ダウン症の症状

コンテンツ

• 体格的特徴
• 知性と開発
• 心理的特徴
• 合併症

ダウン症候群は、21番染色体の全体または一部が余分に存在する遺伝性疾患です。ダウン症候群のほとんどの人にとって、この異常は多くの特有の身体的特徴と潜在的な健康および医学的問題を引き起こします。例外は、モザイクダウン症候群と呼ばれる比較的まれな形態のダウン症候群で、すべての細胞に21番染色体がないということです。このタイプのダウン症候群の人は、完全な21トリソミーの特徴をすべて備えている可能性があります。それら、またはまったくなし。

完全な21トリソミーの多くの特徴は非常に顕著です。たとえば、丸い顔とひっくり返った目、短い、ずんぐりした体格などです。ダウン症候群の人は、体の発達を妨げる可能性のある出生時の低筋緊張（低血圧）が原因で、不自然に動くことがあります。

ダウン症候群はまた、発達の遅れや知的障害にも関連していますが、これらの程度は大きく異なることを覚えておくことが重要です。

技術的に言えば、両親と医師は症状ではなくダウン症候群の徴候を探します。これらは、子供が生まれた後、または子宮内に見られる場合があります。

体格的特徴

子供がダウン症になる可能性のある最初の兆候は、日常生活の間に現れる可能性があります 出生前検査。四重スクリーンと呼ばれる母親の血液検査では、特定の物質のレベルの上昇がダウン症候群の危険信号である可能性がありますが、赤ちゃんが間違いなく障害を持っているという意味ではありません。

目に見える兆候

超音波検査（胎児の画像、ソノグラムとも呼ばれます）では、赤ちゃんがダウン症になる可能性のある目に見える兆候は次のとおりです。

• 首の後ろの余分な皮膚（鼻の半透明）
• 通常よりも短い大腿骨（大腿）の骨
• 欠けている鼻骨

これらの兆候は、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）を推奨するよう医療従事者に促します。羊水または胎盤からそれぞれ採取した細胞を検査する出生前検査であり、ダウン症候群の診断を確認できます。一部の親はこれらのテストを選択しますが、他の親は選択しません。

特徴

ダウン症候群の人々は、認識できる顔や身体の特徴を共有しています。これらは出生時に最も明白であり、時間とともにより顕著になる可能性があります。ダウン症の明らかな特徴は次のとおりです：

• 平らなプロファイルと小さな鼻と口を持つ丸い顔
• 口からはみ出る大きな舌
• 内側の目（エピカンサスのひだ）を覆う皮膚を持つアーモンド型の目
• 目の色の部分に白い斑点（ブラシフィールドの斑点）
• 小さい耳
• 背中がやや平らな小さな頭（短頭症）
• 短い首
• Clinodactyly：両手のひらを横切る単一の折り目（通常は2つあります）、短いずんぐりした指、および内側に湾曲する小指
• 足の親指と2番目の足の指の間のスペースが通常よりも大きい小さな足
• 短くてずんぐりした体格：出生時、ダウン症の子供は通常平均サイズですが、成長速度は遅く、他の子供よりも年齢が小さい傾向があります。ダウン症の人が太ることもよくあります。
• 低筋緊張：ダウン症候群の乳児は、筋緊張低下と呼ばれる状態が原因で、しばしば「フロッピー」に見えます。筋緊張低下は、年齢や理学療法で改善することができますが、実際には改善しますが、ダウン症候群のほとんどの子供は、通常、他の子供よりも起き上がり、這い、歩行が発達のマイルストーンに達します。筋肉の緊張が低いと、摂食障害や運動遅延の原因となる可能性があります。幼児や年長の子供は、スピーチや摂食、着替え、トイレのトレーニングなどの学習スキルに遅れが生じることがあります。

ダウン症医師ディスカッションガイド

次の医師の予約のための印刷可能なガイドを入手して、適切な質問をしてください。

PDFをダウンロード

知性と開発

ダウン症候群のすべての人は、ある程度の知的障害または発達遅延を持っています。つまり、ゆっくりと学習する傾向があり、複雑な推論と判断に苦労する可能性があります。

ダウン症候群の子供には学習能力にあらかじめ決められた制限があるという一般的な誤解がありますが、これは完全に誤りです。ダウン症候群で生まれた赤ちゃんが知的に不利になる程度を予測することは不可能です。

