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脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の運動神経細胞の喪失を伴う壊滅的な、時には致命的な遺伝的状態です。 SMAは通常乳幼児期または小児期に発症しますが、成人にも発症することがあります（これはまれです）。漸進的な筋力低下はSMAの特徴であり、座ったり、立ったり、歩いたり、食べたり、呼吸したりする際に問題を引き起こす可能性があります。認知発達は一般的に正常なままです。
SMAと一緒に暮らす、またはSMAで赤ちゃんや子供を世話するという大きな身体的課題に加えて、感情的な課題もあります。あなたがSMAの子供の親である場合、心を痛める終末期ケアの問題に対処することがあります。年長の子供、ティーンエイジャー、またはSMAと一緒に住んでいる大人の場合、歩行の喪失とそれがもたらす自立を悲しむかもしれません。
孤立や経済的ストレスへの対処など、社会的および実践的な課題もあります。
これらの多数のSMA関連の課題への対処は、簡単でも簡単でもありません。安心して滞在してみてください。 1日1回問題を解決すると、これらの課題に簡単に対処できる場合があります。
感情の
SMAと一緒に暮らしたり、SMAで赤ちゃんや子供を世話したりする感情的な犠牲は計り知れません。実際、SMAを持つ子供（およびSMAと同居する大人）の親が日常的にさまざまな不快で悲惨な感情を経験することは正常です。
これらの感情には、悲しみ、不安、怒り、欲求不満などがあります。これらに対処するため。サポートが利用可能であるだけでなく、精神的疲労や感情的な重さを和らげるためにできることもある。
サポートを求める
赤ちゃんや子供の身体機能の衰えや医療の脆弱性に対する悲しみ、恐怖、不安は、圧倒的で、内臓を痛めつけます。両親は、赤ちゃんや子供を助けようとすることと、将来の計画を立てる一方で、病気の死を受け入れながら、無力で傷つきやすいと感じるかもしれません。
同様に、SMAを持つ青年および成人は、依存に制約されていると感じたり、より多くのケアが必要なためにプライバシーを失うことを心配したりすることがあります。
愛する人や医療専門家からの感情的なサポートを求めることは、SMAの診断に対処するために重要です。愛する人と話すときは、率直で正直で、必要なことを具体的に伝えてください。たとえば、「最近、疲れ果てて怖がっています。もっと多くのことをお聞かせいただければ幸いです。励みになるテキストやボイスメールは長い道のりです。」
特にSMAの治療法が進歩しているため、SMA組織からのサポートは、快適さだけでなく、自己啓発にも非常に役立ちます。
連絡を取りたいと思われるSMA組織には、次のものがあります。
- キュアSMA
- 筋ジストロフィー協会
- グウェンドリンストロングファンデーション
- SMA Foundation
心に留めて
悲しみや不安が広がっていたり、生活の質や日常の機能を妨げている場合は、医師にご相談ください。カウンセリングに加えて、抗うつ薬のような薬を服用することで利益を得ることもできます。
あなたが悲しんでいることを認識する
悲嘆は喪失への反応であり、SMAは多くの身体的および感情的な喪失と関連しています。たとえば、両親は、SMAを使用している赤ん坊が、立ったり歩いたりといった通常の運動のマイルストーンに到達しないことを悲しむことがよくあります。
同様に、SMAの子供はマイルストーンに到達する可能性がありますが、後でそれを失うだけです。
さらに、乳児期発症SMAの両親は、貴重な赤ちゃんに抱いていた希望や夢を失うことを悲しむかもしれません。これらの夢は、外で友達と遊んだり、結婚したり、高校を卒業したりするなど、人生の主要な目標を達成するのと同じくらい簡単かもしれません。
悲しみは複雑な反応であり、それを認めることは大きな最初のステップになる可能性があります。
