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骨髄線維症は、異形成性骨髄異形成としても知られており、体の健康な血液細胞を生成する能力を破壊する骨髄に影響を与える珍しい病気です。骨髄線維症は骨髄の進行性瘢痕化（線維症）を引き起こし、異常な血球数やその他の深刻な合併症を引き起こします。骨髄線維症の一部の人は、症状がないか、すぐに治療を必要とする場合があります。他の患者は侵攻性の疾患を患っており、重度の貧血、肝機能障害、脾臓の腫大を発症します。骨髄線維症は、血液検査と骨髄生検で診断できます。既知の治療法の1つは幹細胞移植です。骨髄線維症の種類
骨髄線維症は、少なくとも1つのタイプの血液細胞の過剰産生を特徴とする疾患のグループである骨髄増殖性新生物として分類されます。新生物とは、癌性腫瘍と良性腫瘍の両方に特徴的な組織の異常な過剰増殖を指します。
骨髄線維症は、技術的には「がん」ではなく、白血病などの特定の血液がんにつながる可能性があります。骨髄線維症は特定の癌によって引き起こされることもあります。
骨髄線維症は、原発性または続発性新生物のいずれかに分類できる複雑な疾患です。
- 原発性骨髄線維症 骨髄で自然発生する病気の一種です。原因は特発性（原因不明）であるため、これはしばしば原発性特発性骨髄線維症と呼ばれます。
- 続発性骨髄線維症 骨髄の変化が別の疾患または状態によって引き起こされるタイプです。そのため、骨髄線維症は主な原因の二次的原因と考えられています。
骨髄線維症の症状
骨髄線維症は骨髄の進行性障害を引き起こし、赤血球（酸素の輸送と体内から老廃物の除去を担当）、白血球（免疫防御を担当）、および血小板（凝固を担当）を生成する能力を損ないます。
これが起こると、体の他の器官の造血細胞が引き継がれ、器官に過度の負担をかけ、それらを膨張させます。
骨髄線維症の一般的な症状は次のとおりです：
- 疲労と衰弱
- 呼吸困難
- 不健康な淡い外観
- 腹部の腫れと圧痛
- 骨の痛み
- あざや出血がしやすい
- 食欲不振と体重減少
- 肺炎を含む感染のリスクの増加
- 皮膚結節（皮膚骨髄線維症）
- 痛風
骨髄線維症の20％ほどの人には症状がありません。そうした人は、貧血（低赤血球）、白血球減少症（低白血球）、血小板減少症（低血小板）、脾腫（肥大した脾臓）、および肝腫大（拡大肝臓）。
合併症
病気が進行して複数の臓器に影響を及ぼし始めると、次のような深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
- 食道静脈瘤を含む出血の合併症
- 骨髄外の腫瘍の形成
- 門脈圧亢進症（肝臓内の血圧上昇）
- 急性骨髄性白血病（AML）
原因
骨髄線維症は、骨髄の造血（造血）細胞の遺伝子変異に関連しています。なぜこれらの変異が起こるのかは誰にもわかりませんが、そうなると、新しい血球に感染する可能性があります。時間の経過とともに、変異した細胞の増殖は、健康な血液細胞を生成する骨髄の能力を追い越す可能性があります。
最も密接に関連する骨髄線維症の突然変異には、JAK2、CALR、またはMPL遺伝子が含まれます。ケースの約90％はこれらの変異の少なくとも1つに関係していますが、10％はこれらの変異をまったく持っていません。
JAK2 V617F変異は最も一般的な遺伝子変異であり、それ自体が骨髄線維症の発症を引き起こす可能性があります。
血液がんに関連する染色体危険因子
骨髄線維症では、なぜ特定の遺伝子が変異し始めるのかは不明です。ただし、以下を含む、原発性骨髄線維症と続発性骨髄線維症の両方に関連する既知の危険因子があります：
- 骨髄増殖性疾患の家族歴
- ユダヤ人の家系
- 高齢
- 特定の自己免疫疾患、特にクローン病
続発性骨髄線維症は、直接または間接的に骨髄に影響を与える他の疾患または状態とさらに関連しています：
- 転移性がん（体の他の部分から骨髄に広がるがん）
- 真性赤血球増加症（血球の過剰産生を引き起こす血液がんの一種）
- ホジキンおよび非ホジキンリンパ腫（リンパ系のがん）
- 多発性骨髄腫（形質細胞に影響を与える血液がん）
- 急性白血病（白血球に影響を与える血液がん）
