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遺伝学は、すべてのタイプのパーキンソン病で役割を果たす可能性が非常に高いです。しかし、遺伝学の特定の組み合わせがあると、病気のリスクが高まる可能性がありますが、必ずしもそうなるとは限りません。パーキンソン病を患う人々の約15〜25％には、その家族の病歴があります。これは、直接関係または2度関係です。これらの親族が1人以上いると、パーキンソン病のリスクがわずかに高くなりますが、それでも、この疾患を発症する保証はありません。
逆に、あなたがパーキンソン病を持っている場合、それはあなたの子供や孫のいずれかがこの病気にかかることを示唆するべきではありません。それは彼らのリスクが家族歴のない人よりわずかに高いことを単に示している。
結局のところ、パーキンソン病のほとんどのケースには既知の原因はありません（特発性または散発性の疾患のいずれかと呼ばれます）。家族で実行されているように見えるフォームがありますが、これらはケースのごく一部を占めています-およそ5〜10％、すべて伝えました。
パーキンソン病に関連する主要な遺伝子変異
家族で実行される遺伝的欠陥の影響を受けているように見えるパーキンソン病の形態があります。これは、症状が平均発症年齢60歳よりもはるかに早く現れる疾患の早期発症型で見られる傾向があります。
家族性パーキンソニズムに関連する遺伝子変異の1つのタイプは、いわゆる SNCA遺伝子。これは、神経細胞の異常に寄与する可能性のある生体分子であるα-シヌクレインタンパク質の産生に関連する遺伝子です。一般集団ではまれですが、SNCA遺伝子変異は、パーキンソン病に罹患した家族の約2％で確認されています。
2004年に、科学者たちは複数のメンバーが影響を受けていた多くの家族で同様の遺伝子変異を発見しました。いわゆる LRRK2変異 今日、パーキンソン病の全症例の約1〜2％に関連しており、主にユダヤ人、アシュケナージ、北アフリカのアラブ・ベルベル人、またはバスク人に影響を与えています。
を含む別の突然変異 GBA遺伝子 ゴーシェ病（あざ、疲労、貧血、肝臓と脾臓の肥大を特徴とする遺伝性疾患）を引き起こすことがすでに知られています。その後の調査により、GBA変異はパーキンソン病のかなりの数の人々に存在することが示され、変異と疾患の因果関係が示唆されました。
遺伝学および環境要因
環境要因もパーキンソン病の発症に大きく関与しており、場合によっては遺伝学と連携して障害を引き起こす可能性があります。 2004年の研究では、 CYP2D6遺伝子 農薬にさらされたパーキンソン病を開発する可能性が2倍でした。
農薬、金属、溶剤、その他の毒物は、それ自体、それぞれパーキンソン病と大まかに関連付けられています。しかし興味深いのは、CYB2D6変異があり、農薬に曝されていない人は、この疾患を発症するリスクが高くないことが判明したことです。
ベリーウェルからの一言
現在のところ直接的なメリットはないかもしれませんが、遺伝子検査の結果は、科学者が病気をよりよく理解し、新しい治療法を開発することを可能にすることで、パーキンソンのさらなる研究に役立ちます。テストの選択は個人的なものですが、複数の家族が影響を受けている場合や、民族に基づいてリスクが高い場合は、それが有益な場合があります。