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ゲノム検査は、遺伝子だけでなく、遺伝子が相互作用する方法とそれらの相互作用が健康にどのような意味を持つかを調べる検査の一種です。遺伝子検査はしばしば遺伝子検査と混同されます。主な違いは、遺伝子検査は単一の遺伝子変異（乳がんと卵巣がんに関連するBRCA1とBRCA2変異など）を検出するように設計されているのに対し、ゲノム検査はすべての遺伝子を調べることです。
遺伝子がどのように配列されているか、それらがどのように互いに影響し合っているかを含む、遺伝子構造をより広く見ることにより、ゲノム検査は、体が分子レベルでどのように機能するか、それが疾患のリスク、進行、または再発。
ゲノム検査は、腫瘍がどのように振る舞う可能性が高いかを決定するために、がん治療で一般的に使用されます。これは、医師があなたの癌がどの程度侵攻性であるか、またそれが体の他の部分に広がる（転移する）可能性があるかどうかを予測するのに役立ちます。
ゲノム検査は、個人に合わせた治療、製品、実践をカスタマイズすることを目的とした個別化医療の開発における中心的なツールです。
遺伝学vsゲノミクス
遺伝学とゲノミクスはどちらも遺伝子に関連していますが、それらの目的とアプリケーションはまったく異なります。
遺伝学
遺伝学は、遺伝子が個人に及ぼす影響の研究です。遺伝子は、タンパク質の作り方に関する身体の指示を提供します。次にタンパク質は、体の各細胞の構造と機能を決定します。遺伝子は、「塩基」と呼ばれる文字列に配置されたDNAと呼ばれるビルディングブロックで構成されています。塩基の順序、つまり順序付けによって、送信される指示がいつ送信されるかが決まります。
多くの遺伝子は特定のタンパク質を生成するようにコード化されていますが、他の非コード化遺伝子は、タンパク質が生成される方法と時期を制御します（特定の遺伝子のオンとオフを切り替えます）。遺伝子の働きの異常は、影響を受けるタンパク質に応じて、特定の疾患のリスクに影響を与える可能性があります。
場合によっては、単一の遺伝子変異が嚢胞性線維症、筋ジストロフィー、鎌状赤血球症などの疾患を引き起こすことがあります。
遺伝子検査は、あなたが両親から受け継いだ遺伝的突然変異を探し、診断の確認、将来のリスクの予測、または保因者であるかどうかの特定を行うことができます。
ゲノミクス
ゲノミクスは、すべての遺伝子を含むDNAの完全なセットの構造、機能、マッピング、および進化の研究です。遺伝物質とすべての配列は、 ゲノム。ゲノミクスの目的は、以下の目的でゲノムの機能と構造を分析することです。
- 心血管系や内分泌（ホルモン）系などの複雑な生物系が互いにどのように影響するかを理解する
- 遺伝的相互作用が正常な生物学的機能を妨害する場合に発生する可能性のある問題を予測する
ヒトゲノムには、20,000から25,000の異なるタンパク質コード遺伝子と約2,000の非コード調節遺伝子が存在すると言われています。
一部の人々が特定の病気に遺伝的素因を持っている理由を理解するのに役立つため、ゲノミクスは重要です（特定の遺伝子がどのように相互作用するのかを理解していない場合でも）。ゲノミクスは、単一の遺伝子経路を特定するのではなく、癌や糖尿病などの疾患の発症や治療に影響を与える多数の遺伝的変数を評価します。
遺伝学とは異なり、ゲノミクスは遺伝可能な突然変異に限定されません。それはあなたの遺伝子構成が病気の経過にどのように影響するか、そして逆に、環境、ライフスタイル、および薬物治療がその経過を変える突然変異をどのように誘発できるかを識別します。
刻々と変化するこれらの変数を理解することで、医師は、多くの場合、予防的に、治療においてより多くの情報に基づいた選択を行うことができます。
ゲノム検査の役割
ゲノム検査は、1990年から2003年までの協力的なヒトゲノムプロジェクトで始まったプロセスであるヒトゲノムの現在の理解に基づいています。
