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腎尿細管性アシドーシス（RTA）は、腎臓が十分な酸を取り除くことができない、十分な塩基を保持できない、またはその両方が発生する臨床症候群です。尿細管性アシドーシスは、それぞれ独自の特徴を持つさまざまなサブタイプに分類できます。血液検査で発見されることが多く、早期診断は医師が長期にわたる腎機能障害による合併症を防ぐのに役立ちます。RTAと腎臓
腎臓は、体内の酸と塩基のバランスを維持するために重要です。通常の状態では、体は主にタンパク質の分解によって常に酸を生成しています。通常、腎臓は過剰な酸を尿中に排泄します。このプロセスの混乱は、代謝性アシドーシスとして知られている血中の酸の蓄積につながります。
身体と病気のpHバランスを理解する尿細管性アシドーシスを理解するには、腎臓（腎臓）の生理学について少し理解する必要があります。腎臓の最小の機能単位はネフロンと呼ばれ、各腎臓は約100万個の腎臓で構成されています。各ネフロンは非常に細い小さな尿細管です。尿細管の一端は、糸球体と呼ばれる小さな血管のクラスターを囲むカップ状の構造に折りたたまれています。血液は糸球体を通過し、ネフロンの尿細管に入るときにろ過されます。
尿細管は2つの部分に分けることができます。ろ過された血液（ろ過液）は、最初に近位尿細管に入り、次に遠位尿細管に入ります。腎臓が近位尿細管と遠位尿細管を通過すると、腎臓は特定の物質をその中に分泌し、他の物質を血流に再吸収します。最終製品は尿であり、腎臓から膀胱に運ばれます。
近位尿細管では、重炭酸塩（酸の反対の塩基）がろ液から血流に再吸収されます。遠位尿細管では、酸が血液から直接濾液に分泌され、尿中に排出されます。これらのプロセスのいずれかが妨げられると、代謝性アシドーシスが結果として生じます。
RTAのタイプ
RTAは3つまたは4つのサブタイプに分類され、専門家はそれらをどのように正確に分類するかについて異なります。 RTAを説明する一般的な方法は、尿細管のどの部分が誤動作しているかに依存しています。これにより、次のカテゴリが得られます。タイプ1（遠位）RTA、タイプ2（近位）RTA、およびタイプ4 RTA（または低アルドステロン症関連RTA）。
「タイプ3 RTA」は、医師が現在ほとんど使用していない用語です。タイプ1とタイプ2の特徴を組み合わせ、炭酸脱水酵素と呼ばれる重要な酵素の機能不全または欠乏に関連しています。また、ネフロン機能が完全に成熟していない幼児に発生する可能性のある一時的なRTAの説明にも使用されています。
タイプ1（遠位）RTA
名前が示すように、タイプ1または遠位RTAはネフロンの遠位尿細管に問題があることを意味し、ネフロンが尿に十分な酸を分泌できないことを特徴としています。タイプ1のRTAは通常、別の病気に関連して発生し、タイプ1のRTAを引き起こすような方法でネフロンに影響を与える可能性のある状態の長いリストがあります。これには、鎌状赤血球貧血、マルファン症候群、ウィルソン病、エーラースダンロス症候群などの遺伝性疾患が含まれます。ループス、関節リウマチ、シェーグレン症候群などの自己免疫疾患も含まれます。髄質腎石灰化症を含む腎組織の疾患も1型RTAを引き起こす可能性があります。
1型RTAは、リチウムやアムホテリシンBなどの特定の薬物療法と関連している可能性があります。1型RTAは、慢性拒絶反応による腎移植後にも見られます。
タイプ2（近位）RTA
タイプ2 RTAの特徴は、ネフロンがろ過された血液から十分な塩基を回収できないことです。尿中の塩基が多すぎて血液が酸性になりすぎます（代謝性アシドーシス）。このプロセスは主に近位尿細管で発生するため、2型RTAは近位RTAとも呼ばれます。
2型RTAはRTAの最も一般的な形態であり、1型RTAと同様に、通常、単独では発生しませんが、別の疾患に関連しています。繰り返しになりますが、2型RTAを引き起こす可能性のある疾患の長いリストがあります。 2型RTAを引き起こす可能性のある遺伝性疾患には、ファンコーニ症候群、ウィルソン病、チロシン血症、フルクトース不耐性、または1型グリコーゲン貯蔵障害が含まれます。2型RTAを引き起こす可能性のある後天性の状態には、重金属中毒、薬物のアセタゾラミドの使用、または複数の骨髄腫。
タイプ4 RTA（高アルドステロン症関連RTA）
4型RTAは、アルドステロンホルモンの欠乏、または腎細胞がそれに応答できないことを特徴とします。アルドステロンは、腎臓にナトリウムを保持するか、カリウムを取り除くように信号を送ります。アルドステロンが少なすぎるか、腎臓細胞が正常に反応しない場合、腎臓は十分なカリウムを尿中に排泄せず、体内のカリウム濃度を上昇させます（高カリウム血症と呼ばれる状態）。高カリウム血症は、尿中の酸の排出を可能にする重要な塩基であるアンモニアの生成を遅くします。代謝性アシドーシスが原因です。
