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嚢胞性線維症は、肺、消化管、および体の他の部分に濃厚な粘着性の粘液を蓄積させる病気です。それは子供や若い大人の中で最も一般的な慢性肺疾患の一つです。それは命を脅かす障害です。
原因
嚢胞性線維症（CF）は家族を通して伝染する病気です。それは、体が粘液と呼ばれる異常に濃厚で粘着性の液体を生成させる欠陥遺伝子によって引き起こされます。この粘液は、肺の呼吸路や膵臓に蓄積します。
粘液の蓄積は生命を脅かす肺感染症と深刻な消化問題を引き起こします。この病気は汗腺や男性の生殖器系にも影響を与える可能性があります。
多くの人がCF遺伝子を持っていますが、症状はありません。これは、ＣＦを有する人は、各親から１つずつ、２つの欠陥遺伝子を受け継がなければならないからである。何人かの白人アメリカ人はCF遺伝子を持っています。それは北部または中央ヨーロッパの降下のそれらの間でより一般的です。
CFの子供の大部分は2歳までに診断されます。少数の場合、18歳以上になるまでこの病気は検出されません。これらの子供たちはしばしばより軽症の病気を患っています。
症状
新生児の症状は次のとおりです。
- 成長の遅れ
- 小児期に正常に体重が増加しない
- 人生の最初の24〜48時間で腸の動きがない
- 塩味のある肌
腸機能に関連する症状には以下のものがあります。
- 重度の便秘による腹痛
- ガスの増加、膨満感、または腹部の腫れ（膨張）
- 吐き気と食欲不振
- 青白い色または粘土色、悪臭、粘液、または浮遊する糞便
- 減量
肺や副鼻腔に関連する症状は次のとおりです。
- 副鼻腔または肺の咳や粘液の増加
- 疲労
- 鼻ポリープに起因する鼻づまり
- 肺炎の繰り返しエピソード（嚢胞性線維症患者の肺炎の症状には、発熱、咳や息切れの増加、粘液の増加、食欲不振など）
- 感染症やポリープによる副鼻腔の痛みや圧力
人生の後半で気づかれるかもしれない症状：
- 不妊症（男性）
- 膵臓の反復炎症（膵炎）
- 呼吸器症状
- クラブの指
試験とテスト
血液検査はCFの検出を助けるために行われます。テストはCF遺伝子の変化を探します。 CFの診断に使用されるその他のテストには、次のものがあります。
- 免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）テストは、CFの標準的な新生児スクリーニングテストです。高レベルのIRTはCFの可能性を示唆しており、さらなるテストが必要です。
- 塩化汗テストはCFのための標準的な診断テストです。人の汗の塩分が高いということは、病気のしるしです。
CFに関連する可能性がある問題を識別するその他のテストには、以下のものがあります。
- 胸部X線またはCTスキャン
- 糞脂肪テスト
- 肺機能検査
- 膵機能の測定
- セクレチン刺激試験
- トリプシンとキモトリプシンのスツール
- 上部消化管と小腸シリーズ
処理
CFの早期診断と治療計画は生存率と生活の質の両方を改善することができます。フォローアップとモニタリングは非常に重要です。可能であれば、嚢胞性線維症専門クリニックで治療を受けるべきです。子供が成人に達すると、彼らは大人のための嚢胞性線維症専門センターに転送する必要があります。
肺の問題の治療法は以下の通りです。
- 肺や副鼻腔の感染症を予防し治療するための抗生物質。それらは口から摂取されるか、静脈内に投与されるか呼吸療法によって投与されます。 CFを持っている人は、必要なときだけ、または常に抗生物質を服用することができます。線量は通常より高いです。
- 気道を開くのを助けるために吸入された薬。
- 細い粘液に呼吸療法を施すことで咳をしやすくするその他の薬は、DNAse酵素です。療法および高濃度の塩溶液（高張食塩水）。
- インフルエンザワクチンと肺炎球菌多糖類ワクチン（PPV）は毎年（あなたの医療提供者にお問い合わせください）。
- 場合によっては肺移植が選択肢になります。