その後数年の間に、科学者は、どの遺伝的異常が疾患の発症だけでなく、疾患の特徴につながるかをますます特定することができました。そうすることで、一部の人々がより攻撃的な形態の癌を発症する、HIVとともに長生きする、または特定の形態の化学療法に反応できない理由についての洞察が得られました。
遺伝子検査は疑わしい遺伝子状態を確認または除外することができますが、ゲノミクスは私たちに提供することによりさらに一歩テストを行います：
- リスクマーカー 病気をスクリーニングするために
- 予後マーカー 疾患の進行速度、再発の可能性、および疾患の起こりそうな結果を予測する
- 予測マーカー 治療の選択を導き、毒性を回避する
- 応答マーカー さまざまな治療法の有効性を判断する
ゲノミクスは他のすべての要因に関係なく、遺伝子構成の影響に焦点を当てていますが、単独では使用されません。
個別化医療への動きの高まりにより、一般的な病気への取り組み方が変化しています。オーダーメイド医療は、万能薬ではなく、遺伝学、環境、ライフスタイルの多様性を考慮して、より個人に合わせたソリューションを提供します。
テストのしくみ
ゲノム検査は通常、遺伝子の「ホットスポット」（十分に確立された変異部位）の分析から完全な遺伝子配列決定に至るまで、標的遺伝子のパネルとして提供されます。この検査は通常、1988年の臨床検査改善改定（CLIA）の下で認定された専門のラボで行われます。現在、米国には500を超えるCLIA認定の遺伝学ラボがあります。
ほとんどの検査では、血液または唾液のサンプル、または頬の内側のスワブ（頬側塗抹標本として知られています）が必要です。テストの目的に応じて、数滴の血液またはいくつかのバイアルが必要な場合があります。がんの患者さんには、腫瘍または骨髄の生検が必要になる場合があります。
サンプルが取得されてから、通常、結果を受け取るまでに1〜4週間かかります。治療する病状によっては、遺伝カウンセラーが検査の限界と結果の意味と意味を理解するのに役立ちます。
次世代シーケンシング
次世代シーケンシング（NGS）は、ゲノム検査の主要なツールです。これは、「リード」と呼ばれる何百万もの短いDNAセグメントの遺伝子配列を識別および評価するために使用されます。次に、リードが完全なシーケンスにアセンブルされ、存在する遺伝的変異（バリアント）とその意味を決定します。
NGSは非常に柔軟性があり、遺伝性乳がんパネルなどのいくつかの遺伝子のみのシーケンスに使用したり、希少疾患のスクリーニングのために研究目的で通常使用される全ゲノムに使用したりできます。
ほとんどのバリアントは人間の健康にほとんどまたはまったく既知の影響を与えないので、医学的に意味のあるいくつかを特定するために除外されます。これらのバリアントは、次の範囲の5ポイントのスケールでスコアリングされます。
- 良性（病気の原因ではない）
- 良性らしい
- 不確か
- 病原性が高い（病気の原因）
- 病原性
ほとんどのラボが病原性および病原性の可能性のある所見を報告しますが、一部のラボでは不確実で良性の可能性のある良性の所見も含まれます。認定された遺伝学者による解釈も含まれます。
一次および二次結果
疑わしい状態に直接関連する結果は一次結果と呼ばれ、医学的に意味はあるが関係のない結果は二次（または付随的）結果と呼ばれます。
二次的所見はしばしば関連性があり、将来の疾患、キャリアの状態、または薬理遺伝学的所見（あなたの体が特定の薬物を処理する方法）の人の遺伝的リスクを明らかにする可能性があります。場合によっては、保護されているバリアントと共有されているバリアントを特定するために、両親に対してテストが行われることもあります。 デノボ （継承されません）。
がんのゲノム検査
ゲノム検査の開発は、多かれ少なかれ、標的癌治療の台頭と並行して行われました。科学者は、特定の遺伝的変異が正常細胞を癌性細胞に変える方法を理解し始めたので、特定の変異をスクリーニングするためのテストを開発し、それらの遺伝子を標的とする薬を開発することができました。
