ウィルソン病

コンテンツ

• ウィルソン病とは何ですか？
• ウィルソン病の原因は何ですか？
• ウィルソン病の症状は何ですか？
• ウィルソン病のリスクがあるのは誰ですか？
• ウィルソン病はどのように診断されますか？
• ウィルソン病はどのように治療されますか？
• ウィルソン病の合併症は何ですか？
• ウィルソン病を予防するために何ができますか？
• ウィルソン病との生活
• いつヘルスケアプロバイダーに電話すればよいですか？
• キーポイント
• 次のステップ

ウィルソン病とは何ですか？

ウィルソン病は、親から子供に受け継がれるまれな遺伝性疾患です（遺伝性）。それはあなたの体があなたのシステムの余分な銅を取り除くのを防ぎます。

あなたの体は健康を維持するために食物から少量の銅を必要とします。しかし、銅が多すぎると有毒です。

通常、肝臓は余分な銅を胆汁で送り出すことで余分な銅を取り除きます。胆汁はあなたの肝臓が作る消化液です。それはあなたの胃腸管を通してあなたの体から毒素と老廃物を運びます。

ウィルソン病になると、肝臓は銅を取り除くのではなく、銅を蓄え始めます。時間が経つにつれて、肝臓に蓄えるには銅が多すぎて、肝臓に損傷を与える可能性があります。余分な銅はまた、血流に入り、他の臓器や目や脳に集まり、これらの構造に損傷を与える可能性があります。時間が経つにつれて、ウィルソン病は生命を脅かす可能性があります。

ウィルソン病の原因は何ですか？

ウィルソン病は、ATP7B遺伝子の遺伝的欠陥によって引き起こされます。常染色体劣性疾患です。これは、両方の親が同じ異常な遺伝子を子供に伝えなければならないことを意味します。多くの場合、異常な遺伝子が1つしかない親は、病気の兆候は見られませんが、病気の保因者です。

ウィルソン病の症状は何ですか？

ウィルソン病の場合、銅の蓄積は出生時に始まりますが、症状が現れるまでに数年または数十年かかる場合があります。症状はどの年齢でも発症する可能性がありますが、ほとんどの場合、5歳から35歳の間に発症します。

ウィルソン病の症状は、影響を受ける臓器によって異なります。

ウィルソン病はあなたの脳と脊髄（あなたの中枢神経系）とあなたの肝臓を攻撃するかもしれません。同時に攻撃する可能性があります。これにより、関連していないように見える一連の症状が発生する可能性があります。

肝臓の症状

肝症状は、次のような長期的な（慢性）肝疾患の症状である可能性があります。

• 極度の疲労感（倦怠感）
• 筋肉のけいれん
• 弱点
• 食欲減少
• 吐き気
• 嘔吐
• 減量
• お腹や足の水分
• 黄色がかった皮膚または白目（黄疸）
• あざができやすい
• 肝臓と脾臓の腫れ

神経学的症状

中枢神経系に銅が蓄積すると、次のような症状が発生する可能性があります。

• 行動の変化
• 硬い筋肉
• 制御できない震え、揺れ、または動き
• 遅いまたは繰り返される動き
• 弱い筋肉
• 嚥下障害
• ろれつが回らない
• 協調運動不全
• よだれ
• 細かい運動能力の低下

メンタルヘルスの症状

銅が中枢神経系に蓄積すると、次のような心理的変化を引き起こす可能性もあります。

• ストレスや不安を感じる
• 落ち込んでいる
• 現実との接触を失う（精神病）
• 自殺を考える

その他の症状

ウィルソン病は、次のような他の症状も引き起こす可能性があります。

• 弱くて壊れやすい骨（骨粗鬆症）
• 関節の痛みや腫れ（関節炎）
• 健康な赤血球が不足している（貧血）
• 血小板または白血球のレベルが通常よりも低い

ウィルソン病の症状は他の健康上の問題のように見えるかもしれません。診断については、常に医療提供者に相談してください。

ウィルソン病のリスクがあるのは誰ですか？

ウィルソン病はまれです。あなたが障害の家族歴を持っているならば、あなたは病気を持っている可能性が高いです。ウィルソン病は男性と女性の両方に等しく影響します。

ウィルソン病はどのように診断されますか？

ウィルソン病は診断が難しい場合があります。症状の多くは他の病気の症状のように見えるかもしれません。

状態を診断するために、あなたのプロバイダーはあなたの全体的な健康状態を見て、あなたの過去の健康状態について尋ねます。彼または彼女はあなたの症状について尋ね、あなたに身体検査をします。

