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SMAの兆候と症状
脊髄性筋萎縮症の症状はさまざまで、軽度または無力化する場合がありますが、動きを制御する筋肉の衰弱を伴います。心臓、血管、消化管などの不随意筋は影響を受けません。
SMAは、肩、腰、太もも、背中の上部など、体の中心に最も近い筋肉を弱めます。影響を受けた子供は、背中の筋肉のサイズと強度が失われるため、脊椎に湾曲が生じることがあります（脊柱側弯症）。
SMAの進行は、呼吸や嚥下にも影響を及ぼし、患者の生命を脅かす可能性があります。
SMAの原因と危険因子
脊髄性筋萎縮症は遺伝性疾患です。 SMAのほとんどの形態は、5番目の染色体上の生存運動ニューロン1遺伝子（SMN1）の突然変異によって引き起こされ、SMNタンパク質の発現レベルが不十分になります。
SMNは、筋肉が神経から信号を受信できるようにするため、正常な運動機能に不可欠です。
SMAの種類
脊髄性筋萎縮症は、発症年齢に応じてタイプ1、2、3、または4に分類されます。ほとんどの場合、進行性です。つまり、症状は改善するのではなく悪化しますが、一般に、症状が遅くなるほど、運動機能の結果は良くなります。
SMAタイプ1 （乳児発症SMAまたはWerdnig-Hoffman病）：これは最も重症のSMAであり、生後6か月以内に乳児を襲います。SMAタイプ1の子供たちの中には、2歳の誕生日の前に亡くなる人もいますが、積極的な治療によってこれらの子供たちの見通しが改善されています。
SMAタイプ2 （中級SMA）：子供が6〜18か月の間に脊髄性筋萎縮症を発症すると、その状態は2型に分類されます。子供は座ることができる場合がありますが、病気が進行するにつれて呼吸困難により寿命が短くなる可能性があります。
SMAタイプ3 （若年性SMA、Kugelberg Welander症候群）：タイプ3 SMAは、18か月以上の子供に発症し、10代になると明らかになる可能性があります。筋力低下が見られますが、ほとんどの患者は限られた期間、特に病気の初期段階で歩いたり立ったりすることができます。
SMAタイプ4 （成人SMA）：一部の人々では、SMAは成人期に発症します。タイプ4SMAは、患者の寿命に影響を与えるほど重症になることはめったにありません。
5番染色体にリンクされていないSMA：SMAのいくつかの形態は、SMN1遺伝子変異およびSMNタンパク質欠損によるものではありません。ケネディ病を含むこれらの形態は重症度が異なり、SMAタイプ1から4に関連するものよりも体の中心から遠く離れた筋肉を伴う場合があります。
SMA診断
脊髄性筋萎縮症の症状は、筋肉に影響を与える他の多くの病気の症状と似ています。患者の筋萎縮がSMAによるものかどうかを判断するために、医師は次の検査を使用する場合があります。
- 遺伝子検査：技術者が5番目の染色体上のSMN遺伝子の突然変異を探すことを可能にする血液検査。
- 筋電図検査（EMG）：筋肉が神経から信号をどのように受信しているかを示すテスト。
- 筋肉生検：顕微鏡で検査するために筋肉の小片を取り除きます。
SMAの治療と管理
現在、SMAの治療法はありません。障害の影響を受けた人は、医療提供者と協力してSMAの症状を管理し、生活の質に貢献する可能性のある合併症を防ぐことができます。
推奨される可能性のあるアプローチの中で：
- 投薬：脊髄性筋萎縮症の治療のための現在の薬はありません。筋肉と神経の機能を改善するためのいくつかの薬が現在臨床試験中です。
- 中かっこ、サポート装置、車椅子：これらは、患者が可能な限り長く自立を維持するのに役立ちます。
- 理学療法および作業療法とリハビリテーション：関節の柔軟性を維持し、柔軟性と循環を改善しながら筋肉の消耗の進行を遅らせる治療に加えて、発話、咀嚼、嚥下のための特定の治療が適切な場合があります。吸引（食物や水分を肺に吸い込む）を避け、良好な栄養を確保するには、適切な栄養補給が不可欠です。
- 換気補助：呼吸困難のある患者は、睡眠中の無呼吸を防ぐために非侵襲的換気が必要な場合がありますが、他の患者は日中も補助換気が必要な場合があります。