今日、ゲノム検査は、乳がんや肺がんを含むさまざまな種類のがんの治療と管理にますます不可欠な要素になっています。
遺伝子検査は人のがんリスクを特定するのに役立ちますが、ゲノム検査は疾患の特徴に関連する遺伝子マーカーの特定に役立ちます。これにより、腫瘍の成長速度や転移の可能性など、腫瘍の可能性のある行動を予測できます。
これは、腫瘍の細胞が急速に変異する傾向があることを考えると重要です。たとえ単一の遺伝的変異が腫瘍の発生の原因であるとしても、病気自体は多くの異なる経過をたどることができます。遺伝子検査は悪性腫瘍を特定するのに役立ちますが、ゲノム検査はそれを治療する最も効果的な方法を特定できます。
さらに、腫瘍が突然変異した場合、ゲノム検査により、その変異が標的療法を受け入れられるかどうかを見つけることができます。そのような例の1つは、初期のHER2陽性乳がんを標的として治療するために使用される薬物Nerlynx（neratinib）です。
乳がんにおける遺伝子検査とゲノム検査の比較
遺伝学特定の疾患に関連するものを含む遺伝的遺伝形質の研究
遺伝学はあなたの両親から癌を受け継ぐリスクを確立します
BRCA1およびBRCA2テストは、乳がんまたは卵巣がんになるリスクを予測できます
乳がんのリスクがわかったら、積極的にリスクを軽減するための対策を講じることができます
特定の疾患におけるそれらの役割を含む、ゲノム内の遺伝子の活動と相互作用の研究
がんになると、ゲノミクスは腫瘍がどのように機能するかを確立します
Oncotype DXおよびPAM50乳がん検査は、腫瘍のプロファイルを作成し、化学療法にどのように反応するかを予測するために使用されます
ゲノム検査の結果に基づいて、あなたとあなたの医師は、どの治療オプションが手術後に最も適切であるかを決定することができます
ホームゲノム検査
2007年に消費者向けの23andMe家庭用遺伝子キットがリリースされたことを皮切りに、家庭ゲノム検査はすでに私たちの日常生活に浸透しています。
AncestryDNAやNational Geographic Geno 2.0のような一部の家庭用遺伝子検査は、人の祖先を追跡するためだけに設計されましたが、23andMeは特定の遺伝的健康障害のリスクを特定する機会を消費者に提供しました。
これは課題に満ちたビジネスモデルです。 2010年に、米国食品医薬品局（FDA）は、23andMeおよびその他の健康関連の家庭用遺伝子検査のメーカーに、規制当局が連邦法の下で「医療機器」と見なした機器の販売を停止するよう命じました。
2016年4月、FDAとの長年にわたる交渉の末、23andMeは、以下の10の疾患に対する個人の素因に関する情報を提供できるPersonal Genome Service Genetic Health Riskテストをリリースする権利を付与されました。
- アルファ1アンチトリプシン欠乏症（肺および肝疾患に関連する遺伝性疾患）
- セリアック病
- 早期発症原発性ジストニア（不随意運動障害）
- 第XI因子欠乏症（血液凝固障害）
- ゴーシェ病1型
- グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症（赤血球障害）
- 遺伝性ヘモクロマトーシス（鉄過剰症）
- 遺伝性血栓症（血液凝固障害）
- 遅発性アルツハイマー病
- パーキンソン病
唾液ベースのテストは、医師が使用するのと同じレベルの精度を提供します。
これらの製品の利点にもかかわらず、消費者の許可なしに遺伝情報が共有された場合の差別の潜在的なリスクに関して、一部の擁護者の間で懸念が残っています。製薬大手のGlaxoSmithKline（GSK）はすでに23andMeに投資しており、500万以上の顧客のテスト結果を使用して新しい医薬品を設計する計画であるという事実を指摘する人もいます。
この批判に対抗するため、23andMeはFDAに対し、結果は「匿名化」されることを通知しました。つまり、消費者の身元と情報はGSKと共有されません。