コンテンツ
レット症候群は、まれに遺伝しない遺伝性の疾患で、出生時に割り当てられた女性にほぼ独占的に影響を及ぼし、身体的、認知的、行動的な問題や発作を引き起こします。発作は抗けいれん薬で治療できますが、レット症候群自体を治療できる特定の治療法はありません。レット症候群は、一連の兆候と症状に基づいて行われる臨床診断です。レット症候群の診断が下される前に、神経発達疾患を除外することが重要です。この状態は、X染色体上にあるMECP2遺伝子の遺伝子変異を探すことによって診断されることがあります。
レット症候群の娘がいる場合、彼女は日常生活のための活動や特別な教育プログラムの世話や援助を必要とします。保護者は、娘の医療チームやサポートグループから指導を受けることができます。
症状
レット症候群の症状は幼児期に始まりますが、出生時には現れません。女の子が1歳に達する前にいくつかの微妙な症状が始まることがあり、3歳から5歳の間でより顕著な症状が始まります。
レット症候群の症状の一部は退行性であると説明されています。これは、特定のスキルを持っていた少女が症状を失い始めたことを意味します。一部の症状は発達のマイルストーンの欠如として現れます。これは、女の子が年齢に期待される身体的、認知的、社会的能力を達成していないことを意味します。
レット症候群の症状は次のとおりです。
- 身体の動きの欠如： 時々、レット症候群の赤ちゃんは、彼らの年齢のために期待されるほど身体的に活動的でないかもしれません。彼らは、典型的な赤ちゃんのようにアクティブに寝返りをしたり、手を使用したり、足を蹴ったりしてはなりません。身体活動の欠如は1歳前後から始まる可能性があり、常に気付くとは限りません。多くの場合、両親は自分の娘が活動的な幼児ではなかったことを思い出しますが、これらの状況でも、2歳から5歳の間に活動の低下が一般的にあります。
- アイコンタクトの欠如： 娘にレット症候群がある場合、最も早い症状の1つは1歳より前に始まる可能性のあるアイコンタクトの欠如です。年長の子供がいない親は、通常の乳児にまだ慣れていない場合、これに気付かない場合があります習慣と行動。しかし、通常、アイコンタクトの欠如は幼児の年の後に始まり、自閉症の兆候と間違えられる可能性があります。
- 社会的相互作用の欠如： レット症候群の子供は、兄弟や両親を含む他の人とのコミュニケーションや相互作用への関心を失う可能性があります。彼らは他の人々に注意を払わず、両親が不在の場合、彼らは通常、彼らの両親への強い感情的な愛着を示しませんが、興奮したり怖がったりするかもしれません。
- 発達退行： レット症候群の少女は話すことを学び始め、それから言語やコミュニケーション能力を失ったように見えるかもしれません。同様に、彼らは意図的に手を使い始めますが、幼児期にはこの能力を失う可能性があります。
- 発達の遅れと赤字： レット症候群の女の子は、学習や運動能力に苦労しており、ビデオゲームをプレイしたり、パズルで遊んだり、自分の年齢の子供たちのようにブロックしたりする方法を理解していません。
- 問題解決能力の欠如： 多くの場合、レット症候群の子供と大人は、受動性またはかんしゃくのいずれかで問題を解決し、課題に取り組む方法を学ぶのが困難です。
- 言語障害： スピーキングスキルと言語の理解が損なわれるように見えます。レット症候群の少女は、年齢に見合ったレベルでは話せません。生涯を通じて2歳から3歳までの子供のレベルで話をすることが多く、簡単な会話と指示しか理解できません。
- 意図的な手の動きの喪失： レット症候群のほとんどの女の子は、通常の運動強度と手の協調性を維持しているにもかかわらず、手を使うことを学び、その後この能力を失います。
- 手絞り： 女の子は手を使う能力や興味を失うと、理由もなく繰り返し手絞り動作を始めます。
- 反復的な動き： レット症候群の特徴的な手絞りに加えて、女の子はしばしば他の反復的で無目的な動きも発達させます。これらの動きはすべての女の子で同じというわけではなく、あなたは娘自身の典型的な反復的な動きを認識し始めるかもしれません。
