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ウィリアムズ症候群は、発達障害、および心臓の問題や筋緊張低下などの特定の病状を特徴とする遺伝性疾患です。ウィリアムズ症候群の人は、高度な言語スキル、社交的な性格、音楽への愛情も持っています。それは染色体異常によって引き起こされ、人の成長と発達に影響を与えます。症状
ウィリアムズ症候群の人は、しばしば症候群に特有で独特の特定の顔の特徴を持っています。幼児は、額が広く、鼻が短く、頬が丸く、口が広く、唇が丸い傾向があります。歯が入ると、曲がったり、小さくなったり、間隔が広くなったり、欠けたりすることがあります。年長の子供や大人には、顔が長くて険悪に見えることがあります。
ウィリアムズ症候群の人は、外見以外にも、通常発達している仲間とはさまざまな違いがあります。彼らは発達の遅れや学習困難を経験するかもしれません。
一般的な医学的問題は次のとおりです。
- 心臓血管の問題：弁上大動脈弁狭窄症（SVAS）や高血圧など
- 高カルシウム血症：幼児の血中の高レベルのカルシウム
- 低出生体重または体重増加が遅い
- 摂食困難
- 乳児期の疝痛/過敏症
- 歯科異常
- 腎臓の異常：ウィリアムズ症候群の一部の人は腎臓の構造や機能に問題があります
- ヘルニア：鼠径部と臍帯
- 音に対する感度
- 低筋緊張
原因
遺伝的に、ウィリアムズ症候群は第7染色体の26-28遺伝子の欠失によって引き起こされます。この自然発生的な削除は、卵または精子のいずれかで発生し、受胎時に存在すると考えられています。ウィリアムズ症候群は7500〜10,000人に1人の割合で発生すると推定されています。
ほとんどの場合、ウィリアムズ症候群は無秩序に発生し、疾患の家族歴はありません。しかし、ウィリアムズ症候群の人は、50％の確率で子供にそれを伝えます。
診断
医師または医療提供者が、子供が身体的特徴のためにウィリアムズ症候群にかかっていると疑う場合、診断を確認するために遺伝子検査を注文する必要があります。ウィリアムズ症候群の診断を提供するために実行できる2つの検査があります。
FISHテスト
この検査は、ウィリアムズ症候群の疑いのある赤ちゃんまたは子供から5 mLの血液を採取することによって行われます。蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）テストは、特別に準備されたエラスチンプローブを利用した特殊な染色体分析の一種です。患者がエラスチン遺伝子のコピーを2つ（各染色体に7つずつ）持っている場合、おそらくWSはありません。個人のコピーが1つしかない場合は、ウィリアムズ症候群協会によると、ウィリアムズ症候群の診断が確認されます。
このテストの結果が返るまでに数週間かかる場合があり、専門のラボでのみ実行されるため、医療提供者は、血液を採取して送り出す前にテストを確実に実行できるようにする必要があります。
マイクロアレイ試験
実行できるもう1つのタイプの遺伝子検査は、染色体マイクロアレイであり、マーカーを使用して、染色体のどこかにDNAの欠落部分または余分な部分がないかどうかを判別します。
これらのテストは特定のラボでのみ実行されるため、医療提供者は正しいテストを注文していることを確認する必要があります。このタイプのテストでも、納期は通常2〜4週間です。
治療と治療
ウィリアムズ症候群は遺伝性疾患であるため、それを治したり消滅させたりする薬物療法や治療法はありません。ただし、子供や家族をサポートするために利用できる多くの治療法やリソースがあります。彼らは、難しいかもしれないスキルを持つ赤ちゃん、子供、そして大人を助け、彼らがより大きな自立と学校や地域社会の設定に含めることを可能にします。
ウィリアムズ症候群のほとんどの子供は、発達遅滞や運動能力の助けとなる理学療法、作業療法、言語療法の恩恵を受けることができます。米国では、必要に応じてこれらの治療法を3歳まで医師の紹介で提供する早期介入プログラムがあります。
3歳以降、これらのサービスは通常、地元の学校システムを通じて提供されます。健康保険でカバーされている場合とされていない場合のある多くのプライベートセラピーサービスも利用できます。ウィリアムズ症候群の人々を助ける可能性のある他の治療法には、音楽療法、ヒポセラピー（乗馬）、水泳療法、音響療法などがあります。
ウィリアムズ症候群の子供が学校システムに入ると、通常、個別教育計画（IEP）の対象となります。家族は教師、学校のスタッフ、セラピストと協力して、子どもの個々の教育と発達目標を決定します。ウィリアムズ症候群の子供が有意義に参加できる年齢または認知レベルに達すると、それらはしばしばこれらの会議および決定にも含まれます。
対処
ウィリアムズ症候群の診断を受けた子供は、人生を変える可能性があります。 「典型的には発達している」子供を期待した場合、人生はあなたが予想したものとはかなり異なって見えるでしょう。ただし、その変更が悪いものである必要はありません。
ウィリアムズ症候群の子供を育てるには課題があるかもしれませんが、多くの肯定的な側面もあります。ウィリアムズ症候群の子供たちの両親や兄弟は、彼らの生活が期待していたよりも良いとしばしば報告しています。
あなたの子供が最近診断された場合、最初に緊急の医学的問題に焦点を当てます。あなたの子供が対処する必要がある心臓や他の病状を持っているなら、それらをあなたの優先事項にしてください。
子供が身体的に安定したら、対処するために必要な感情的および精神的調整に集中できます。特別なニーズを持つ子供の両親の多くは、子供の診断後に悲嘆の期間を経験したと報告していますが、これは完全に正常です。
ウィリアムズ症候群の子供や大人の他の親と話すことが役立つ場合があります。ローカルまたはオンラインのサポートグループに参加すると、多くの保護者に役立ちます。準備ができたら、ウィリアムズ症候群の経験と一般に特別なニーズを持つ人々を見つけることが、多くの場合最良のリソースです。
あなたはあなたの子供の長所と短所について他の人を教育する必要があるので、状態について何ができるかを学びます。ウィリアムズ症候群協会は、両親、家族、介護者、医療提供者に役立つ情報を数多く提供しています。
ベリーウェルからの一言
最近ウィリアムズ症候群の診断を受けた場合は、調整に時間がかかりますが、あなただけではありません。以前にあなたの立場で生活を経験したことがある多くのリソースや他の家族がいて、物事はおそらく良くなるでしょう。
人生の保証はありませんが、ウィリアムズ症候群の子供を育てるのは最初のように難しくはないかもしれません。必要なときに助けを求めることを恐れずに、利用可能なリソースを活用してください。
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