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ピルビン酸キナーゼ（PK）欠乏症は、貧血のまれな遺伝型です。ピルビン酸キナーゼは、エネルギーを作るために必要な赤血球内に見られる酵素または化学物質です。この重要な酵素がなければ、赤血球はより速く分解します。この赤血球の分解は溶血と呼ばれ、PK欠乏症は溶血性貧血として分類されます。PK欠乏症の人はこの状態で生まれます。それは常染色体劣性遺伝を受け継いでおり、これは両方の親が疾患の保因者でなければならないことを意味します。各親がPK欠乏症の保因者である場合、PK欠乏症の子供がいる可能性は4分の1です。
症状
PK欠乏症の症状は、人生の早い段階で始まります。 PK欠乏症の新生児が人生の最初の日に黄疸（皮膚の黄変）を発症することは珍しくありません。この黄疸は通常、新生児が生後2日から5日の間に発症する生理的黄疸よりも重度です。黄疸の医学用語は高ビリルビン血症です。ビリルビンは赤血球に含まれる色素です。 PK欠乏症における赤血球の急速な破壊により、循環中のビリルビンの量が増加します。幸いにも、この黄疸は光線療法（色素を分解するために使用される青色光）や輸血で治療できます。
そうでなければ、PK欠乏症の人は貧血の症状を持っています：薄い肌、疲労や疲労、急速な心拍数、または息切れ。 PK欠乏症の一部の人は、脾腫と呼ばれる肥大した脾臓を発症します。軽度の形態のPK欠乏症の一部の人々は、症状が少ないため、後年に診断されることがあります。
診断
他の形態の貧血と同様に、全血球計算（CBC）が最初の手掛かりになります。 PK欠乏症に伴う貧血は重篤で、ヘモグロビンやヘマトクリットが非常に低くなることがあります。他の溶血性貧血と同様に、網状赤血球数（最近作られた赤血球）が上昇し、赤血球産生の増加を示します。
PK欠乏症は、血液検査を専門の研究室に送って、赤血球内の低レベルのPKを検出することで確認できます。あるいは、突然変異を探す遺伝子検査は、この状態のより一般的な診断検査になりつつあります。
合併症
以前に検討したように、赤血球の分解によりビリルビンのレベルが上昇します。 PK欠乏症の乳児は光線療法による治療が必要な場合があります。人生の後半では、増加したビリルビンは胆嚢にスラッジを蓄積し、結局は胆石の発生につながる可能性があります。
PK欠乏症の人は、鉄過剰症を発症することもあります。この合併症は、重度の貧血を治療するために頻繁な輸血を必要とする人々に最もよく見られます。しかし、これは輸血の必要性があまりない人でも起こります。キレート剤と呼ばれる余分な鉄分を体が取り除くのを助ける薬があります。
溶血性貧血のすべての人々と同様に、PK欠乏症の人々は一過性再生不良の危機に瀕しています。これはパルボウイルスB19感染（子供に第5の病気を引き起こす）が原因です。パルボウイルスは、骨髄が7〜10日間新しい赤血球を作るのを防ぎます。急速に破壊された赤血球を置換する能力がなければ、重度の貧血が発生する可能性があり、生産が正常に戻るまで輸血が必要になる場合があります。
PK欠乏症に関連する重度の貧血は、子供が生まれる前でも発生する可能性があります。この状態は含水胎児と呼ばれます。胎児水腫は、超音波の所見を説明するために使用される一般的な用語です。 PK欠乏症のような溶血性貧血はこの合併症を引き起こす可能性があります。重症度に応じて、これは子宮内（子宮を介して）の胎児への輸血で治療できます。
処理
一部の医師は、葉酸を毎日服用することを勧める場合があります。葉酸は新しい赤血球を作るのに必要なビタミンです。幸いなことに、米国では、私たちの食品の多くが葉酸で強化されています。
通常、重度の貧血は輸血で治療されます。 PK欠乏症の一部の人は、3〜4週間ごとに輸血を必要とします。他の人は、病気やストレスの時にたまにしか輸血を必要としないかもしれませんが、他の人は輸血を決して必要としないかもしれません。
ビリルビンのレベルが新生児の臨界レベルに達した場合、交換輸血が必要になる場合があります。この手順では、幼児から血液が除去され（ビリルビンも除去されます）、この血液は輸血された血液と交換されます。この手順は、血液から過剰なビリルビンを取り除くのに非常に効果的です。
PK欠乏症に起因する胆石は、胆嚢摘出術、胆嚢の外科的除去で取り除く必要がある場合があります。脾臓摘出術、脾臓の外科的除去は、貧血の重症度を軽減するために、特に頻繁な輸血を必要とする人々に行われる場合があります。残念ながら、脾臓摘出術は、PK欠乏症の人すべてに効果があるわけではありません。
ベリーウェルからの一言
あなたまたはあなたの子供がPK欠乏症を持っていることを学ぶことはあなたを驚かせるでしょう。幸いなことに、治療の選択肢があり、PK欠乏症のほとんどの人がうまくいきます。 PK欠乏症に関する研究が進行中であり、将来的にはより多くの治療オプションが存在することを願っています。
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