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ピエールロビンシーケンス（または症候群）は、出生時に存在する以下の特徴の組み合わせをもたらす先天性の状態です。- 非常に小さな発達していない下顎（これは小顎症と呼ばれます）
- 口唇裂がはっきりと見られない口蓋裂、通常は馬蹄形またはU字型
- 高いアーチ型の口蓋
- 喉の奥深くに配置され、気道を閉塞して呼吸困難を引き起こす舌（舌下垂）
- 症例の約10〜15％に巨舌症（異常に大きな舌）、または強舌症（舌タイ）が存在する可能性があります
- 出生時に存在する歯および歯の奇形
- 頻繁な耳の感染症
- 口蓋裂による一時的な難聴により、耳に水分がたまる
- 鼻奇形（まれ）
出生時のこれらの異常は、ピエールロビンシーケンスの子供たちの言語障害を頻繁に引き起こします。症例の10〜85％で、他の全身症状が発生する可能性があります。
- 目の問題（遠視、近視、乱視、角膜硬化症、鼻涙管狭窄症）
- 心血管の問題は、症例の5〜58％で記録されています（良性心雑音、開存動脈管開存、卵円孔開存、心房中隔欠損症、および肺高血圧症）
- 筋骨格系の問題が頻繁に認められ（症例の70〜80％）、合指症、多指症、クリノダクティリー、オリゴダクティリー、内反足、過伸展性関節、股関節奇形、膝異常、脊柱側弯症、脊柱後弯症、脊柱前弯症、その他の脊椎の異常が含まれます
- 中枢神経系の異常は約50％の症例で認められ、発達遅延、発話遅延、筋緊張低下、水頭症などが含まれます。
- 泌尿生殖器異常はまれですが、下降していない精巣、水腎症、または水腫が含まれる場合があります。
入射
Pierre Robinシーケンスの発生率は、8500人の出生に約1人であり、男性と女性に等しく影響を及ぼします。ピエールロビンシーケンスはそれ自体で発生する可能性がありますが、スティックラー症候群、チャージ症候群、シュプリンツェン症候群、メビウス症候群、18トリソミー症候群、11トリソミー症候群、4q欠失症候群など、他の多くの遺伝的症状と関連しています。
原因
Pierre Robinシーケンスの原因についてはいくつかの理論があります。 1つ目は、下顎の低形成が妊娠の7〜11週目に発生することです。これにより、舌が口腔内の高い位置に留まり、口蓋棚の閉鎖が妨げられ、U字型の口蓋裂が引き起こされます。羊水量の減少が要因である可能性があります。
2番目の理論は、舌筋組織、咽頭柱、および口蓋の神経学的発達に遅延があり、舌下神経伝導の遅延が伴うというものです。この理論は、多くの症状が約6歳までに解決する理由を説明しています。
3番目の理論は、開発中に菱脳脳（後脳-脳幹と小脳を含む脳の部分）の神経障害を引き起こす主要な問題が発生することです。
最後に、ピエールロビンシーケンスが他の異常障害なしで発生した場合、SOX9と呼ばれる遺伝子の活性を低下させるDNA変異が原因である可能性があります。 SOX9タンパク質は骨格の発達を助け、それよりも少ないものはピエールロビンシーケンスの頭蓋顔面異常の一因となる可能性があります。
処理
ピエール・ロビンの治療法はありません。状態の管理には、個々の症状の治療が含まれます。ほとんどの場合、下顎は生後1年間で急速に成長し、通常は幼稚園で正常に見えます。自然な成長はまた、しばしば存在するかもしれない呼吸（気道）の問題を治します。時々、人工気道（鼻咽頭や口腔気道など）を一定期間使用する必要があります。口蓋裂は、摂食または呼吸に問題を引き起こす可能性があるため、外科的に修復する必要があります。ピエールロビンシーケンスの多くの子供は言語療法を必要とします。
ベリーウェルからの一言
他の人が多くの関連する症状を持っているかもしれない間、何人かの人がこの状態に関連するいくつかの症状を持っているかもしれないので、ピエールロビンシーケンスの重症度は個人間で大きく異なります。心血管または中枢神経症状も、ピエールロビンシーケンスに関連する頭蓋顔面の異常のいくつかよりも管理が難しい場合があります。研究により、分離されたピエールロビンシーケンス（他の関連する症候群なしに状態が発生した場合）は、特に心血管または中枢神経系の問題が存在しない場合、通常、死亡リスクを増加させないことが示されています。