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メチルマロン酸血症は、体が特定のタンパク質や脂肪を分解することができない障害です。その結果、血中にメチルマロン酸と呼ばれる物質が蓄積されます。この状態は家族を通して伝えられます。
それは「先天性代謝異常」と呼ばれるいくつかの状態のうちの1つです。
原因
この病気は、ほとんどの場合、生後1年以内に診断されます。これは常染色体劣性遺伝性疾患であり、欠陥遺伝子は両親から子供に受け継がれなければなりません。
このまれな状態の新生児は、診断される前に死亡する可能性があります。メチルマロン酸血症は男児と女児に等しく罹患する。
症状
赤ちゃんは出生時には正常に見えるかもしれませんが、より多くのタンパク質を食べ始めると症状を発症するため、症状が悪化することがあります。病気は発作や脳卒中を引き起こす可能性があります。
症状は次のとおりです。
- 悪化する脳疾患（進行性脳症）
- 脱水
- 発育遅延
- 繁栄の失敗
- 無気力
- 反復酵母感染
- 発作
- 嘔吐
試験とテスト
メチルマロン酸血症の検査は、新生児スクリーニング検査の一環として行われることがよくあります。米国保健社会福祉省は、早期発見と治療が役に立つので、出生時にこの状態のスクリーニングをすることを勧めます。
この状態を診断するために行われる可能性があるテストは次のとおりです。
- アンモニア検査
- 血液ガス
- 全血球数
- 脳のCTスキャンまたはMRI
- 電解質レベル
- 遺伝子検査
- メチルマロン酸血液検査
- 血漿アミノ酸検査
処理
治療は、コバラミンとカルニチンのサプリメントと低タンパク食から成ります。子供の食事は慎重に管理しなければなりません。
サプリメントが助けにならない場合は、医療提供者はまた、イソロイシン、トレオニン、メチオニン、およびバリンと呼ばれる物質を回避する食事療法をお勧めすることがあります。
肝移植または腎臓移植（またはその両方）が、一部の患者に役立つことが示されています。これらの移植は、メチルマロン酸を正常に分解するのを助ける新しい細胞を体に提供します。
見通し（予後）
赤ちゃんはこの病気の症状の最初のエピソードでは生き残れないかもしれません。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- コマ
- 死
- 腎不全
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供が初めて発作を起こしている場合は、すぐに医療扶助を受けてください。
あなたの子供が繁栄の失敗または発達の遅れの兆候を見せた場合は、医療提供者に相談してください。
防止
低タンパク質の食事療法は、酸血症発作の数を減らすのに役立ちます。このような状態にある人は、風邪やインフルエンザなどの伝染病にかかっている人を避けなければなりません。
遺伝カウンセリングは、この疾患の家族歴があり、出産を希望するカップルに役立ちます。
時には、メチルマロン酸血症のスクリーニングを含む、拡大された新生児スクリーニングが出生時に行われます。あなたの子供がこのスクリーニングを受けたかどうかあなたの提供者に尋ねることができます。
参考文献
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レビュー日5/14/2017
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床助教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム