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始原性小人症は、人の成長が発達の最も初期の段階から始まるか、子宮内で遅れる疾患のグループです。具体的には、原発性小人症の赤ちゃんは子宮内発育遅延（IUGR）を起こします。これは、胎児が正常に成長できないことです。これは妊娠13週という早さで認識でき、赤ちゃんが満期に達するにつれて次第に悪化します。それは、世界で最も小さな人々の一部に責任がある一種の小人症です。大人は通常、40インチを超えて成長することはなく、多くの場合、音声ボックスが狭くなっているために高音になります。
小頭症の骨異形成性原発性小人症II型（MOPDII）は、現在原発性小人症に分類されている5つの遺伝性疾患の1つです。成人の脳のサイズは、約3か月の幼児のものです。ただし、これは通常、知的開発には影響しません。
誕生時の原始小人症
出生時、原発性小人症の乳児は非常に小さく、通常は体重が3ポンド（1.4 kg）未満で、長さが16インチ未満であり、これは通常の30週間の胎児のサイズとほぼ同じです。多くの場合、幼児は妊娠の約35週間で早産します。子供は完全に形成され、頭のサイズは体のサイズに比例しますが、どちらも小さいです。
出産後、子供は非常にゆっくりと成長し、同じ年齢層の他の子供よりもはるかに遅れます。子供が成長するにつれて、顕著な身体的変化が見られ始めます：
- 頭は体の他の部分よりもゆっくり成長します（小頭症）
- 腕と脚の骨は比例して短くなります
- 関節がゆるくなり、膝、肘、腰の位置がずれたり、ずれたりすることがあります
- 特徴的な顔の特徴には、目立つ鼻や目、異常に小さいまたは欠けている歯などがあります。
- 湾曲（脊柱側弯症）などの脊椎の問題も発症する可能性があります
- 高くきしむような声が一般的
原始小人症の種類
現在、以下を含む少なくとも5つの遺伝的障害が原始小人症の傘下にあります。
- ラッセルシルバー症候群
- セッケル症候群
- マイヤーゴーリン症候群
- Majewski骨異形成の始原性小人症（MOPDタイプIおよびIII）
- MOPDタイプII
これらの状態はまれであるため、それらが発生する頻度を知ることは困難です。北米ではわずか100人の個人がMOPDタイプIIであると確認されています。
一部の家族にはMOPDタイプIIの子供が2人以上います。これは、障害が片親ではなく両方の親の遺伝子から受け継がれていることを示唆しています（状態は常染色体劣性パターンとして知られています）。すべての民族的背景の男性と女性の両方が影響を受ける可能性があります。
原始小人症の診断
原発性小人症障害は非常にまれであるため、誤診が一般的です。特に幼児期では、成長の失敗はしばしば栄養不足または代謝障害に起因します。
子供が重度の小人症の身体的特徴を持つまで、確定診断は通常行われません。この時点で、X線は長骨の端の幅が広がるとともに、骨の薄化を示します。
現在、原発性小人症の子供の成長率を上げる効果的な方法はありません。下垂体性小人症の子供とは異なり、正常な成長の欠如は成長ホルモンの欠乏とは関係ありません。したがって、成長ホルモン療法はほとんどまたはまったく効果がありません。
診断時、医療は、乳児の摂食困難、視力の問題、脊柱側弯症、関節脱臼など、問題が発生したときの問題の治療に焦点を当てます。