コンテンツ
シェッケル症候群は、原発性小人症の遺伝型であり、乳児は非常に小さく始まり、出産後に正常に成長することができません。セッケル症候群の人は通常、規模に比例しますが、頭のサイズが明らかに小さいです。精神遅滞も一般的です。セッケル症候群の人が直面している多くの身体的および精神的課題にもかかわらず、多くは50年を超えて長生きすることが知られています。
原因
セッケル症候群は、3つの異なる染色体のうちの1つの遺伝子変異に関連する遺伝性疾患です。それは非常にまれであると考えられており、1960年以来報告された100例より少ないケースがあります。セッケル症候群と診断された多くの子供は、最初のいとこや兄弟などの近親者（同系）の両親から生まれました。
セッケル症候群は劣性遺伝性疾患です。つまり、子供がそれぞれの親から同じ異常な遺伝子を受け継いだときにのみ発生します。子供が1つの正常な遺伝子と1つの異常な遺伝子を受けた場合、子供は症候群の保因者になりますが、通常は症状を示しません。
両親が同じセッケル症候群の染色体変異を持っている場合、セッケル症候群の乳児を持つリスクは25％、保因者のリスクは50％です。
特徴
セッケル症候群は、異常に遅い胎児の発育と低出生体重を特徴とします。出産後、子供はゆっくりとした成長と骨の成熟を経験し、短いが比例した身長になります（短肢小人症または軟骨無形成症とは対照的）。セッケル症候群の人は、次のような明確な身体的および発達的特徴を持っています。
- 出生時のサイズと重量が非常に小さい（平均3.3ポンド）
- 非常に小さく、比例した身長
- 異常に小さい頭のサイズ（小頭症）
- 鼻のくちばし状の突起
- 狭い顔
- 奇形の耳
- 異常に小さな顎（小顎症）
- 精神遅滞、IQが50未満であることが多い重度
その他の症状には、異常に大きな目、高いアーチ型の口蓋、歯の奇形、その他の骨の変形などがあります。貧血（低赤血球）、汎血球減少症（不十分な血液細胞）、または急性骨髄性白血病（血液がんの一種）などの血液障害もよく見られます。
場合によっては、男性の精巣が陰嚢に降りることができず、女性のクリトリスが異常に大きくなることがあります。さらに、セッケル症候群の人は、過度の体毛と、手のひらを横切る深い単一の折り目（サルの折り目と呼ばれる）を持っている可能性があります。
診断
セッケル症候群の診断は、ほとんどが身体的症状のみに基づいています。 X線と他の想像上のツール（MRI、CTスキャン）は、他の同様の条件と区別するために必要になる場合があります。現在、Seckel症候群に固有の検査または遺伝子検査はありません。場合によっては、子供が年を取り、特徴的な症状が現れるまで、確定診断を下すことができません。
治療と管理
セッケル症候群の治療は、発生する可能性のあるあらゆる医学的問題、特に血液疾患と構造的変形に焦点を当てています。精神的に障害のある個人とその家族には、適切な社会的支援とカウンセリングサービスを提供する必要があります。