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ハンチントン病（HD）は、遺伝的に親から子に受け継がれる進行性の神経変性疾患です。古典的な症状には、顔、胴体、腕、脚の制御できない動き、明確に考える問題、不安、抑うつ、イライラなどの気分の変化などがあります。ハンチントン病は治癒も減速もできませんが、特定の症状は投薬で管理できます。ハンチントン病の症状
米国では25万人もの人々がハンチントン病を発症しているか、発症します。症状は通常30歳から50歳の間に始まりますが、若年性HDは20歳より前の個人を対象としています。
ハンチントン病の症状は、時間の経過とともに徐々に悪化し、病期によって異なる傾向があります：
初期段階
HDの初期症状は次のとおりです。
- 新しいことの学習や意思決定の難しさ
- 運転の問題
- 過敏症、気分のむら
- 不随意運動またはけいれん
- 調整の課題
- 短期記憶の問題
ミドルステージ
ハンチントン病が中期に進行するにつれて、その人は嚥下、話す、歩く、記憶、およびタスクに集中することに問題を抱えています。減量と栄養失調は一般的です。
HDの古典的な身もだえの動き（舞踏病）は非常に顕著になり、日常の機能に著しく干渉する場合があります。
人はまた、いくつかの強迫行動を開発することがあります。
レイトステージHD
ハンチントン病の後期症状は、歩くことも話すこともできないことで構成されます。介護者による十分なケアが必要です。
舞踏病の代わりに、硬直したり、動きが遅くなったり（運動緩慢と呼ばれる）、ジストニアが発生したりすることがあります。後期HDの人は、窒息のリスクが高くなります。
肺炎は、ハンチントン病に関連する死亡の最も一般的な理由です。
原因
ハンチントン病では、欠陥のある遺伝子（HTT遺伝子と呼ばれます）が変異タンパク質を作成し、これが人の脳の神経細胞の死につながります。
HDのほぼすべての症例は遺伝性であり、この疾患は常染色体優性パターンで遺伝します。これは、父親または母親がHDを持っている場合、HD遺伝子を持っている可能性が50％であることを意味します。
欠陥のあるまたは変更されたHTT遺伝子を受け継ぐと、ハンチントン病を発症する可能性が高くなります。ただし、そうでない場合、HDは開発されません。例外はまれなケースです デノボ 突然変異はHD遺伝子で発生します。これらの例では、病気は家族の他の誰かにさかのぼることはできません。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する
診断
ハンチントン病の診断は病歴から始まり、血液検査で確認されてHTT遺伝子を探します。
病歴
ハンチントン病の考えられる症状について尋ねるだけでなく、医師は詳細な家族歴を知りたいと思うでしょう。これを完了するには、古い医療記録または剖検レポートが必要になる場合があります。
遺伝的血液検査
HDの症状を経験している場合、またはこの疾患に家族がいる場合、医師はHTT遺伝子を探すための遺伝子検査を注文できます。
検査を受ける前に、潜在的な検査結果を理解するのを手伝ってくれる遺伝カウンセラーに相談することが重要です。たとえば、検査が陽性の場合、カウンセラーはそれがあなたと（子供がいる場合は）あなたの子供の将来の健康にとって何を意味するかを説明できます。
ハンチントン病の遺伝子検査処理
ハンチントン病の治療法はありませんが、薬物療法や非薬物療法を使用して特定の症状を緩和し、人の生活の質を向上させることができます。
薬
不随意運動の症状はゼナジンで治療できます（テトラベナジン）、ハンチントン病のために米国食品医薬品局によって承認された唯一の薬物。
Xenazineは効果的ではありますが、次のような潜在的な悪影響を引き起こします：
- 落ち着きのなさ（アカシシア）
- うつ病
- めまい
- 倦怠感
- パーキンソニズム（パーキンソン病に見られる運動機能）
他の薬もHDの認知、行動、感情的な症状を治療するために使用できます。たとえば、ベンゾジアゼピンは、HDの不安や舞踏病の治療に使用できますが、ジプレキサ（オランザピン）などの非定型抗精神病薬は、精神病、攻撃性、衝動性を伴う舞踏病の治療に使用できます。
リハビリ療法
理学療法や作業療法などの正式な方法によるエクササイズや、ウォーキングや日常の雑用などの非公式な方法が症状の緩和に役立つ場合があります。栄養失調を予防するために栄養士に相談することも、問題を飲み込むために言語療法士や言語療法士に相談するのと同様に役立ちます。
補完療法
ハンチントン病の患者さんに有益な補完療法には、音楽療法、ダンス、ビデオゲームなどがあります。
ハンチントン病の治療選択肢対処
ハンチントン病の人と一緒に暮らしたり、世話をしたりするには、多くのユニークな課題があります。特定の戦略を採用することで、あなたやあなたの愛する人が道を進むのを助けることができます。
サポートを見つける
あなたやあなたの愛する人がハンチントン病と診断された、またはハンチントン病の検査で陽性であった場合、多くの懸念があるのは正常です。多くのリソースとサポートネットワークが利用可能であることを知ることは、何を期待し、どのように対処するかを学ぶのに役立ちます。
1つの優れたリソースは、ハンチントン病アメリカ協会です。教育ツールに加えて、この組織はオンラインと直接の両方で全国のサポートグループを調整しています。これらは、ハンチントン病の人だけでなく、介護者、家族、または病気のリスクがある人も対象です。
あなたのベストを生きる
健康的なライフスタイルの習慣を採用することで、ハンチントン病を患っている人の生活の質、機能、尊厳、快適さを向上させることができます。
これらの健康的な習慣には次のものがあります：
- 日常生活の設定
- 電話アラームのような合図とプロンプトを使用して、タスク（たとえば、薬の服用）を完了する必要があることを知らせる
- ストレスを最小限に抑える
- 毎日運動する
- 音楽を聴いたり、ボードゲームをしたりするなど、趣味を楽しむ
- アルコールと喫煙を避ける
メンタルヘルス症状の管理
舞踏病などの身体症状と比較して、うつ病や不安症などのハンチントン病に関連する精神症状は、対処および管理するのがより困難ではないにしても、同等に可能です。
精神症状の迅速な治療は不可欠であり、薬物療法と心理療法の組み合わせが含まれる場合があります。残念ながら、自殺はハンチントン病の人によく見られます。
自殺願望がある場合は、National Suicide Prevention Lifelineに連絡してください。1-800-273-8255 訓練を受けたカウンセラーと話すこと。あなたまたは愛する人が緊急の危機に瀕している場合は、911に電話してください。
予後
現在、ハンチントン病の予後は不良です。診断後の平均寿命は10〜20年です。
ベリーウェルからの一言
ハンチントン病は不治の、致命的な状態です。悲惨な症状にもかかわらず、サポートネットワーク、精神的な成長、または日常生活への取り組みを通じて、あなた（または介護者の場合は愛する人）が喜びと意味を見出すことができることを安心して知ってください。
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