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骨粗鬆症は骨の密度が高くなり過ぎる骨疾患であり、この異常により骨が折れやすくなることがあります。骨粗鬆症は破骨細胞と呼ばれる特殊な骨細胞を異常に機能させます。通常、破骨細胞は新しい骨組織が成長するにつれて古い骨組織を分解します。破骨細胞症の人にとって、破骨細胞は古い骨組織を破壊しません。この骨の蓄積により、骨が異常増殖します。頭と背骨では、この異常増殖が神経に圧力をかけ、神経学的な問題を引き起こします。骨髄が通常形成される骨では、異常増殖により骨髄が混雑する可能性があります。大理石骨病には複数の種類があり、遺伝的遺伝の種類に基づいて説明されています。これらには、常染色体優性骨化石症、常染色体劣性骨化石症、中間常染色体性骨化石症が含まれます。各タイプは、状態の重症度によって異なります。
常染色体優性骨切り症（ADO）
最初にそれを説明したドイツの放射線科医にちなんでアルバースシェーンベルク病と呼ばれていましたが、この形態の骨化石症は最も穏やかなタイプであり、通常20歳から40歳までの成人で診断されます。一部の人は目立った症状がないかもしれません。症状を発症する大理石骨病の成人は、骨折が頻繁に起こり、治りが悪い場合があります。骨感染症（骨髄炎）、痛み、変形性関節炎、頭痛も発生することがあります。
ADOは、骨粗しょう症の最も一般的な形態です。約2万人に1人がこの状態の状態です。 ADOを持つ人々は、遺伝子の1つのコピーのみを継承します。つまり、それは1つの親のみからのものであることを意味します（常染色体優性遺伝として知られています）。骨粗しょう症と診断された人は、50％の確率で子供に症状を伝えます。
常染色体劣性骨粗鬆症（ARO）
悪性乳児性大理石骨病としても知られているAROは、骨粗しょう症の最も重篤な形態です。 AROの乳児は、骨が非常にもろく（その一貫性はチョークの棒と比較されています）、簡単に壊れます。誕生の過程で、赤ちゃんの肩の骨が折れることがあります。
悪性乳児期の大理石骨病は、通常出生時に明らかです。悪性乳児期の大理石骨病の子供は、貧血（赤血球の数が少ない）や血小板減少症（血中の血小板の数が少ない）などの血液の問題を発症する可能性があります。その他の症状は次のとおりです。
- 低レベルのカルシウム（発作を引き起こす可能性があります）
- 脳の視神経への圧力（視覚障害または失明につながる）
- 難聴
- 顔面神経麻痺
- 頻繁な骨折
この形の大理石骨病はまれで、25万人に1人が罹患しています。この状態は、両方の親が子供に受け継がれる異常な遺伝子（常染色体劣性遺伝と呼ばれる）を持っているときに発生します。両親は遺伝子を持っているにもかかわらず、障害はありません。彼らが持っているそれぞれの子供は、AROで生まれる可能性が4分の1です。治療せずに放置すると、AROの子供たちの平均寿命は10年未満です。
中間常染色体性骨化症（IAO）
中間常染色体性大理石骨病は、骨粗しょう症の別のまれな形態です。状態の少数のケースのみが報告されています。 IAOは片方または両方の親から継承することができ、通常は小児期に明らかになります。 IAOの小児は、貧血だけでなく、骨折のリスクが高まる可能性があります。 IAOの子供は通常、AROの子供が持っているような生命にかかわる骨髄異常はありません。ただし、一部の子供は、脳に異常なカルシウム沈着を発症し、知的障害を引き起こす可能性があります。この状態は、腎疾患の一種である腎尿細管性アシドーシスにも関連しています。
OL-EDA-ID
非常にまれなケースでは、大理石骨病はX染色体を介して遺伝する可能性があります。これはOL-EDA-IDとして知られており、状態が引き起こす症状の骨化症、リンパ浮腫（異常な腫れ）、無汗性外胚葉異形成（皮膚、髪、歯、汗腺に影響を与える状態）、および免疫不全症の略語です。 OL-EDA-IDの人は、重度の再発性感染症になりやすいです。
治療オプション
成人期および小児期の両方の骨化石症は、アクチミューン注射の恩恵を受ける可能性があります。 Actimmune（インターフェロンγ-1b）は、骨吸収（古い骨組織の分解）と赤血球産生の増加を引き起こすため、悪性乳児期の大理石骨病の進行を遅らせます。
骨髄移植は、特定の悪性乳児期の大理石骨病の治癒に役立ちます。骨髄移植には多くのリスクがありますが、長期間の生存を改善することの主な利点は、特定の症例のリスクを上回る可能性があります。
その他の治療には、栄養、プレドニゾン（血球数の改善に役立ちます）、理学療法、作業療法などがあります。
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