- 慢性骨髄性白血病（骨髄がん）
- ベンゼンや石油などの特定の化学物質への暴露
- 放射線被ばく
診断
骨髄線維症が疑われる場合、診断は通常、病歴（危険因子を含む）のレビューとさまざまな血液検査および画像検査から始まります。肝臓や脾臓の肝臓の腫大や皮膚の異常な結節がないかチェックするために、身体検査も行われます。
血液検査パネルには通常、次のものが含まれます。
- 全血球計算（CBC）、血球タイプが高いか低いかを確定する
- 異常な形状の血液細胞を探すための末梢血塗抹標本
- 遺伝子検査、特徴的な遺伝子変異をチェックする
X線、コンピューター断層撮影（CT）、磁気共鳴画像（MRI）などの画像検査は、骨髄線維症によく見られる臓器の肥大、血管の拡張、骨の異常硬化（骨硬化症）の検出に役立ちます。
骨髄生検は、骨髄の特徴的な変化を特定し、疾患の病期分類に役立てるために日常的に使用されています。骨髄のサンプルを抽出するために、骨の中心に長い針を挿入する必要があります。骨髄生検は中程度に侵襲的な手順で、局所麻酔下で外来で行うことができます。
骨髄増殖性疾患の診断に使用される血液検査鑑別診断
正確な診断を確実にするために、医師は症状の他の考えられる原因をすべて除外します（鑑別診断と呼ばれます）。これらの中の主なものは、以下を含む他の古典的な慢性骨髄増殖性腫瘍です：
- 慢性骨髄性白血病
- 真性赤血球増加症
- 本態性血小板血症
- 慢性好中球性白血病
- 慢性好酸球性白血病
これらの疾患と診断されても、必ずしも骨髄線維症が関与していないことを意味するわけではありません。場合によっては、骨髄線維症は関連する疾患の続発性である可能性があり、特に真性赤血球増加症と本態性血小板血症の場合があります。
処理
現在、骨髄線維症を治療できる薬はありません。治療は主に、症状の緩和、血球数の改善、合併症の予防を目的としています。唯一の治療法は骨髄/幹細胞移植です。
治療の決定は、最終的には以下によって導かれます：
- 症状があるかどうか
- あなたの年齢と全体的な健康
- 特定のケースに伴うリスク
症状がなく、合併症のリスクが低い場合は、定期的に監視するだけで、疾患が進行しているかどうかを確認できます。他の治療は必要ありません。
あなたが症候性である場合、重度の貧血と脾腫の治療に焦点が当てられます。症状が重い場合は、骨髄移植が勧められることがあります。
貧血治療
貧血は、体の組織に十分な酸素を運ぶのに十分な健康な赤血球が不足している状態です。これは骨髄線維症の最も一般的な特徴の1つであり、次の介入で治療または予防できます：
- 輸血 重度の貧血の治療に使用され、重度の骨髄線維症の人に定期的に投与されます。腎臓が関与している場合は、エポジェン（エポエチンアルファ）などの抗貧血薬が処方されることがあります。鉄分、葉酸、ビタミンB12のサプリメントとともに鉄分の豊富な食事も役立つ場合があります。
- アンドロゲン療法 赤血球産生を刺激するためのダノクリン（ダナゾール）のような合成男性ホルモンの注射を含みます。アンドロゲン療法は女性に男性化効果を引き起こし、長期使用により肝障害のリスクを高める可能性があります。
- グルココルチコイド 全身性炎症を軽減し、赤血球数を改善する可能性があるステロイド薬の一種です。プレドニゾンは最も一般的に処方されているステロイドであり、長期使用すると白内障や感染のリスクが高まる可能性があります。
- 免疫調節薬 Thalomid（サリドマイド）、Revlimid（レナリドマイド）、およびPomalyst（ポマリドマイド）などは、脾臓の肥大を抑えながら赤血球数を増やすのに役立ちます。サリドマイドは先天性欠損症のリスクが高いため、生殖年齢の女性では避けられます。
脾腫の治療
骨髄線維症では、脾臓は造血細胞の濃度が高いため、骨髄不全の影響を最も受けやすい臓器です。骨髄線維症関連の脾腫を治療するために使用されるいくつかのオプションがあります：
- 化学療法薬ヒドロキシ尿素やクラドリビンなどは、腫脹や痛みを軽減するために脾腫の第一選択治療でよく使用されます。
