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ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、先天性欠損症や発達障害を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。特徴的な顔の特徴、低身長、知的障害、およびいくつかの臓器系の異常を引き起こします。これはまれな状態であり、5万人に1人の割合で出生していると推定される症候群は、診断されていない症例があるため、過小評価されている可能性があります。ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、染色体4の短い（p）アームの終わり近くにある遺伝物質の欠落（削除）が原因で発生します。ほとんどの場合、これは遺伝性の遺伝性疾患ではなく、自然発生的な変異です。
実際、ウルフ・ヒルシュホーン症候群の人の85から90％には、障害の家族歴はありません。ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、人種や民族の人々に発生する可能性がありますが、女性の2倍の女性が男性の影響を受けます。
症状
ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、胎児の発育中に遺伝的エラーが発生するため、体のほとんどの部分に奇形を引き起こします。
より特徴的な症状の1つは、「ギリシャの戦士のヘルメット」の顔の特徴と呼ばれるものです。これらには、目立つ額、広い目、および広いくちばしの鼻が含まれます。その他の症状には次のものがあります：
- 深刻な知的障害
- 小さな頭
- 口蓋裂
- 非常に短い身長
- 手、足、胸、脊椎の奇形
- 低い筋肉緊張と貧弱な筋肉の発達
- 「サルの折り目」と呼ばれる手のひらを横切る折り目
- 生殖器および尿路の発達不良または奇形
- 発作（罹患者の88〜99％に発生）
- 深刻な心臓の欠陥、特に心房中隔の欠陥（一般に「心臓の穴」として知られています）、心室中隔の欠陥（心臓の下室間の接続の奇形）、および肺の狭窄（心臓から心臓への流れの閉塞）肺動脈）
診断
ウルフ・ヒルシュホルン症候群の兆候は、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間の超音波検査、または出産後の外見によって示唆されます。特徴的な顔の特徴は、通常、子供が障害を持っている最初の手掛かりです。診断を確定するには、遺伝子検査が必要です。
妊娠中にWolf-Hirschhornが疑われる場合は、遺伝子検査や蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）と呼ばれるより高度な検査も実施できます。
骨と内部の奇形を調べるX線、腎臓を調べる腎超音波検査、脳の磁気共鳴画像（MRI）などの追加の検査は、赤ちゃんが直面する可能性のある症状の範囲を特定するのに役立ちます。
処理
先天性欠損症が発生すると、それを治療するための治療法は存在しないため、ウルフヒルシュホーン症候群の治療はさまざまな症状への対処に重点を置いています。これには、発作を治療するための薬物療法、筋肉と関節の可動性を維持するための理学療法と作業療法、および臓器異常を修復するための手術が含まれます。
ウルフ・ハーシュホーン症候群に直面したときに家族が直面する可能性のある問題を最小限に抑える方法はありませんが、この障害には決まった道がないことを覚えておくことも重要です。ウルフ・ヒルシュホルンで生まれた子供の中には、主要な臓器の問題があったとしてもほとんどなく、成人期まで生きることができます。
知的障害の重症度も大きく異なります。したがって、障害の重症度と症状が非常に多様であるという理由だけで、ウルフヒルシュホルンの子どもの平均余命は不明です。
ウルフ・ヒルシュホーン症候群の子供を育てるという課題にうまく対処するには、専門的な紹介、患者中心の情報、必要な感情的サポートを提供できる擁護団体に連絡することが重要です。これらには、フロリダ州ボカラトンの染色体障害アウトリーチグループと4Pサポートグループが含まれます。