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家族性自律神経障害（FD）は、全身の神経に影響を与える遺伝性疾患です。
原因
FDは家族を通して受け継がれています（遺伝）。人は、病状を発症するために各親から欠陥遺伝子のコピーを受け継がなければならない。
FDは東ヨーロッパのユダヤ人の祖先（アシュケナージユダヤ人）の人々に最も頻繁に発生します。それは遺伝子への変化（突然変異）によって引き起こされます。一般の人口ではまれです。
症状
FDは自律神経（不随意）神経系の神経に影響を与えます。これらの神経は、血圧、心拍数、発汗、腸および膀胱の排出、消化、感覚などの日常的な身体機能を管理します。
FDの症状は出生時に見られ、時とともに悪化することがあります。症状はさまざまで、以下のようなものがあります。
- 誤嚥性肺炎または成長不良をもたらす乳児の嚥下障害
- 息苦しい呪文、結果として失神
- 便秘または下痢
- 痛みや体温の変化を感じられない（怪我をする可能性があります）
- ドライアイと泣くときの涙の欠如
- 悪い調整と不安定な歩行
- 発作
- 異常に滑らかで淡い舌の表面と味蕾の欠如および味覚の低下
3歳を過ぎると、ほとんどの子供たちが自律神経系の危機を発症します。これらは非常に高血圧、鼓動、発熱、発汗を伴う嘔吐のエピソードです。
試験とテスト
医療提供者は、以下を探すために身体検査を行います。
- 深い腱反射の欠如または減少
- ヒスタミン注射を受けた後の反応の欠如（通常は発赤および腫脹が起こります）
- 泣いて涙の欠如
- 筋肉の緊張が低い、ほとんどの場合乳児
- 重度の脊椎の湾曲（側弯症）
- 特定の目薬を受けた後の小さな生徒
血液検査は、FDを引き起こす遺伝子変異をチェックするために利用可能です。
処理
FDは治癒できません。治療は症状の管理を目的としており、以下のようなものがあります：
- 発作を防ぐのに役立つ薬
- 胃食道逆流を防ぐための直立姿勢での栄養補給とテクスチャード加工の処方（胃酸と食物の逆戻り、GERDとも呼ばれる）
- 水分、塩分、カフェインの摂取量を増やす、伸縮性のあるストッキングを着用するなど、立っているときの低血圧を防ぐための対策
- 嘔吐を抑える薬
- ドライアイを防ぐための薬
- 胸部の理学療法
- けがを防ぐための対策
- 十分な栄養と水分を提供する
- 脊椎の問題を治療するための手術または脊椎固定術
- 誤嚥性肺炎の治療
サポートグループ
これらの組織は、サポートや詳細情報を提供できます。
- Dysautonomia Foundation - www.familialdysautonomia.org
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org
見通し（予後）
診断と治療の進歩は生存率を高めています。 FDで生まれた赤ちゃんの約半分は30歳まで暮らします。
医療専門家に連絡する場合
症状が変化したり悪化した場合は、医療提供者に連絡してください。遺伝カウンセラーがあなたにその状態について教える手助けをし、あなたがあなたの地域のグループを支援するように指示することができます。
防止
遺伝子DNA検査はFDにとって非常に正確です。それは状態を持つ人々または遺伝子を持っている人々を診断するために使われるかもしれません。出生前診断にも使用できます。
東ヨーロッパのユダヤ人の背景を持つ人々とFDの歴史を持つ家族は、子供を産むことを考えているのであれば遺伝カウンセリングを受けたいと思うかもしれません。
代替名
ライリーデー症候群。 FD;遺伝性感覚および自律神経障害 - タイプIII（HSAN III）。自律神経危機 - 家族性自律神経障害
画像
染色体とDNA
参考文献
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レビュー日2016/10/30
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、Isla Ogilvie、PhD、およびA.D.A.Mによるレビューもあります。編集チーム02-05-18：社説の更新。