国際的な擁護団体であるダウン症候群教育（DSE）によると、関連する課題は次のように分類できます：

• 運動能力の発達が遅い：子供が動き回ったり、歩いたり、手や口を使用したりできるようになるマイルストーンへの到達が遅れると、世界を探索および学習する機会が減り、認知発達に影響を与え、言語スキルの発達に影響を与える可能性があります。
• 表現力豊かな言語、文法、スピーチの明瞭さ：DSEによると、言語理解の発達が遅れているため、ダウン症候群のほとんどの子供は正しい文構造と文法を習得するのが遅いとのことです。また、何を言おうとしているのかを正確に理解している場合でも、はっきりと話すことに問題がある可能性があります。これはイライラすることがあり、時には動作の問題につながる可能性があります。それは子供の認知能力を過小評価する原因にもなります。
• 番号スキル：ダウン症の子供たちのほとんどは、読むスキルよりも数字のスキルを習得するのが難しいと感じています。実際、DSEによると、前者は通常、後者よりも約2年遅れています。
• 言葉による短期記憶：短期記憶は、短期間に学習したばかりの情報に留まる即時記憶システムです。すべての学習および認知活動をサポートし、視覚的または言葉による情報を処理するための個別のコンポーネントを備えています。ダウン症の子供は、視覚的に提示された内容を覚えるのと同じくらい、口頭で得られた情報を保持して処理することができません。これは、ほとんどの新しい情報が話し言葉で教えられる教室では、彼らを特別な不利な立場に置く可能性があります。

確かなことは、ダウン症の人は生涯を通じて学ぶ可能性があること、そしてその可能性は早期の介入、優れた教育、高い期待、家族、介護者、教師からの励ましによって最大化できることです。ダウン症候群の子供は、生涯を通じてスキルを身に付けることができ、実際にスキルを伸ばすことができます。彼らは単に異なるペースで目標を達成します。

心理的特徴

ダウン症の人は、特に幸せで、社交的で、社交的であると見なされることがよくあります。一般的にはそうかもしれませんが、そのような肯定的な特性でラベルを付ける場合でも、ステレオタイプ化しないことが重要です。

ダウン症候群の人は、他の人と同じように、さまざまな感情を経験し、独自の特徴、長所、短所、およびスタイルを持っています。

状態が示す独特の挑戦に主に起因しているダウン症と関連付けられるある行動があります。たとえば、ダウン症候群のほとんどの人は、日常生活の複雑さに対処する際に秩序とルーチンを必要とする傾向があります。彼らは日常的に繁栄し、しばしば同一性を主張します。これは生来の頑固さとして解釈することができますが、それが起こっていることはめったにありません。

ダウン症の人によく見られるもう一つの行動は、誰もがときどき行うセルフトークです。ダウン症の人は、情報を処理し、物事を考える方法としてセルフトークを頻繁に使用すると考えられています。

合併症

ご覧のように、ダウン症の兆候のいくつかをその潜在的な合併症から区別することは困難です。ただし、上記の問題の多くは否定できない懸念をもたらしますが、他の問題は単に「標準」から外れた個人のコースを図式化するだけであることを覚えておいてください。ダウン症候群の人とその家族は、これらすべてを独自の方法で受け入れています。

とはいえ、ダウン症候群の人は、健康な人よりも特定の身体的および精神的健康の問題を抱えている可能性が高くなります。生涯にわたるケアは、これらの追加の懸念によって複雑になる可能性があります。

難聴と耳の感染症

Centers for Disease Control and Preventionによると、ダウン症候群の子供たちの75％までが何らかの形の難聴を抱えています。多くの場合、これは内耳の骨の異常が原因である可能性があります。

うまく聞き取れないことが発話や言語の遅延の要因になる可能性があるため、できるだけ早く聴覚障害を検出することが重要です。

ダウン症の子供も耳の感染症のリスクが高くなります。慢性耳感染症は難聴の一因となります。

視力や目の健康に関する問題

CDCによると、ダウン症の子どもの60％は、近視、遠視、交差した目、白内障、涙管の閉塞など、何らかのタイプの視力の問題を抱えています。半分は眼鏡をかける必要があります。

