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太田原症候群は、乳児期に始まるまれなタイプのてんかんです。早期乳児てんかん性脳症とも呼ばれます。大田原症候群の子供は発作を経験し、深刻な発達上の問題を抱えています。このタイプのてんかんは、脳波（EEG）で認識できる特徴的なパターンに関連付けられています。抗てんかん薬（AED）は通常、発作の管理に役立ちます。
この状態は治癒可能ではなく、太田原症候群の子供は通常、幼児期を超えて生存することは期待されていません。例外があり、この症候群の一部の人々は成人期まで生き続ける可能性がありますが、てんかんや身体的および認知障害が続く傾向があります。
症状
大田原症候群の子供は、3か月前に最初の発作を経験します。彼らは出生時に健康に見えるかもしれませんが、数週間以内にけいれん的な動きを始めることができます。いくつかのケースでは、母親は自分の赤ちゃんが実際に妊娠中に不規則な動きをし始めたことを思い出すかもしれません。
太田原症候群の赤ちゃんは、いくつかの種類の発作を経験することがあります。大田原症候群の最も一般的な発作の種類は次のとおりです。
強直性発作： これは、太田原症候群で発生する最も一般的なタイプの発作です。それは、通常数秒間続く腕と脚の硬化によって特徴付けられます。
一般化された強直間代発作：このタイプの発作は腕と脚の動きを伴い、通常は体の両側を含みます。
赤ちゃんは、全身性強直間代性発作の際に目や頭の動きがぎくしゃくすることがあります。これらの発作には意識障害も含まれますが、幼児が意識障害を起こしたことを認識するのは難しい場合があります。
局所発作：これらは、通常、体の一部または体の片側のみに発生する発作です。彼らは反復的なけいれん的な動きを含み、数秒間続きます。限局性発作は意識障害を伴う場合があり、一般的な強直間代性発作と同様に、乳児の意識が障害されているかどうかを認識することは難しい場合があります。
乳児けいれん：これらは、1秒間だけ続く短い突然の動きです。彼らは首、および/または片方または両方の腕や脚を含むことができます。
ミオクローヌス発作：これらの発作は一般に、体の片側または両側に影響を与える反復的なけいれん動作を伴います。それらは数分間続く場合があり、通常は疲労と睡眠の期間が続きます。
大田原症候群の子供は複数のタイプの発作を起こすことがあります。
発達上の問題
通常、運動能力や認知能力の欠如などの発達上の問題も存在します。たとえば、赤ちゃんは年齢に応じてオブジェクトに届かない場合があります。この状態の赤ちゃんは、両親に注意を払わない場合があり、多くの場合、目や頭でオブジェクトを見るようになりません。
大田原症候群を認識する
新生児の両親が発達上の問題や発作を認識することは困難な場合があります。以前に他の子供がいたとしても、新生児が期待どおりに発育しているかどうかを判断するのは難しい場合があります。
完全に健康な乳児でさえ、よく制御されていないように見える筋肉の動きがあります。ただし、発作は通常より不安定であるため、発作はほとんどの赤ちゃんの動きとは異なります。発作は通常数秒間続き、通常は極端な疲労または睡眠の期間が続きます。
赤ちゃんが期待どおりに発育しているかどうかわからない場合は、必ず小児科医に相談してください。通常、赤ちゃんの世話をした経験のある医療提供者は、幼い乳児が自分の年齢で期待どおりに機能しているかどうかを評価できます。
原因
太田原症候群は、赤ちゃんの脳の異常と関連しています。この状態は、脳症の一種です。
脳症は、脳の構造と機能の異常です。軽度または重度の場合があります。太田原症候群は、重症の脳症です。この症候群の脳構造の変化は、赤ちゃんの筋肉の使い方を学ぶ能力を妨げます。彼らが成長するにつれて、このタイプの脳症の赤ちゃんは、歩くこと、話すこと、見ること、そして他者と相互作用することを学ぶことができません。
脳症も発作を引き起こします。発作は、脳内のニューロンが予測できない方法で活性化されるエピソードです。子供が脳症を患っている場合、ニューロンは通常のように配置されておらず、これは無秩序で無秩序なニューロンの活性化につながり、不随意の筋肉のけいれんや発作の意識障害を引き起こします。
この症候群の赤ちゃんは、脳のタンパク質に損傷を与えることがわかっています。この損傷は、脳の発達に伴って発生する構造変化の原因である可能性があります。
危険因子
この状態で特定されたリスク要因はありません。太田原症候群に関連するいくつかの遺伝子変異があり、STXBP1遺伝子の変異、 SCN2A 遺伝子とARX遺伝子です。しかし、継承パターンは明確ではありません。
この状態の一部の子供には、関連する遺伝子変異がないため、散発的に（説明なしで）発生することもあります。
診断
太田原症候群は、子供の発作と発達障害の病歴、身体診察、EEG、脳画像検査の組み合わせに基づいて診断されます。脳炎（脳感染症）など他の病気について懸念がある場合は、病気を特定して治療できるように追加の検査が必要になる場合があります。
身体検査
