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白皮症は、人の皮膚、目、髪の毛に色素がないことを特徴とする遺伝性疾患のグループです。白皮症の人は、先天性色素沈着性障害とも呼ばれ、顔色が非常に薄く、日光への露出に非常に敏感です。彼らはまた、目の問題を抱えている傾向があります。白皮症には多くの種類があり、どれも平均余命に影響を与えません。白皮症の症状は通常、簡単に対処できます。これらの障害は非常にまれであり、男性と女性に等しく影響を与える傾向があります。白皮症は出生時に明らかです。先天性色素異常症の新生児がいる場合、子供はあらゆる面で健康である必要がありますが、太陽から肌と目を保護するために特別な予防策を講じる必要があるでしょう。また、自分自身を準備することや、時間の経過とともに、彼の身体的特徴について他の人が好奇心を掻き立てる可能性があるというメリットも得られます。
タイプとサイン
白皮症にはさまざまな種類がありますが、この用語は通常2つを指します。 眼皮白皮症（OCA） そして 眼白症。 OCAには、OCAタイプ1、OCAタイプ2、およびOCAタイプ3と呼ばれる3つのタイプがあります。
白皮症の各タイプは、メラノサイトと呼ばれる細胞の機能不全を引き起こす特定の染色体上の特定の遺伝子の変異から生じます。これらの細胞は、皮膚、髪、目に色を与えるメラニンまたは色素を生成します。言い換えれば、誰かが金髪か赤毛か、青い目かハシバミかなどを決定するのはメラニンです。
白皮症は、単独で、またはチェディアック・東症候群、ヘルマンスキー・プラック症候群、およびワールデンブルグ症候群などの別個の疾患の症状として発生する可能性があります。
すべてのタイプの白皮症は色素欠乏症を引き起こしますが、量はさまざまです：
- OCAタイプ1 通常、皮膚、髪、目で色素が完全に欠如しますが、色素沈着の程度が低い場合もあります。 OCAタイプ1は、光恐怖症（光に対する過敏症）、視力低下、および眼振（不随意の目のけいれん）も引き起こします。
- OCAタイプ2 皮膚、髪の毛、目の色素沈着が最小限から中程度で、OCAタイプ1に関連するものと同様の目の問題が特徴です。
- OCAタイプ3 見た目だけでは特定が難しい場合があります。肌の色が薄い子供が肌の色が薄い両親に生まれたときに最も顕著です。 OCAタイプ3の人は通常視力に問題がありますが、OCAタイプ1またはタイプ2の人よりも重症度は低くなる傾向があります。
- 眼の白皮症 目にのみ影響を及ぼし、最小限の色素沈着を引き起こします。虹彩が半透明に見えることがあります。視力低下、眼振、眼球運動の制御が困難になることがあります。
診断
疾患は遺伝子検査で検出される可能性がありますが、これはめったに必要ではなく、日常的に行われます。白皮症の特徴的な身体的特徴と症状は通常、状態を診断するのに十分です。状態が以下にどのように影響するかに関して、白皮症の人々の間でかなりの変動があることに注意してください。
髪の色
非常に白いものから茶色の範囲まであり、場合によっては、その人の両親や兄弟とほぼ同じです。アフリカ人またはアジア系の白皮症の人は、髪が黄色、赤み、または茶色である可能性があります。時々、人の髪は、年をとるにつれて、または水中のミネラルや環境にさらされるために、黒くなることがあります。まつげや眉毛は通常非常に青白いです。
肌の色
白皮症の人の顔色は、彼または彼女の近親者の顔色と著しく異なる場合とそうでない場合があります。一部の個体は、そばかす、ほくろ（色素を欠くピンクがかったものを含む）、および黒子と呼ばれる大きなそばかすのような斑点を発症します。彼らは通常日焼けすることはできませんが、日焼けは簡単です。
目の色
これは非常に明るい青から茶色の範囲であり、年齢とともに変化する可能性があります。ただし、虹彩に色素がないと、虹彩が眼に入るのを完全に遮ることができないため、白皮症の人は、一部の照明で赤目をしているように見えることがあります。
ビジョン
白皮症の最も問題の多い特徴は、それが視覚に及ぼす影響です。メイヨークリニックによると、問題には次のようなものがあります。
- 眼振を伴う急速で不随意の目の前後運動
- 不随意な目の動きに応じて頭を上下左右に傾け、よく見えるようにする
- 斜視は、目が整列していないか、一緒に動くことができない
- 極端な近視または遠視
- 羞明（光に対する過敏症）
- 目の前面の異常な湾曲により引き起こされる乱視のぼやけた視力
- 網膜の異常な発達、その結果視力低下
- 通常の神経経路をたどらない網膜から脳への神経信号
- 奥行きの知覚不良
- 法的失明（20/200未満の視力）または完全な失明
白皮症との生活
白皮症の治療法や治療法はありませんが、皮膚の過敏性と視覚の問題は一生を通して注意を払う必要があります。
もちろん、白皮症の人が目や視力の問題に関してどのような治療を必要とするかは、彼または彼女の個々の症状に依存します。一部の人々は、矯正レンズを着用する必要があるかもしれません。視覚障害のある他の人は、大きな印刷物または高コントラストの読書資料、大きなコンピューター画面など、低視力のサポートが必要な場合があります。
皮膚は簡単に火傷する可能性があり、皮膚の損傷や皮膚がんのリスクを増大させます。定期的ながんの皮膚チェックは非常に重要です。サングラスをかけることも不可欠です。
おそらく、白皮症の人が対処しなければならない最も重要な問題は、障害に関する誤解に関係しています。特に子供は、質問を受けたり、見つめたり、残念ながら、仲間からのいじめや偏見を経験したりすることがあります。
両親は、この挑戦に備えるために、白皮症の子供がまだ若い間にカウンセラーまたはセラピストと一緒に働きたいと思うかもしれません。白皮症と一緒に暮らすことについての良い情報源とサポートは、全米白皮症と色素沈着症のウェブサイトにあります。