴と遺伝学
研究
ニーマンピック病の治療選択肢に関する研究が進行中です。欠乏している酵素の置換が研究されてきた。現時点では、このタイプの治療は臨床試験に登録することによってのみ利用できます。臨床試験に参加する方法については、医師に尋ねるか、ニーマン・ピックの擁護団体とサポート組織に連絡してください。
ベリーウェルからの一言
ニーマンピック病は、通常の生活を妨げる多くの症状を引き起こし、かなりの不快感、痛み、障害を引き起こします。そのような深刻な病気があなたの人生の一部になるとき、それは家族全員にとって非常にストレスになります。
あなたまたはあなたの子供がニーマンピック病と診断された場合、生涯の苦痛はあなたの家族が強力なサポートネットワークと集学的ケアを提供する多種多様な専門家を見つけなければならないことを意味します。これはまれな病気であるため、必要なサービスを提供した経験のある専門家を探すために検索が必要になる場合があります。