- 肺疾患が悪化するにつれて、酸素療法が必要になるかもしれません。
肺の問題も粘液を薄くする治療法で治療されています。これにより、肺から粘液を咳払いやすくなります。
これらの方法は次のとおりです。
- 深呼吸をするような活動や運動
- あまりにも多くの粘液の気道をきれいにするのを助けるために日中に使用される装置
- 手動の胸部パーカッション（または胸部理学療法）。家族またはセラピストが、人の胸部、背中、腕の下の部分を軽く叩きます。
腸や栄養の問題の治療法には以下のものがあります。
- 年長の子供と大人のためのタンパク質とカロリーの高い特別な食事
- 食事ごとに摂取される脂肪やタンパク質を吸収するのを助ける膵臓酵素
- ビタミン剤、特にビタミンA、D、E、およびK
- あなたが非常に硬い便を持っている場合、あなたの医療提供者は他の治療法をアドバイスすることができます
IvacaftorとLumacaftorは特定の種類のCFを治療する薬です。それらは、ＣＦを引き起こす欠陥遺伝子のうちの１つの機能を改善する。その結果、肺の粘液の蓄積が少なくなります。他のCFの症状も改善されています。
在宅でのケアとモニタリングには次のものが含まれます。
- 煙、ほこり、汚れ、煙、家庭用化学物質、暖炉の煙、カビやカビを避けます。
- 下痢や便が緩んでいるとき、または余分な運動をしているときは、特に暑い季節の幼児や子供たちに十分な水分を与えてください。
- 毎週2、3回運動します。水泳、ジョギング、サイクリングは良い選択肢です。
- 気道からの粘液や分泌物の除去または発生。これは毎日1〜4回行わなければなりません。患者、家族、そして介護者は、気道をきれいに保つのを助けるために胸部パーカッションと体位ドレナージをすることについて学ぶ必要があります。
サポートグループ
嚢胞性線維症のサポートグループに参加することで、病気のストレスを和らげることができます。共通の経験や問題を抱えている他の人たちと共有することは、あなたの家族が一人でいるのではないことを助けます。
見通し（予後）
CFの子供の大部分は、成人になるまで健康を保っています。彼らはほとんどの活動に参加し、学校に通うことができます。 CFを持つ多くの若い成人は大学を卒業するか仕事を見つける。
肺疾患は最終的には人が身体障害者になるまで悪化します。今日、成人期に生きるCFを持つ人々の平均寿命は約37歳です。
死は、ほとんどの場合、肺合併症によって引き起こされます。
考えられる合併症
最も一般的な合併症は慢性呼吸器感染症です。
その他の合併症：
- 胆石、腸閉塞、直腸脱のような腸の問題
- 咳をする
- 慢性呼吸不全
- 糖尿病
- 不妊
- 肝疾患または肝不全、膵炎、胆汁性肝硬変
- 栄養失調
- 鼻ポリープと副鼻腔炎
- 骨粗鬆症と関節炎
- 戻ってくる肺炎
- 気胸
- 右側心不全（cor pulmonale）
医療専門家に連絡する場合
幼児や子供にCFの症状があり、経験がある場合は、医療提供者に連絡してください。
- 発熱、咳嗽の増加、痰または痰の血液の変化、食欲不振、またはその他の肺炎の徴候
- 減量の増加
- 悪臭を放つ、またはより多くの粘液を含む、より頻繁な排便または便
- 腹部の腫れや膨満感の増加
CFの人が新しい症状を発症した場合、または症状が悪化した場合、特に重度の呼吸困難または咳をしている場合は、医療提供者に連絡してください。
防止
CFを防ぐことはできません。この疾患の家族歴のある人をスクリーニングすると、多くの保因者でCF遺伝子が検出される可能性があります。
代替名
CF
患者の指示
- 経腸栄養 - 子供 - 問題を管理する
- 胃瘻栄養チューブ - ボーラス
- 息切れしたときの呼吸方法
- 空腸瘻造設用栄養チューブ
- 体位ドレナージ
画像
クラブ
体位ドレナージ
クラブフィンガー
嚢胞性線維症
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レビュー日2/19/2018
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム