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混合結合組織病（MCTD）は、他の3つの結合組織病、全身性エリテマトーデス、強皮症、および多発性筋炎の特徴が重複する自己免疫疾患です。原因
MCTDの原因は不明です。 MCTDと診断された人々の約80％は女性です。この疾患は、5歳から80歳までの人に影響を与え、青年期または20代の人々の間で最も有病率が高くなります。遺伝的要素があるかもしれませんが、それは直接受け継がれていません。
症状
混合性結合組織疾患の初期症状は、他の結合組織疾患に関連する症状とよく似ており、以下が含まれます。
- 倦怠感
- 筋肉痛または脱力感
- 関節痛
- 微熱
- レイノー現象
MCTDに関連する一般的でない症状には、重度の多発性筋炎（主に肩と上腕に影響を与える）、急性関節炎の痛み、無菌性髄膜炎、脊髄炎、指と足指の壊疽、高熱、腹痛、顔の三叉神経の神経障害、嚥下困難、息切れ、難聴。 MCTDの人々の最大75％で肺が影響を受けています。 MCTD患者の約25％が腎障害を患っています。
診断
混合性結合組織病の診断は非常に困難な場合があります。 3つの状態、全身性エリテマトーデス、強皮症、および多発性筋炎の特徴は、通常は同時には発生しません。むしろ、彼らは通常、時間の経過とともに次々に発達します。
ただし、個々の結合組織障害ではなく、MCTDの診断を示唆する4つの要因があります。
- 血中の高濃度の抗U1 RNP（リボ核タンパク質）
- 腎臓の問題や中枢神経系の問題など、全身性エリテマトーデスに共通する特定の問題がないこと
- 重度の関節炎と肺高血圧症（全身性狼瘡または強皮症では一般的ではない）
- レイノー現象、および手の腫れ（全身性ループスでは一般的ではない）
抗U1 RNPの存在はMCTDの診断に役立つ主要な特徴ですが、血中の抗体の存在は実際に症状に先行する可能性があります。
処理
混合性結合組織病の治療は、症状の抑制と、臓器の関与などの疾患の重篤な影響の管理に向けられています。たとえば、肺高血圧症は降圧薬で治療する必要があります。炎症性症状は軽度から重度に及ぶ可能性があり、それに応じて治療は重症度に基づいて選択されます。重症度の低い炎症では、NSAIDまたは低用量のコルチコステロイドが投与されることがあります。中程度から重度の炎症には、高用量のコルチコステロイドが必要になる場合があります。臓器障害がある場合、免疫抑制剤が処方されることがあります。
見通し
正確な診断と適切な治療を行っても、予後を策定するのは難しい場合があります。患者の状態は、関与する臓器、炎症の重症度、および疾患の進行に依存します。クリーブランドクリニックによれば、80％の人がMCTDと診断されてから少なくとも10年は生存しています。 MCTDの予後は、強皮症または多発性筋炎に関連する特徴を持つ患者では悪化する傾向があります。
MCTDの治療を行わなくても、症状のない長期間が存在する可能性があることに注意することが重要です。