コンテンツ
- 子供の骨形成不全症とは何ですか？
- 子供の骨形成不全症の原因は何ですか？
- 子供の骨形成不全症の症状は何ですか？
- 子供の骨形成不全症はどのように診断されますか？
- 骨形成不全症は子供でどのように治療されますか？
- 子供の骨形成不全症の考えられる合併症は何ですか？
- 私の子供が骨形成不全症で生きるのをどのように助けることができますか？
- 子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか？
子供の骨形成不全症とは何ですか？
骨形成不全症（OI）は、出生時に存在する遺伝性（遺伝性）の骨障害です。脆性骨疾患としても知られています。 OIで生まれた子供は、骨が折れやすく（骨折しやすい）、骨が正常に形成されないなどの問題が発生する可能性があります。兆候と症状は、軽度から重度までさまざまです。
病気には少なくとも8つの異なるタイプがあります。タイプは、タイプ内およびタイプ間で大きく異なります。それらは、継承のタイプ（以下を参照）、および兆候と症状に基づいています。これらには、X線およびその他の画像検査に関する所見が含まれます。 OIタイプは次のとおりです。
タイプI。 最も穏やかで最も一般的なタイプ。影響を受けたすべての子供たちの約50％がこのタイプを持っています。骨折や変形はほとんどありません
タイプII。 最も厳しいタイプ。赤ちゃんの腕と脚は非常に短く、胸は小さく、頭蓋骨は柔らかいです。彼または彼女は骨折した骨で生まれるかもしれません。彼または彼女はまた、低出生体重および十分に発達していない肺を持っている可能性があります。タイプIIOIの赤ちゃんは通常、出生後数週間以内に死亡します
タイプIII。 新生児として死なない赤ちゃんの中で最も重症のタイプ。出生時、赤ちゃんの腕と脚は通常よりわずかに短く、腕、脚、肋骨の骨折がある場合があります。赤ちゃんはまた、通常よりも大きな頭、三角形の顔、変形した胸と背骨、呼吸と嚥下の問題を抱えている可能性があります。これらの症状は赤ちゃんごとに異なります。
タイプIV。 症状は軽度から重度の間です。 IV型の赤ちゃんは出生時に診断されることがあります。彼または彼女は這うか歩くまで骨折しないかもしれません。腕と脚の骨がまっすぐでない場合があります。彼または彼女は正常に成長しないかもしれません。
タイプV。 タイプIVと同様です。症状は中程度から重度の場合があります。大きな骨が骨折している部分では、肥厚した部分（肥大性たこ）が肥大しているのが一般的です。
タイプVI。 激レア。症状は中程度です。タイプIVと同様です。
タイプVII。 タイプIVまたはタイプIIのようになります。通常の高さよりも短いのが一般的です。また、通常の上腕と大腿骨よりも短いこともよくあります。
タイプVIII。 タイプIIおよびIIIと同様。非常に柔らかい骨と深刻な成長の問題。
子供の骨形成不全症の原因は何ですか？
OIは遺伝子を介して受け継がれます。さまざまなタイプがさまざまな方法で渡されます。遺伝子は片方または両方の親から受け継がれる可能性があります。または、遺伝子の原因不明の変化（自然突然変異）から遺伝子が受け継がれることもあります。
OIのほとんどの赤ちゃんは、2つの遺伝子のうちの1つに欠陥があります。これらの遺伝子はコラーゲンの形成を助けます。コラーゲンは、骨を含む全身をつなぎ、支える結合組織の主要部分です。欠陥のため、十分なコラーゲンがありません。またはコラーゲンが異常です。
子供の骨形成不全症の症状は何ですか？
OIの症状は、タイプ内およびタイプ間で大きく異なります。 OIの症状は次のとおりです。
骨折しやすい
脚の曲がりなどの骨変形
目の白（強膜）の変色は、色が青または灰色である可能性があります
樽状胸郭
湾曲した背骨
三角形の顔
ゆるい関節
筋力低下
あざができやすい肌。
成人初期の難聴
柔らかく変色した歯
骨形成不全症の症状は、他の病状のように見える場合があります。診断については、常に子供の医療提供者に相談してください。
子供の骨形成不全症はどのように診断されますか？
赤ちゃんの医療提供者は、赤ちゃんの病歴、家族と妊娠の履歴、および赤ちゃんの現在の症状について質問します。彼または彼女はあなたの赤ちゃんを調べ、OIの兆候と症状を探します。軽度のOIは、赤ちゃんでは診断が難しい場合があります。
赤ちゃんの医療提供者は、OIの診断と治療の経験を持つ専門家を紹介する場合があります。たとえば、赤ちゃんは遺伝的状態（遺伝学者）または骨障害（整形外科医）の専門家に紹介される場合があります。
赤ちゃんの医療提供者または専門家は、次の診断テストを推奨する場合があります。
X線。 これらは、弱いまたは変形した骨や骨折などの多くの変化を示す場合があります。
