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「65バラ」という用語は、嚢胞性線維症（CF）の愛称です。嚢胞性線維症は、消化液、汗、粘液を厚くし、粘着性のある気道、消化管、および体全体の他の管を詰まらせる遺伝的状態です。 CFによって引き起こされる閉塞のため、この疾患は最終的には致命的です。今日、医学の研究と進歩のおかげで、CFを患う多くの人々は30代に上手く暮らしており、2016年の平均生存率は37歳でした。 CFで幼児期を超えて拡張されませんでした。
「65本のバラ」という言葉の裏話
「65バラ」という用語は、嚢胞性線維症の4歳のリチャード（リッキー）ワイスによって1960年代後半に造語されました。少年の母親であるメアリーG.ワイスは、3人の息子すべてにCFがあることを知り、1965年に嚢胞性線維症財団のボランティアになりました。この病気への資金調達を支援するために、ワイスは電話でCF研究の支援を集めました。ワイスに知られていないリッキーは近くにいて、彼女の電話を聞いていました。
ある日、4歳のリッキーは母親と対面し、彼女の電話について知っていると話しました。彼の母親は、彼女が息子から隠された状態の知識を保持していたので驚いた。混乱したワイスは、リッキーに電話の内容を尋ねた。彼は彼女に答えた、「あなたは65バラのために働いています。」
言うまでもなく、彼の母親はその日以来多くの人々がそうであるように、嚢胞性線維症の彼の無実の発音間違いに信じられないほど感動しました。
今日まで、「65バラ」という言葉は、子供たちが自分の状態に名前を付けるのを助けるために使用されてきました。このフレーズは、バラをシンボルとして採用したCystic Fibrosis Foundationの登録商標となっています。
今日のヴァイスファミリー
リチャードワイスは2014年にCFに関連する合併症で亡くなりました。彼は両親のメアリーとハリー、妻のリサ、彼らの犬のケッピー、そして彼の兄弟のアンソニーによって生き残っています。彼の家族は、嚢胞性線維症の治療法を見つけることに専念しています。
嚢胞性線維症財団について
嚢胞性線維症財団（CF財団とも呼ばれる）は1955年に設立されました。財団が設立されたとき、嚢胞性線維症で生まれた子供は小学校に通うほど長く生きることは期待されていませんでした。ワイス家のような家族の努力のおかげで、このほとんど理解されていない病気についてさらに学ぶための研究に資金を提供するための資金が集められました。設立から7年以内に、生存期間の中央値は10歳まで上昇し、その後増加を続けています。
やがて、財団はCF固有の薬剤と治療法の研究開発を支援し始めました。今日利用可能な嚢胞性線維症のためのほとんどすべてのFDA承認の処方薬は、財団のサポートにより部分的に可能になりました。
現在、CF Foundationは継続的な研究をサポートし、CFケアセンターと関連プログラムを通じてケアを提供し、CFを持つ人々とその家族にリソースを提供しています。症状が現れる前であっても診断を認識することで、CFの多くの子供たちが治療を受けることができました
嚢胞性線維症および保因者のスクリーニング
嚢胞性線維症の治療だけでなく、病気を早期に発見し、親がたまたまその遺伝子を持っているかどうかを見つける能力さえも改善されました。
遺伝子検査が利用可能になり、CFTR遺伝子にCF形質-突然変異を持っている米国内の1000万人の1人かどうかを判断できます。
嚢胞性線維症の新生児スクリーニングはほとんどの州で行われており、 可能性 遺伝子が存在し、さらなる検査につながること。この検査の前は、発育遅延や呼吸器系の問題などの症状が現れるまで、この疾患は診断されないことが多かった。今、病気が明らかになる前でさえ、治療を始めることができます。
嚢胞性線維症の擁護
嚢胞性線維症の人たちに変化をもたらすためのワイス家の取り組みに参加することに動いたら、擁護者になることについてもっと学んでください。病気と共に生きる人々の生活にアドボカシーがもたらした大きな変化について、最初により良いアイデアを得るために。希望の例であり、今もそうである嚢胞性線維症のこれらの有名な人々をチェックしてください。