アルドステロンは副腎から分泌され、生産は腎臓によって刺激されます。糖尿病または他の状態による慢性腎臓病は、アルドステロンレベルを混乱させ、4型RTAを引き起こす可能性があります。副腎の機能に影響を与える疾患は、アルドステロン産生を妨害し、4型RTAを引き起こす可能性もあります。まれに、遺伝性の状態は、アルドステロンレベルの低下や、アルドステロンの作用に対する抵抗性をもたらす可能性があります。
多くの薬は、さまざまなメカニズムを通じて4型RTAを引き起こす可能性があります。これらには、非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）、免疫抑制剤（シクロスポリンなど）、アンジオテンシン阻害剤、ヘパリン、特定の利尿薬（スピロノラクトンなど）、および特定の抗生物質（トリメトプリムとペンタミジン）が含まれます。
症状
RTAのある患者は、乳幼児、年長の子供、または成人として診察を受けることができます。遺伝性および非遺伝性（後天性）のさまざまな原因を持つさまざまなタイプのRTAがあるため、症候群の症状はさまざまです。成人では、RTAは通常、他のいくつかの疾患の結果であり、症状は基礎疾患によって決定される場合があります。
1型および2型のRTAの子供は、しばしば成長異常を示します。1型のRTAでは、腎臓結石が一般的な問題です。基礎疾患（鎌状赤血球症やマルファン症候群など）によって引き起こされる1型RTAの患者では、臨床像はしばしばその疾患によって支配されます。特定の遺伝性疾患が原因でRTAを患う子供は、難聴、骨の異常、目の問題、または知的障害のために医師の診察を受けることがあります。
4型RTAの症状は通常かなり穏やかです。このRTAは通常、高カリウム濃度に関連しているため、医師はカリウムの排泄を増加させるか、カリウムの摂取量を制限するための措置を取る必要がある場合があります。
一般に、腎臓結石が再発した場合（特に、結石の家族歴が長い場合）は、尿細管性アシドーシスが疑われる場合があります。また、あなたやあなたの子供が原因不明の骨異常（骨軟化症や骨粗しょう症）を持っている場合や、代謝性アシドーシスを伴う自己免疫疾患（シェーグレン病など）を患っている場合も、医師はRTAを疑います。原因不明の代謝性アシドーシスの患者も評価されることがありますRTA。
診断
RTAの診断は、病歴と単純な血液および尿検査の結果によって異なります。医師は、電解質レベル、特にナトリウム、カリウム、塩素、および重炭酸塩について血液をチェックすることがあります。時々、代謝性アシドーシスがあることを確認するために動脈血サンプルが必要になる場合があります。医師はまた、尿の酸性度やアンモニアやその他の電解質のレベルをチェックする場合もあります。 4型RTAが疑われる場合は、血中アルドステロンおよび関連ホルモンのレベルを確認します。
RTAの一部の患者は、比較的軽度の血液および尿の異常を示す可能性があります。腎臓が摂取した酸を通常排泄できるかどうかを確認するために、「挑発的」検査が行われる場合があります。歴史的に、医師は弱酸性の経口液（塩化アンモニウム）を投与し、尿の酸性度をチェックしてきました。医師は、ステロイド、利尿薬、または食塩水を投与して、より多くの酸を排泄することによって腎臓が正常に反応するかどうかを確認することもあります。一部の状況では、医師が重炭酸IVを投与して尿の酸性度をテストすることがあります。これは、タイプ1とタイプ2のRTAを区別するのに役立ちます。
処理
RTAの治療は、過剰な血中酸を中和したり、尿中の重炭酸塩の損失を補うために、塩基（通常は重炭酸塩またはクエン酸塩）の投与に基づいています。投与された塩基が効果的でない場合、チアジド系利尿薬（ヒドロクロロチアジドなど）が必要になることがあります。多くの場合、ベースの管理は、骨の異常を逆転させ、正常な成長の再開を可能にし、腎臓結石の形成を止めるのに十分です。しかし、特定の遺伝性疾患に関連する難聴は元に戻せない場合があります。
RTAがループスやシェーグレン病などの別の病気に関連している場合、基礎疾患の治療によりアシドーシスが改善することがあります。薬物療法によって引き起こされるRTAは、問題のある薬物の中止を必要とする場合があります。タイプ4 RTAは、不足しているアルドステロンの代わりに作用するために、ステロイドホルモン（フルドロコルチゾンやフロリネフなど）による治療が必要になる場合があります。低カリウムの患者にはカリウム補給が必要な場合がありますが、高カリウムの患者にはカリウム低下治療が必要な場合があります。
治療レジメンに関係なく、長期のRTAの合併症を防ぐには、治療法の遵守が不可欠です。たとえば、腎臓結石の形成は、制御されていない場合、最終的には透析を必要とする慢性腎不全につながる可能性があります。
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