- 食欲不振と食事の問題： レット症候群の少女は、通常、食欲が少なく、食べ物への嫌悪さえあります。さらに、彼らは咀嚼や嚥下の問題だけでなく、便秘があるかもしれません。これは体重が正常の下限になり、栄養失調を引き起こす可能性があります。ときどき、レット症候群の少女は空腹になり、通常よりも多く食べたり、特定の種類の食品に対する関心が数週間高まったりしますが、これが続くとは予想されません。
- 睡眠障害： 睡眠障害は非常に一般的であり、若い女の子は夜に目を覚ますか、睡眠中に悲鳴を上げるか、過度に笑う傾向があります。年配の女の子は、睡眠中に発作を起こしたり、日中に眠りに落ちたりする傾向が高くなっています。
- 呼吸の問題： 多くの場合、レット症候群の少女は、呼吸が遅い、または呼吸が速いエピソードを持っています。これは通常生命を脅かすものではありませんが、まれに、レット症候群の少女が呼吸補助を必要とする場合があります。娘の呼吸パターンの変化が心配な場合は、医師に相談してください。
発作
レット症候群のほとんどの女の子は発作を経験します。発作には、全身性強直間代性発作、欠神発作、ミオクロニー発作が含まれます。
- 一般化された強直間代性発作は、体の揺れを伴い、通常、発作中の反応の低下または反応のない意識障害を伴います。通常、発作後、反応性が低下する期間があります。
- 欠神発作とは、身体を動かしたり揺さぶったりせずに、身体を故意に動かさずに、凝視して無反応になる期間のことです。不在発作は、人が座ったり横になったりしているときに発生する可能性があり、気付かれないままになることがあります。
- ミオクロニー発作は、しばしば意識の障害を伴う、体の短いけいれんによって特徴付けられます。
発作の頻度と種類はさまざまで、1種類の発作を経験している女の子もあれば、複数の種類を経験している女の子もいます。あなたの娘が発作を起こした場合、あなたは彼女のオーラまたは発作前の外見と行動を認識することを学びます、そしてあなたは彼女の薬を与えることによって発作を防ぐことができるかもしれません。
発作について誰もが知っておくべきこと原因
レット症候群は、MECP2遺伝子（X染色体にある遺伝子）の遺伝子変異によって引き起こされます。この疾患は常染色体優性であり、少女が自分のX染色体の1つだけに変異を持っている場合、その状態になります。 X染色体に突然変異がある男の子は、乳幼児期を超えて生き残ることはできません。この変異は通常、遺伝性ではありません。通常、それは自然に発生しますが、レット症候群の少女が妊娠した場合、それが男の子であろうと女の子であろうと子供に伝染する可能性があります。
レット症候群を引き起こす突然変異は、タンパク質機能の欠陥を引き起こすと考えられています。この欠乏は、脳と体の細胞が、特に神経間のコミュニケーションにおいて正常な機能を実行することを妨げ、これらの広範な症状を引き起こします。
診断
レット症候群は、特定の臨床基準に基づく臨床診断であり、同様の症状を引き起こす可能性のある他の疾患の明確な除外です。最初にレット症候群と同様に見える可能性がある他の障害には、自閉症、脳性麻痺、エンジェルマン症候群、レノックスガストー症候群（LGS）、脳炎、および小児期の代謝障害があります。
レット症候群の少女に共通する身体的所見がいくつかあります。これらの機能が存在する必要はなく、カットオフ基準も設定されていませんが、診断をサポートします。
- 小さい身長とサイズ： 一般に、レット症候群の少女は、身長や家族歴に基づいて予想される年齢よりも短く、小さく、平均よりも体重が軽くなります。
- 小さな頭囲： 診断を確認するための頭のサイズの数値はありませんが、低身長で小さいサイズと同様に、レット症候群の少女の頭囲も小さくなっています。
- 側わん症：女の子が幼児期に達すると、ほとんどが脊椎の湾曲を発症します。これは、年齢が上がるにつれて悪化し、身体障害になる可能性があります。
- 低筋緊張： 身体診察では、ほとんどの女の子の筋力は正常であるか、やや低くなりますが、努力が不足しているため、見分けるのが難しい場合があります。ただし、レット症候群による筋緊張の低下がより一般的であり、娘の医者はこれを身体診察と観察によって検出できます。
画像検査
一般に、レットシンドロームの少女では脳画像検査は正常ですが、レットシンドロームの診断に達する前に、脳炎（脳感染症）や脳奇形などの他の状態を除外することが重要です。
