コンテンツ
- トリソミーを理解する
- エドワーズ症候群（トリソミー18）
- パトー症候群（トリソミー13）
- ウォーカニー症候群（トリソミー8）
- トリソミー16
- トリソミー22
- トリソミー9
- クラインフェルター症候群（XXY症候群）
- トリプルX症候群（XXX症候群、トリソミーX）
- XYY症候群
トリソミーを理解する
遺伝子は本質的に、染色体のパッケージ化された束であり、私たちの生理的構造と代謝機能に関連するすべてのコード化された情報が含まれています。通常、各遺伝子には46の染色体が含まれており、そのうち23はそれぞれ母親と父親から受け継いでいます。
このうち22ペアは常染色体であり、私たちのユニークな生物学的および生理学的特徴を決定します。 23番目のペアは性染色体（XまたはYとして知られています）で、生物学的に女性か男性かを示します。
まれに、胎児の発育中に細胞が分裂すると、コーディングエラーが発生することがあります。 2つの同一の染色体にきれいに分割する代わりに、新しく分割された染色体には余分な遺伝物質が含まれます。これにより、完全なトリソミー（完全な3番目の染色体が作成される）または部分的なトリソミー（染色体の一部のみがコピーされる）が発生する可能性があります。この時点以降、セルが分裂し続けるにつれてエラーが繰り返されます。
遺伝子に21番染色体の余分なコピーがあるため、人間で最も一般的な遺伝性疾患であるダウン症候群は21トリソミーと呼ばれます。他の遺伝性疾患も同様に命名されています。
原因と結果
性染色体に影響を与えるトリソミー-通常、女性には2つのX染色体（XX）があり、男性にはX染色体とY染色体（XY）がある-常染色体トリソミーは、しばしば深刻な身体的および知的障害、特に完全な常染色体を引き起こします早期死が一般的であるトリソミー。
先天性欠損症に加えて、トリソミーは妊娠の可能性を損なう可能性があります。実際、流産の半分以上が染色体異常に直接関連していると考えられています。これらのうち、多くはトリソミーによるものです。
21番染色体がトリソミーにそれほど脆弱である理由を誰も確実に知りません。研究者によって特定されたすべてのトリソミーの中で、ダウン症候群は世界中で800人に1人の出産のほぼ1つに影響を与えることが知られています。
これらの他のトリソミーはあまり一般的ではありませんが、知っておく価値があります。
エドワーズ症候群（トリソミー18）
エドワーズ症候群（18トリソミー）はまれで、5,000人に1人の割合で出生します。症例の約95％は、染色体18が余分にあることが原因です。残りの5％の症例は、転座と呼ばれる、ある染色体の構成要素が別の染色体に挿入されるエラーによるものです。
エドワーズ症候群は、低出生体重、異常に小さい頭、心臓、腎臓、肺、およびその他の臓器の欠損を特徴とします。エドワーズ症候群の数人の子供が思春期まで生き延びますが、大多数は人生の最初の年（多くの場合、最初の日）に死亡します。
パトー症候群（トリソミー13）
パタウ症候群（13トリソミー）は、ダウン症およびエドワーズ症候群に次いで、新生児で3番目に多い常染色体障害です。ほとんどのケースは完全なトリソミーに関連しています。非常に小さい割合は、染色体構築ブロックが再配置される転座またはモザイク現象と呼ばれる同様の状態によって引き起こされます。
パトー症候群の子供は、口唇裂、口蓋裂、余分な指や足の指、心臓の欠陥、重度の脳異常、奇形や回転した内臓を持っていることがよくあります。症状の重症度は、パタウ症候群の赤ちゃんが最初の1か月を過ぎることはめったにありません。
ウォーカニー症候群（トリソミー8）
ワーカニー症候群（8トリソミー）は流産の一般的な原因であり、通常、最初の数か月以内に新生児の死に至ります。ワーカニー症候群で生まれた赤ちゃんは、通常、口蓋裂、特徴的な顔の特徴、心臓の欠陥、関節奇形、膝蓋骨の異常または欠損、脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）を持っています。