認識されると、悲嘆のカウンセリングを検討したり、次のような1つ以上の悲嘆の癒しの活動に従事することを検討したりできます。
- 日記をつける
- 霊的または宗教的指導を求める
- マインドフルネス瞑想のようなマインドボディセラピーに参加する
セルフケアの練習
乳児または子供がSMAを持っている場合は、基本的なセルフケアを実践する時間を見つけてください。結局、あなたの身体的ニーズに取り組むことは、最終的にあなたの感情的な健康に利益をもたらすでしょう。
たとえば、1日3食（できる限り健康的な食事）をしていることを確認します。たとえブロックを歩いているだけの場合でも、毎日何らかの運動を毎日行います。また、定期的な診察のために医師の診察を受けるなど、自分の医療ニーズに積極的に対応してください。
あなたがSMAと一緒に暮らしている青年または成人である場合は、健康的なライフスタイルの習慣に従事することに加えて、趣味と人生の快適さに時間を費やすことを忘れないでください。
物理的
SMAとの生活や誰かの世話には多くの身体的課題があり、具体的な課題は、SMAの種類によって異なります。
SMAタイプ
SMAには5つのタイプ（0から4）があります。 SMAタイプ0は最も深刻なタイプで、SMAタイプ4は最も軽いタイプです。
SMAタイプ0では、通常、生後6か月までに死亡しますが、SMAタイプ4の場合は通常の寿命です。
SMAの治療法はありません。ただし、筋肉の衰えを抑えるための治療法があり、場合によってはその速度を低下させることもあります。
呼吸サポート療法
SMAタイプ0（出生前に診断）およびタイプ1（乳児の最初の6か月で診断）は、非常に重篤で致命的な呼吸筋力低下を引き起こします。
さらに、SMAタイプ2（生後18か月より前に診断された）の乳児の約3分の1は、小児期に呼吸障害を発症します。
これらの幼児や子供に呼吸サポートを提供するために、非侵襲的鼻腔換気や機械的換気を伴う気管切開などの治療法が使用される場合があります。
摂食と栄養
SMAタイプ0および1の乳児では、摂食と嚥下の困難、および発育不全が一般的です。SMAタイプ2の乳児でも、嚥下の問題が発生することがあります。
これらの問題に対処するために、栄養チューブを配置して、適切な栄養を確保し、感染につながる可能性がある誤嚥のエピソードを減らすことができます。
SMA 1型とSMA 2型の一部の患者では栄養失調がよく見られますが、SMA型3と4では肥満が問題になる可能性があります（これらの患者は、身体障害の結果として活動的でない場合があります）。
適切な栄養と健康的な体重を維持するために、SMAのほとんどの患者は栄養士にかかります。
側わん症
SMAタイプ2の患者は、一人で立つことも歩くこともできません。背筋の弱体化により、最終的に脊柱側弯症（異常な脊椎湾曲）を発症します。脊柱側弯症は、独立して歩くことができないSMAタイプ3の患者でもかなり一般的です。
脊柱側弯症の課題は、最終的に呼吸障害につながる可能性があることです。脊柱側弯症の進行を遅らせるために脊柱ブレースが使用されることもありますが、最終的には外科手術が最適な治療法です。
理学療法
理学療法は、SMA患者、特にタイプ2、3、4の患者の日常の機能と生活の質を改善する上で重要な役割を果たします。
理学療法士は、多くの場合、筋肉のストレッチと強化運動を含む治療計画を設計できます。これらのエクササイズは、柔軟性を維持し、関節拘縮を防ぎ、体力とスタミナを高めることができます。
モビリティ支援デバイス
SMAで歩行できない患者には、電動車椅子や手動車椅子などの移動補助装置が必要になります。多くの場合、車いすは生後18〜24か月で開始できます。
遺伝子治療
SMAの治療法はありませんが、治療法は進歩しています。具体的には、Spinraza（nusinersen）とZolgensma（onasemnogene abeparvovec）は、赤ちゃんや幼い子供でSMAを遅くするために使用できる2つの遺伝子治療法です。