次のテストもあります。

• 目の検査。 プロバイダーは、特別なランプ（細隙灯）を使用して、目の中に茶色のカイザー・フライシャーリングがないかチェックします。
• 血液検査。 これらはあなたの血中の銅レベルをチェックし、肝臓の問題を検出することもできます。
• 24時間尿検査。これは、24時間にわたって尿中の銅の量を測定します。
• 肝生検。 肝臓の小さなサンプルがテストのために取り出されます。
• 遺伝子検査。 血液検査は、ウィルソン病の原因となる異常な遺伝子を特定することができます。

ウィルソン病はどのように治療されますか？

治療はあなたの症状、年齢、そして一般的な健康状態に依存します。また、状態の程度によっても異なります。

ウィルソン病の治療法はありません。体内の銅の量を減らすには、生涯にわたる治療が必要です。

治療には以下が含まれます：

• 体の臓器や組織が余分な銅を取り除くのを助けるために薬を服用する（銅キレート薬）
• あなたが食物を通して得る銅の量を減らす
• 亜鉛サプリメントを服用しています。亜鉛はあなたの体があなたの食事から銅を吸収するのを防ぎます。
• 余分なビタミンBを取得する₆
• 筋肉の震えやこわばりなどの症状を治療するために薬を服用する
• 重度の肝障害がある場合は、肝移植を受ける

早期治療は深刻な問題を防ぐのに役立ちます。

ウィルソン病の合併症は何ですか？

ウィルソン病は、次のような多くの肝臓関連の問題を引き起こす可能性があります。

• 肝臓が痛んで
• 肝臓の炎症（肝炎）
• 瘢痕化と肝不全を引き起こす慢性肝障害（肝硬変）
• 肝不全

神経学的症状により、正常に機能することが困難になる場合があります。まれに、ウィルソン病が致命的となる場合があります。

ウィルソン病を予防するために何ができますか？

ウィルソン病を予防する方法はありません。遺伝カウンセリングは、現在または将来の子供が障害のリスクがあるかどうかを調べるのに役立つ場合があります。

家族または個人の病歴がある場合は、遺伝子検査について医療提供者に相談してください。誰かがウィルソン病にかかっているとき、彼らの兄弟または姉妹はテストされるべきです。神経学的または肝臓の症状があるより遠い親戚もテストする必要があります。

ウィルソン病との生活

あなたのプロバイダーはあなたがあなたの銅レベルを制御下に保つのを助けるためにあなたが薬を服用することを提案するかもしれません。また、銅の摂取量を減らすために食事を変える必要があるかもしれません。これらの食事の変更は次のとおりです。

• 貝を食べない
• 肝臓を食べていない
• キノコを制限するか食べないか
• ナッツを制限するか食べないか
• ドライフルーツを制限するか食べないか
• チョコレートを制限するか食べないか
• 銅を含むマルチビタミンを服用しない

また、定期的なフォローアップ訪問とラボテストについてプロバイダーに相談し、銅レベルが管理されていることを確認することも重要です。

妊娠したい場合、または妊娠している場合は、プロバイダーに伝えてください。妊娠中に服用する薬の量を変更する必要があるかもしれません。

肝臓を健康に保つためにできる他のことについて、プロバイダーに相談してください。これには、A型およびB型肝炎のワクチンの接種が含まれます。

いつヘルスケアプロバイダーに電話すればよいですか？

自殺の考えなど、悪化する心理的症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。

次のような肝不全の兆候が見られる場合も、医療提供者に連絡してください。

• より頻繁に眠くなる
• 混乱の増大
• 体重増加と腹部の水分の増加
• 皮膚や目の黄変

キーポイント

• ウィルソン病は、あなたの体があなたのシステムの余分な銅を取り除くのを妨げるまれな遺伝性疾患です。
• 肝臓に銅がたまりすぎます。銅はあなたの目や脳だけでなく他の臓器にも集まります。
• 臓器が損傷します。時間が経つにつれて、それは生命を脅かす可能性があります。
• 診断が難しい場合があります。症状の多くは他の病気の症状でもあります。
• 治療法はありません。体内の銅の量を減らすには、生涯にわたる治療が必要です。

次のステップ

医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント：

• 訪問する前に、回答したい質問を書き留めてください。
• あなたが質問をするのを手伝って、あなたのプロバイダーがあなたに言うことを覚えておくためにあなたと誰かを連れてきてください。
• 訪問時に、新薬、治療法、または検査の名前、およびプロバイダーから提供された新しい指示を書き留めます。
• フォローアップの予定がある場合は、その訪問の日付、時刻、目的を書き留めてください。
• 質問がある場合にプロバイダーに連絡する方法を知ってください。