大田原症候群の乳児は、筋緊張が増加または減少している可能性があります。彼らの筋肉はやや硬いかもしれませんし、フロッピーかもしれません。この状態の赤ちゃんはまた、異常な反射神経を持っている可能性があり、目で物体を追跡できない場合があります。彼らの目の動きもぎくしゃくさせます。
幼児の検査は非常に微妙なプロセスです。あなたの子供は、このかなり複雑な神経学的状態の評価のために、小児科医、小児神経科医、または新生児専門医（若年または未熟児の世話を専門とする小児科医）によって検査される必要があります。
診断テスト
いくつかの診断テストは、子供の発作の原因の診断に役立ちます。大田原症候群で使用される可能性のある診断テストは次のとおりです。
脳波（EEG）：EEGは非侵襲的な脳波検査です。このテストでは、子供の頭皮に平らな金属製のディスクを置きます。これらのディスクは、脳波の活動を検出します。これは、コンピュータまたはプリントアウトで波パターンとして読み取られます。大田原症候群で見られるEEGパターンは、バースト抑制パターンとして説明されています。これは、小さな波と低い脳活動が交互に現れる大きなスパイクとして見られます。
脳波（EEG）を持つのはどのようなものか脳イメージング：大田原症候群の評価のために通常行われる脳画像検査には、脳磁気共鳴画像法（MRI）と脳コンピュータ断層撮影法（CT）が含まれます。これらのテストは、脳の構造の画像を作成します。
大田原症候群のほとんどの子供は、脳の発達が進んでいない領域があり、これらの画像検査で特定された脳構造が変化しています。
腰椎穿刺（LP）：このテストは、太田原症候群の評価の一般的な部分ではありませんが、他のタイプの脳症の評価ではしばしば必要です。子供が発熱やその他の感染の兆候を持っている場合は、治療可能な感染があるかどうかを確認するためにLPが必要になることがあります。
腰椎穿刺に何を期待するか処理
大田原症候群を管理するために使用されるいくつかの治療オプションがありますが、治療法はありません。これらの治療は、発作の頻度と重症度を軽減するのに役立ちますが、発達障害の管理には効果的ではありません。
AED
子供の発作を制御するために、いくつかの薬を使用できます。大田原症候群の管理に推奨されるAEDには、トパマックス（トピラメート）、ゾーングラン（ゾニサミド）、サブリル（ビガバトリン）、フェルバトール（フェルバメート）などがあります。赤ちゃんは若くて飲み込むことができない可能性があるため、薬は液体または注射可能な形で提供されます。
ステロイド治療
脳症はしばしばステロイドで治療されます。次のような高用量ステロイド 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH） または メチルプレドニゾン 大田原症候群の治療に使用されています。ステロイドはAEDとは非常に異なる働きをするため、子供が両方を受け取る可能性があります。
ケトジェニックダイエット
この食事は脂肪が多く、タンパク質と炭水化物が少ない。それは、この栄養の組み合わせに反応して起こるケトーシスと呼ばれる代謝プロセスを通して発作を防ぎます。あなたの子供はまだ食べたり噛んだりできないかもしれないので、食事は液体の形で投与されるかもしれません。
てんかんを管理するためのケトジェニックダイエットの使用経頭蓋刺激
別の手法である高解像度経頭蓋直流刺激（HD-tDCS）は、頭皮に表面的に配置された電極を使用して脳に電気刺激を与える非侵襲的な方法です。大田原症候群の治療のために刺激の毎日のセッションを使用して研究が行われましたが、それは標準的な治療として使用されていません。
てんかん手術
難治性てんかんは、医学的管理によって改善しないてんかんです。場合によっては、難治性てんかんは手術で治療されます。大田原症候群の発作の手術には、無秩序な神経活動の拡大を防ぐために脳の領域を切断することを含む皮質離断が含まれる場合があります。
理学療法と認知療法
子供が年をとるにつれて、セルフケアが問題になる可能性があります。大田原症候群の子供の中には、軽度の状態の人もいます。これがあなたの子供に当てはまる場合、治療は、歩く、話す、学ぶ、そして他の人と対話する能力を最大限に高めることができます。セラピーは、子供のニーズと能力に基づいて個別化されます。
緩和ケア
一部の家族にとって、緩和ケアはオプションです。このタイプのケアには、快適さと痛みのコントロールが含まれます。これは、平均余命が短い人の治療によく使用されるアプローチですが、緩和ケアは、大きな障害を抱えている家族にとっても重要です。
緩和ケアベリーウェルからの一言
深刻な発達障害、難治性発作、または大田原症候群と診断された場合は、非常に心配するのが普通です。これは壊滅的な状態であり、親にとって感情的に困難です
質問や不安のすべてに対処するには、助けが必要になるでしょう。多くの場合、家族や友人は協力的になりたいと思っていますが、その方法がわかりません。赤ちゃんの世話をするときは、親のサポートグループを見つけ、専門家によるサポートとカウンセリングを利用することが役立ちます。