感染症

National Institutes of Health（NIH）は、「ダウン症候群はしばしば免疫系に問題を引き起こし、体が感染症と戦うのを困難にする可能性があります」と述べています。この障害のある乳児の肺炎の発生率は62％高くなっていますたとえば、他の新しい赤ちゃんよりも人生の最初の年。

閉塞性睡眠時無呼吸

全米ダウン症候群協会（NSDD）は、ダウン症候群の人が睡眠中に一時的に呼吸が停止するこの睡眠障害を発症する可能性が50〜100％あると報告しています。口と上気道の筋緊張低下、気道の狭窄、扁桃腺とアデノイドの拡大、比較的大きな舌などの身体的異常のため、この状態はダウン症候群で特に一般的です。多くの場合、ダウン症候群の子供で睡眠時無呼吸を治療する最初の試みは、アデノイドおよび/または扁桃腺の除去です。

筋骨格の問題

アメリカ整形外科医学会は、ダウン症候群の人々の筋肉、骨、関節に影響を与える多くの問題を挙げています。ずれます。それは常に症状を引き起こすとは限りませんが、それが原因で、不器用さ、歩行困難、異常な歩行（リンピングなど）、首の神経痛、筋肉の緊張や収縮などの神経学的症状を引き起こす可能性があります。ダウン症候群は関節の不安定性にも関連しており、股関節や膝が簡単に脱臼する可能性があります。

心臓の欠陥

CDCの報告によると、ダウン症候群の全乳児の約半数は心臓の欠陥を伴って生まれています。これらは、時間の経過とともに自然に治癒する可能性が高い軽度の問題から、投薬や手術を必要とする深刻な欠陥までさまざまです。

ダウン症候群の乳児に見られる最も一般的な心臓の欠陥は、通常の血液の流れを妨げる心臓の房室中隔欠損（AVSD）の穴です。 AVSDは外科的に治療する必要があるかもしれません。

心の問題を抱えて生まれていないダウン症の子供は、人生の後半には発症しません。

胃腸の問題

ダウン症の人は、さまざまな消化器系の問題のリスクが高くなる傾向があります。1つは、 十二指腸閉鎖症は、胃から消化された物質が小腸に入るのを可能にする小さな管状の構造（十二指腸）の変形です。新生児では、この状態は上腹部の腫れ、過度の嘔吐、排尿および排便の欠如を引き起こします（最初の数回の胎便後）。十二指腸閉鎖症は、出生後すぐに手術でうまく治療できます。

ダウン症候群で注目すべき別の胃腸症状はヒルシュスプルング病-便秘を引き起こす可能性がある結腸に神経がないこと。セリアック病は、誰かが小麦、大麦、ライ麦に含まれるタンパク質であるグルテンを食べると腸の問題が発生する病気で、ダウン症の人にもよく見られます。

甲状腺機能低下症

この状態では、甲状腺は甲状腺ホルモンをほとんどまたはまったく生成せず、温度やエネルギーなどの身体機能を調節します。甲状腺機能低下症は出生時または晩年に発症する可能性があるため、ダウン症の乳児が生まれたときから定期的に検査を行う必要があります。甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモンを経口摂取することで管理できます。

血液疾患

これには、貧血（赤血球に体に酸素を運ぶのに十分な鉄がない）や赤血球増加症（赤血球のレベルが通常より高い）が含まれます。白血球に影響を与えるがんの一種である小児白血病は、ダウン症候群の小児の約2％から3％に発生します。

てんかん

NIHによると、この発作障害はダウン症候群の人の人生の最初の2年間に発生するか、30年間後に発症する可能性が最も高いとされています。

ダウン症候群の人の約半分は、50歳以降にてんかんを発症します。

メンタルヘルス障害

元々揺れ動かない元気のように見えても、不安障害、うつ病、強迫性障害の発生率が高いことがすべてダウン症候群で報告されていることを理解することも重要です。良い知らせは、これらの心理的な問題は、行動修正、カウンセリング、そして時には薬物療法でうまく治療できることです。

あなたはダウン症の子供を持つリスクがありますか？

• 共有
• フリップ
• Eメール