スピンラザは、SMAの症状が中程度の12歳までの子供にも使用できます（たとえば、重度の呼吸や摂食の問題なしに独立して座ることができる子供）。
ソーシャル
社会的孤立と孤独は、SMAには、患者にとっても、家族や介護者にとっても一般的です。
たとえば、SMAの子供を持つ親は、多くの場合、子供を世話するのに熱中しているため、家族や友人と社会的に交流する時間はほとんどありません。残念ながら、これらの重要な余暇活動は、SMAを持つ人の世話をする要求のため、しばしば脇に押しやられます。
関係も緊張したりストレスを感じたりする可能性があり、SMAを持つ子供の親は、結婚の状態や他の子供との親子の絆について心配することがあります。
同様に、SMAを使用して生活する青少年または成人は、特に歩行能力を失った場合、社会的状況に適応するのに苦労する可能性があります。車椅子でのアクセスの問題や、アイデンティティーや自己価値の感覚とのより深い闘争のために、彼らは社交の場を避けるかもしれません。
とはいえ、SMAを持つ家族や子供を持つ家族の間で見られる親のストレスの増加とソーシャルサポートの減少にもかかわらず、研究により、SMA家族の対処能力は健康な子供を持つ家族の対処能力と同じであることがわかっています。これは、肯定的で非常に希望に満ちた発見であり、SMAと一緒に暮らす家族の回復力の真の証です。
SMAの社会的課題をナビゲートするのに役立つ可能性があるいくつかの対処戦略は次のとおりです。
- あなたの特定のニーズを愛する人に伝える（ほとんどの人は助けたいと思っていますが、彼らは方法がわからないだけです）
- SMAについて友達、愛する人、隣人、またはコミュニティを教育し、SMAについて日々の苦労や個人的な苦労をよりよく理解できるようにする
- 定期的な社外旅行のスケジュール（例：配偶者とのコーヒーブレーク、または週1回の友人との昼食）
- 同じ立場の人と出会えるサポートグループまたはグループセラピー（オンラインまたは対面）に参加している
実用的
SMAの感情的、肉体的、社会的課題に加えて、経済的プレッシャーへの対処や緊急事態への準備など、日々の実践的な課題もあります。
財政圧力
SMAに関しては、かなりの財務コストがかかります。
このような費用の例には、以下の支払いが含まれます。
- 車椅子対応の住宅
- 医療およびモビリティ機器
- 専用寝具
- 栄養チューブの処方
- 医師の訪問と入院
- 休息ケア
これらの経済的プレッシャーは、仕事の制約（たとえば、1人の親しか働けない可能性があるため、もう1人の親がケアを提供できるなど）はストレスに満ち、すべてを消費する可能性があります。
心強いことに、特に遺伝子治療薬の開発が活発に行われているため、SMAについての認識と教育が日々高まっています。この認識は最終的には政策の変更につながる可能性があり、それはうまくいけば、より良い保険の適用範囲と家族への財政援助につながる可能性があります。
それまでは、財務上の懸念がある場合は、遠慮なくヘルスケアチームのソーシャルワーカーに連絡してください。特定のニーズに対応できる組織があるかもしれません。
緊急時の準備
SMAでは、医療機器の故障やSMAの子供が病気になるなど、家族が潜在的な緊急事態に備えて計画することが不可欠です。これは、緊急事態が発生した場合に実行する正確で具体的な手順について、医療チームと話し合うことを意味します。
事前に対処し、発生する可能性のある問題に備えることで、緊急時に冷静さを保つことができ、前向きな結果が得られる可能性も高まります。
ベリーウェルからの一言
SMAとの生活、またはSMAの誰かの世話は、深い内面の弾力性、医療専門家や愛する人からの計り知れないサポート、そしてさまざまな対処戦略の活用を必要とする大きな偉業です。
前進するときは、忍耐強くあり続け、自分に優しくしてください。毎日、平和と喜びを見つけて、あなたが最善を尽くしていることを知ってください。