- ジャカフィ（ルキソリチニブ） 骨髄線維症に最も一般的に関連するJAKS変異を標的とする化学療法薬です。ジャカフィは、吐き気、下痢、肝臓の炎症、血小板の減少、コレステロールの増加を引き起こすことがあります。
- 脾臓摘出術、脾臓のサイズが痛みを引き起こし、合併症のリスクを高めるほど大きい場合は、脾臓の外科的切除が推奨される場合があります。手術にはリスクが伴いますが、脾臓摘出術は通常、寿命や生活の質に影響を与えません。
- 放射線治療 脾臓摘出術で検討することはオプションではありません。副作用には、吐き気、下痢、疲労、食欲不振、皮膚の発疹、脱毛（通常は一時的なもの）があります。
幹細胞移植
幹細胞移植とも呼ばれる骨髄移植は、罹患した骨髄を健康な骨の幹細胞で置き換えるために使用される手順です。骨髄線維症の場合、この手順は同種幹細胞移植と呼ばれます（ドナーが必要であることを意味します）。
骨髄移植は骨髄線維症を治療する可能性がありますが、生命にかかわる副作用のリスクも高くなります。これには、移植細胞が健康な組織を攻撃する移植片対宿主病が含まれます。
移植の前に、すべての罹患した骨髄を破壊するために前処置（化学療法または放射線療法のいずれかを伴う）を受けます。次に、互換性のあるドナーから幹細胞の静脈内（IV）注入を受けます。コンディショニングは、免疫システムを抑制することで拒絶反応のリスクを減らすのに役立ちますが、感染のリスクも高くなります。
これらのリスクがあるため、幹細胞移植の有望な候補者かどうかを判断するには、広範な評価が必要です。
幹細胞ドナーを見つける方法予後
現在の一連の証拠に基づくと、骨髄線維症患者の生存期間の中央値は診断時から3.5〜5.5年です。ただし、これは、以下の場合に3〜5年しか生存できないことを意味しません。骨髄線維症と診断されました。
骨髄線維症の人々の推定生存時間には、多くの要因が関係しています。たとえば、55年より前に診断されると、生存期間の中央値が11年に延長されます。一部の人々はそれよりも長く生きます。
生存期間を延ばす可能性のある他の要因には次のものがあります：
- 診断時に65歳未満であること
- ヘモグロビンは10グラム/デシリットル（g / dL）を超えます
- 1マイクロリットルあたりの白血球数が30,000（mL）
症状の重症度（脾臓の腫大、発熱、寝汗、体重減少など）も生存期間に影響を与えます。
対処
生命にかかわる可能性のある病気と一緒に暮らすことはストレスになりがちです。あなたまたは愛する人が骨髄線維症と診断された場合、推奨される治療に対処してサポートするための最良の方法は、健康を維持することです。
骨髄増殖性腫瘍のある人々を支援する非営利組織であるMPN Coalitionは、健康的な地中海食を推奨しています。これには、バターを健康的な油で置き換えること、赤身の肉を月に1〜2回に制限することが含まれます。
骨髄線維症は免疫系を弱める可能性があるため、以下による感染を避けることが重要です。
- 定期的に手を洗う
- 風邪、インフルエンザ、その他の伝染病のある人を避ける
- 果物や野菜を洗う
- 生の肉、魚、卵、または低温殺菌されていない牛乳を避ける
家族、友人、あなたの医療チームからのサポートを見つけたり、深いうつ病や不安を経験した場合は、セラピストや精神科医に助けを求めることも重要です。定期的な運動は、肉体的な利点に加えて、気分を高め、睡眠を改善するのにも役立ちます。
また、サポート、ヒント、専門的な紹介を提供できる骨髄線維症を患っている他の人とつながるためにサポートグループに連絡するのにも役立ちます。オンラインサポートグループは、Facebookおよび非営利のMPN Research Foundationを通じて見つけることができます。
ベリーウェルからの一言
これまでのところ、原発性骨髄線維症の人の生存期間は、いずれの治療法または治療法よりも症状と血液異常に密接に関連しているようです。
そのため、疾患は個別に治療する必要があり、疾患のすべての段階を通じて潜在的な利益とリスクを比較検討します。推奨される治療について確信がない場合、または十分に積極的に治療されていると思わない場合は、骨髄増殖性腫瘍に特化した資格のある血液専門医または腫瘍専門医に遠慮なくセカンドオピニオンを求めてください。
最高の腫瘍医を見つける方法