ラボテスト
血液検査と腰椎穿刺は通常、レット症候群の症状が現れたときに行われますが、これらの検査ではレット症候群に関連する特定の所見はありません。血液検査と腰椎穿刺の目的は、症状を引き起こしている可能性のある感染症や代謝障害などの他の状態を除外することです。
遺伝子検査
遺伝子検査により、X染色体上の遺伝子変異を特定できます。少女が遺伝子変異を持っている場合、これはレット症候群を支持しますが、必ずしも彼女がその状態にあることを意味するわけではありません。 MECP2変異は、PPM-X症候群、新生児脳症、および自閉症のような状態で存在する可能性があり、これらはすべて、レット症候群の基準に適合しない神経発達障害です。
処理
レット症候群自体の特定の治療法はありませんが、あなたの娘が発作の治療を受けることが重要です。彼女はまた、可能な限り彼女の運動機能と認知機能を最適化するために、認知療法と理学療法の恩恵を受けるかもしれません。
レット症候群の少女に使用される治療法は次のとおりです。
- 抗けいれん薬： レット症候群の少女の発作を抑制するために使用される抗けいれん薬は数多くあります。あなたの娘にとって最も有益である特定の薬は、彼女の発作の種類に基づいています。抗けいれん薬は定期的に服用する必要があるため、口から薬を服用することに抵抗がある女の子もいます。この問題がある場合、娘の発作を防ぐために、液体または注射可能な薬物に頼る必要があるかもしれません。
- 理学療法： 女の子が協力できる場合、治療は筋肉の緊張を和らげ、使用不足が原因で発症する可能性のあるびらんや筋肉の収縮を防ぐのに役立ちます。
- 脊柱側弯症の治療： これには、支持ブレースまたは外科的治療が含まれます。脊柱側弯症の手術では、脊柱側弯症に起因する可能性のある可動性の問題を防ぐのに役立つ、脊椎を支えるためのロッドの配置が必要になる場合があります。
- 栄養補給： 食欲不振とコミュニケーションの困難さの組み合わせは、レット症候群の少女の栄養不足を引き起こす可能性があります。娘に健康的な食事の選択肢を提供することはできますが、娘が食べたくない、または特定の種類の食べ物を望まない場合は、通常、彼女に理由を説明したり、彼女にそれを試すよう説得したりすることはできません。必要に応じて、シェイクやプロテインバーなどの高カロリーの栄養補助食品を彼女に提供する必要があるかもしれません。ときどき、レット症候群の少女は、特に食欲が弱いときに、栄養を維持するために一時的に栄養チューブの配置が必要になることがあります。
対処
あなたの娘がレット症候群を持っているか、持っている可能性がある場合、これは難しい状況であることを知っています。彼女は生涯を通じて彼女の基本的なニーズの助けとサポートを必要とするでしょう。その間、彼女は愛着を示さない可能性があり、冷静で彼女の親しい介護者には無関心である一方、介入または医療を提供しようとする他の人を拒否する可能性があります。
これらの課題をナビゲートするとき、あなたはあなたの子供の医療チームとの効果的なコミュニケーションのためのシステムを開発することができます。多くの場合、神経発達障害のある子供と大人を定期的に診療する診療所では、深刻な問題と軽微な問題のトラブルシューティングを行うためのシステムが整備されています。あなたの娘はまた、あなたが適切な学校を見つけて、彼女の教師と学校の補佐官との接触を維持している場合にも利益をもたらします。
また、あなたの家にあなたを助けるために来ることができる在宅医療補佐官からあなたの娘の世話の助けを得ることができます。ケアがより複雑でやりがいのあるものになった場合は、娘が日常的に専門的なケアを受けられるように滞在する場所を見つける必要があるかもしれません。彼女に。
ベリーウェルからの一言
深刻な神経発達障害を持つ子供の世話をするのは簡単ではありません。親は、特別支援が必要な子供の世話をしたり、健康や教育用のリソースを手配したりする要求に疲れきっています。また、あなたは仕事、他の子供、個人的な関係、そしてあなた自身の健康に注意を払う必要があるかもしれません。
このような状況にある親は、アドバイスを提供したり、対処方法を共有したりできるサポートグループに連絡することが有益である場合があります。