ラボテスト。 血液、唾液、皮膚をチェックすることがあります。テストには遺伝子テストが含まれる場合があります。
二重エネルギーX線吸収測定法スキャン（DXAまたはDEXAスキャン）。 軟化をチェックするための骨のスキャン。
骨生検。 寛骨のサンプルがチェックされます。この検査には睡眠医学（全身麻酔）が必要です。
骨形成不全症は子供でどのように治療されますか？
お子様の医療提供者は、以下に基づいて最善の治療法を見つけ出します。
あなたの子供は何歳ですか
お子さんの全体的な健康と病歴
あなたの子供はどれほど病気ですか
あなたの子供が特定の薬、治療法、または治療法をどれだけうまく処理するか
子供の状態が悪化すると予想される場合
あなたの意見と好み
治療の主な目的は、奇形や骨折を防ぐことです。そして、あなたの子供が年をとったら、彼または彼女が可能な限り独立して機能することを可能にするために。症状を予防または矯正するための治療法には、次のものがあります。
ビスフォスフォネート薬。 これらは、骨を強化し、骨折を防ぐのに役立つ薬です。これらは、ほとんどのタイプのOIで使用できます。それらは、経口または静脈内投与（静脈内投与）によって静脈内に投与される場合があります。
骨折のケア。 骨折した骨を鋳造するために、可能な限り軽い材料が使用されます。それ以上の問題を防ぐために、子供はできるだけ早く患部を動かしたり使用したりすることをお勧めします。
整形外科治療。 ブレースとスプリントが含まれる場合があります。手術も必要になる場合があります。
ロディング。 金属棒を挿入して、長骨の所定の位置に保持（安定化）し、変形を防ぎます。
歯科治療。 歯のキャップ、ブレース、手術などの治療が必要になる場合があります。
理学療法および作業療法。 どちらも赤ちゃんとOIの子供にとって非常に重要です。
補助装置。 赤ちゃんが年をとるにつれて、車椅子やその他のカスタムメイドの機器が必要になる場合があります。
子供の骨形成不全症の考えられる合併症は何ですか？
合併症は、OIのある赤ちゃんや子供のほとんどの体のシステムに影響を与える可能性があります。合併症を発症するリスクは、赤ちゃんのOIの種類と重症度によって異なります。合併症には以下が含まれる場合があります。
肺炎などの呼吸器感染症
心臓弁機能の低下などの心臓の問題
腎臓結石
関節の問題
難聴
目の状態と視力喪失
私の子供が骨形成不全症で生きるのをどのように助けることができますか？
OIは生涯にわたる状態です。それを管理することは以下を含むかもしれません：
骨折を避ける。 赤ちゃんのOIが中程度から重度の場合は、赤ちゃんを迎えに行き、おむつをし、慎重に服を着せる必要があります。彼または彼女の位置は一日中変更する必要があります。赤ちゃんが大きくなるにつれて、怪我をしないように手助けすることが重要になります。理学療法士または作業療法士、および他の医療提供者が支援できます。
感染を避ける。 赤ちゃんは風邪やその他の呼吸器感染症にかかる可能性が高くなります。そして、彼または彼女は感染症で病気になるかもしれません。赤ちゃんがすべてのワクチン（予防接種）を持っていることを確認してください。風邪やインフルエンザの季節には、人ごみに近づかないでください。手をよく洗うようにしてください。あなたの子供が年をとるにつれて、同じことをするように彼または彼女に教えてください。
痛みに対処する。 骨折や奇形は非常に痛みを伴うことがあります。鎮痛剤やその他の痛みを和らげる方法について、赤ちゃんの医療提供者に相談してください。
課題への対処。 あなたの子供が年をとるにつれて、彼または彼女は感情的および肉体的な挑戦をするかもしれません。
定期健康診断と歯科検診。 赤ちゃんは定期的な健康診断と検査が必要になります。これらには、目と歯科の検査が含まれます。
体重管理。 あなたの子供が年をとると、身体活動の低下のために体重が増える可能性があります。
子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか？
赤ちゃんが次の場合は、赤ちゃんの医療提供者に連絡してください。
けがをしている
怪我やその他の問題を意味する可能性のある行動の変化があります。たとえば、赤ちゃんはうるさい、またはイライラする可能性があります。
発熱や咳などの風邪やインフルエンザの兆候があります
脆性骨疾患との生活
ナタリー・ブロッシュは10歳までに、すでに19の骨を骨折し、7回の手術を受けていました。骨形成不全症で生まれたナタリーの骨は、通常よりも弱く、骨折しやすい傾向があります。しかし、ジョンズホプキンスチルドレンズセンターの整形外科専門医から革新的で質の高いケアを受けることで、ナタリーは通常の10歳の生活を送ることができます。ナタリーと彼女の家族が受けたケアによってどのように影響を受けたかをご覧ください。