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ターナー症候群とは何ですか？
ターナー症候群は、異常な性分化のいくつかの症候群の1つです。ほとんどの女性はXXとして指定された性染色体のペアを持っており、ほとんどの男性はXYとして指定された性染色体のペアを持っています。女性にのみ影響を与えるターナー症候群では、X染色体が部分的または完全に欠落しています。
症状
ターナー症候群の子供は互いに非常に異なる可能性があり、症状は子供によって大きく異なります。一般的な症状には次のものがあります。
首のウェビング
広い胸
耳介低位
低いヘアライン
通常は正常に機能する馬蹄形の腎臓
構造上の問題や高血圧などの心血管系の問題
低身長と成長の遅れ
思春期異常：ターナー症候群の少女は卵巣を持っていませんが、正常な女性の外性器を持っています。しかし、卵巣（したがって女性ホルモンのエストロゲン）が不足しているため、ターナーの女の子は乳房を発達させず、思春期に月経がありません。
2型糖尿病
甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）
診断
ターナー症候群はどの年齢でも診断できます。出生前検査が行われれば、出生前に検出することができます。幼児期には、ターナー症候群の乳児はしばしば手足が腫れています。次のテストを実行できます。
血中ホルモンレベル
心エコー検査（心臓超音波）
核型（染色体分析）
胸部のMRI
生殖器官と腎臓の超音波
内診
処理
ターナー症候群の治療法はありませんが、特定の治療法はこの状態の症状と影響に対処するのに役立ちます。成長ホルモンおよび/または他のホルモンによるホルモン治療は、成長を改善し、女の子が成人期に背の高い高さを達成するのを助けることができます。 12歳または13歳前後のエストロゲン補充療法は、乳房や月経などの第二次性徴の発症を刺激するために開始される場合があります。構造的な心臓の欠陥が存在する場合、心臓手術が必要になる場合があります。