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アクロディストーシスは、出生時に見られる非常にまれな疾患です（先天性）。それは手、足、鼻の骨、そして知的障害の問題につながります。
原因
acrodysostosisのほとんどの人は、この病気の家族歴がありません。ただし、条件が親から子に渡されることがあります。この状態を持つ親は、障害を子供に渡す可能性が2分の1あります。
年長の父親には、わずかに高いリスクがあります。
症状
この障害の症状は次のとおりです。
- 頻繁な中耳感染症
- 成長の問題、短い腕と足
- 聴覚障害
- 知的障害
- ホルモンレベルが正常であっても、体は特定のホルモンに反応しません
- 独特の顔の特徴
試験とテスト
医療提供者は通常、健康診断でこの状態を診断することができます。これは、次のいずれかを示している可能性があります。
- 進行骨年齢
- 手足の骨の変形
- 成長の遅れ
- 皮膚、性器、歯、および骨格の問題
- 両手と両足と両手と両足
- ショートヘッド、前後測定
- 低身長
- 平らな橋が付いている小さい、上向きの広い鼻
- 顔の特徴（短い鼻、開いた口、突き出ている顎）
- 珍しい頭
- 時々目の角に余分な肌のひだがある広い間隔の目
人生の最初の数ヶ月で、X線は骨（特に鼻）の中で点描と呼ばれるむらのあるカルシウム沈着を示すかもしれません。幼児はまた持っているかもしれません：
- 異常に短い指とつま先
- 手足の骨の初期成長
- 短い骨
- 手首近くの前腕骨の短縮
2つの遺伝子がこの状態と関連しており、そして遺伝子検査が行われるかもしれません。
処理
治療法は症状によって異なります。
成長ホルモンなどのホルモンが投与されることがあります。骨の問題を治療するための手術が行われることがあります。
サポートグループ
これらのグループは、アクロディストーシスに関するより多くの情報を提供することができます：
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIH遺伝的および希少疾患情報センター - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/陰嚢腫症
見通し（予後）
問題は、骨格の関与の程度と知的障害に左右されます。一般に、人々は元気です。
考えられる合併症
アクロディストーシスは以下の原因になります。
- 学習障害
- 関節炎
- 手根管症候群
- 背骨、肘、手の動きを悪化させる
医療専門家に連絡する場合
尖端症が発症した場合は、子供の医療提供者に連絡してください。お子さんの身長と体重が、お子さんの健康的な訪問のたびに測定されていることを確認してください。プロバイダはあなたを紹介するかもしれません：
- 完全な評価と染色体研究のための遺伝的専門家
- あなたの子供の成長問題の管理のための小児内分泌学者
代替名
アークレスグラハム。アクロ異形成。マロトーマラマット
画像
前部骨格の解剖学
参考文献
ジョーンズKL、ジョーンズMC、デルカンポM。その他の骨格異形成。で：ジョーンズKL、ジョーンズMC、デルカンポM、編。 人間の奇形のスミスの認識可能なパターン。第7版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 ２０１３：５６０−５９３。
全国希少疾患学会のウェブサイト。アクロディストーシス。 rarediseases.org/rare-diseases/ acrodysostosis。 2014年11月12日にアクセス。
シルベC、Clauser E、Linglart A. Acrodysostosis。 Horm Metab Res。 2012; 44（10）：749-758。 PMID：22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067。
レビュー日10/15/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム