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注目の専門家：
セス・シェイ・マーティン、M.D.、M.H.S。
高コレステロールには症状がないため、一般的に人々の目に留まるものではありません。たとえそうだとしても、心臓発作や脳卒中が起こるまで、人々はそれを真剣に受け止めないことがよくあります。そして、私たちはこれらの出来事を高齢者に起こっていると考える傾向がありますが、55歳未満の人々も、特に高コレステロールで生まれた場合に影響を受ける可能性があります。
この状態は家族性高コレステロール血症（FH）と呼ばれます。 FHは遺伝性疾患であり、体が低密度リポタンパク質（LDL）コレステロールを血液から除去するのを困難にします。結果？子供の頃から、コレステロールは動脈や静脈の壁に沿って蓄積し、通路を狭くし、非常に早い年齢で心臓発作や脳卒中のリスクを大幅に高めます。
FHのリスクが最も高いのは誰ですか？
家族性高コレステロール血症は、家族が遺伝子変異を持っている人に影響を与える可能性があります。ただし、フランス系カナダ人、アシュケナージユダヤ人、レバノン人、またはアフリカーナー（南アフリカの民族グループ）の子孫でより頻繁に見られます。 FHの最大の問題は、FHを患っている人の90％以上が診断されていないことです。つまり、家族歴に注意を払う必要があります。
セス・マーティン、M.D.、M.H.S。、ジョンズ・ホプキンス大学医学部准教授、高脂血症センター所長。
「家族の人々が心臓発作を起こしたり、ステントが必要になったり、人生の早い段階でバイパス手術を受けたりした場合（男性では55歳未満、女性では65歳未満）、これらは家族が心臓病のリスクを高める原因となっていることを示しています。 " 彼は説明する。 「家族性高コレステロール血症の可能性があります。」
FHの初期の兆候は何ですか？
あなたがFHを持っているとき、高コレステロール値の早期発見はあなたの心血管疾患のリスクを下げることができる治療を受けるための鍵です。初期の心血管系の問題の家族歴に加えて、皮膚の下に塊が形成されていることに気付く場合もあります。
これらの脂肪沈着物は黄色腫と呼ばれ、手、膝、アキレス腱、ひじの腱の周り、および目の周りの皮膚の下で特に目立ちます。眼科医があなたの目にコレステロール沈着の兆候を見つけることもあります。
高コレステロールの明らかな兆候があるかどうかにかかわらず、心臓病が家族で起こっているかどうかをチェックする必要があります。あなたの懸念についてかかりつけの医師に相談してください。コレステロール値が健康的な範囲にあるかどうかを確認するために必要なのは、簡単な血液検査だけです。若い年齢での高コレステロール値は、あなたがFHを持っているかもしれない特定の危険信号です。あなたの医者があなたがその状態にあると疑うならば、あなたは診断を確認するために遺伝子検査を受けることができます。
遺伝学によって引き起こされる高コレステロール値の治療法はありますか？
通常、高コレステロールの治療の第一線はライフスタイルの変更ですが、FHがある場合は、より高度な治療が必要になります。 「低脂肪食を摂り、運動し、体重を管理することは常に重要です。健康的なライフスタイルを持つことは、心臓の健康と全体的な健康にとって非常に重要です」とマーティンは言います。 「しかし、FHの人は、非常に低脂肪の食事を食べても、遺伝的にコレステロールを処理できないため、コレステロールを制御することができません。彼らにとって、コレステロールは彼らが何を食べるかに関係なく血流に蓄積するでしょう。」
幸いなことに、LDLコレステロール値を大幅に下げることができる薬があります。 FHの最も一般的な治療法は、スタチン系薬物療法です。スタチン系薬剤は、肝臓でコレステロールを生成し、血液からコレステロールを除去する体の能力を高める酵素をブロックすることによって機能します。彼らはあなたのLDLコレステロール値を50パーセント以上下げることができます。スタチンは、心臓病のリスクを減らすために30年間安全に使用されており、FHの人々を助けることに関しては引き続きナンバーワンの選択肢です。
他の治療オプションには、コレステロールが腸から血流に吸収されるのをブロックする薬や、血中のLDLコレステロールの量を減らすPCSK9と呼ばれる酵素をブロックする薬が含まれます。
最も深刻なFHの場合（通常、両方の親からFHの遺伝形質を継承した場合）、LDLアフェレーシスも使用できます。この手順の間、あなたの血液は悪玉コレステロールを取り除き、「浄化された」血液をあなたの体に戻す機械を通り抜けます。これはあなたのコレステロール値を抑えるために月に数回行われます。
FHを子供に渡すことはできますか？
片方の親からFHを継承した場合、50％の確率で子供に受け継がれます。あなたの両親の両方があなたにFH特性を渡した場合、あなたの子供は間違いなくFHを持っています。そのため、家族歴のある子供を幼い頃に検査し、FHの子供にはコレステロール低下治療を開始することが重要です。
「FHの人は通常、30代または40代以降まで診断されません。残念ながら、子供と診断される人はほとんどいません。しかし、早期治療は、高コレステロール値への長期暴露を低下させることにより、人の生涯にわたる心血管の健康に大きな影響を与える可能性があります」とマーティンはアドバイスします。 「この治療により、動脈が健康に保たれ、早期の心臓発作や脳卒中が予防されます。」