トリソミー16
16トリソミーは流産で見られる最も一般的な常染色体トリソミーであり、妊娠初期の妊娠損失の少なくとも15％を占めます。完全なトリソミー16は生命と両立しません。この異常を伴うほとんどの胎児は妊娠12週までに自然流産しますが、妊娠第2期まで生存している胎児もいます。
対照的に、モザイクトリソミー16の子供が生存する可能性は、かつては乳児期初期に発生する死亡のほとんどが暗いと考えられていました。それ以来、遺伝子研究の進歩により、以前はモザイクトリソミー16と特定されていなかった一部の子供にはなんら異常がなく、流産や先天性欠損症のリスクは染色体変異を有する細胞の数に直接関係していることが示されています。
そうは言っても、16モザイクトリソミーの乳児の半数以上は、筋骨格の欠陥、特徴的な顔の特徴、小さめの肺、心房中隔欠損症（心の上室間の穴）などの胎児の異常を持っています。男性は尿道の開口部が陰茎の端ではなく陰茎の軸に発達する尿道下裂をしばしば持っています。開発の遅延が発生する可能性がありますが、他のトリソミーほど一般的ではありません。
トリソミー22
22トリソミーは、流産の2番目に多い染色体の原因です。完全なトリソミー22の赤ちゃんでは、妊娠初期を超えた生存はまれです。身体的および臓器の欠陥の重症度により、満期まで運ばれた赤ちゃんは、数時間または数日以上生存することができません。
モザイクトリソミー22の一部の赤ちゃんは生存します。先天性欠損症の重症度は、変異した染色体コピーを持つ細胞の数によって決まります。特徴的な検出には、心臓の異常、腎臓の問題、知的障害、筋力低下、認知および発達の遅延が含まれます。
トリソミー9
トリソミー9はまれな疾患で、通常、完全なトリソミーは生後21日以内に致命的です。 9トリソミーの新生児は、頭部が小さく、特徴的な顔の特徴（球根状の鼻と傾斜した額を含む）、心臓の変形、腎臓の問題、そしてしばしば重度の筋肉や骨格の奇形を持っています。
部分的またはモザイク9トリソミーで生まれた赤ちゃんは、生存の可能性がはるかに高くなります。これは特に、臓器欠損が重症度が低くなる傾向があり、知的障害が基本的な言語、コミュニケーション、または社会的感情的発達を必ずしも妨げないモザイクトリソミー9に当てはまります。この障害は1973年に最初に特定されて以来、9モザイクトリソミーの症例が医学文献で明確に特定されている例はほとんどありません。
クラインフェルター症候群（XXY症候群）
XXY症候群としても知られているクラインフェルター症候群は、追加のX染色体によって引き起こされる男性に影響を与える状態です。クラインフェルター症候群の男性は通常、テストステロンをほとんど産生しないため、筋肉量、顔の毛、体毛が減少します。特徴的な症状には、小さな睾丸、発達の遅れ、乳房の肥大（女性化乳房）、生殖能力の低下などがあります。
症状の重症度は劇的に異なります。一部の男性はまた、通常は言語指向である学習障害を持っている可能性がありますが、知能は通常正常です。テストステロン補充療法は、父親である子供が欲しい男性のための不妊治療の補助と一緒に、障害を治療するためによく使用されます。
トリプルX症候群（XXX症候群、トリソミーX）
一部の女の子は、余分なX染色体を含むトリプルX症候群で生まれます。トリプルX症候群はXXX症候群とも呼ばれ、身体的特徴とは関係がなく、多くの場合、医学的症状を引き起こしません。罹患した女性のごく一部には、月経不順、学習障害、発話の遅延、言語能力の低下がある可能性があります。ただし、ほとんどは正常に発達し、障害はありません。
XYY症候群
追加のY染色体で生まれたほとんどの男の子には、特徴的な身体的特徴や医学的問題はありません。どちらかと言えば、XYY症候群の男性は平均よりも背が高く、学習障害のリスクが高くなったり、発話や言語のスキルが遅れたりすることがあります。障害がある場合、軽度になる傾向があります。 XYY症候群のほとんどの男性は正常な性発達をしており、子供を妊娠させることができます。