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フリードライヒ運動失調症は、家族を通じて受け継がれる（遺伝性の）まれな病気です。筋肉や心臓に影響を与えます。
原因
フリードライヒ運動失調症は、フラタキシン（ＦＸＮ）と呼ばれる遺伝子の欠損によって引き起こされる。この遺伝子が変化すると、身体はトリヌクレオチドリピート（GAA）と呼ばれるDNAの一部を多く作りすぎます。通常、体にはGAAが約8〜30部含まれています。フリードライヒ運動失調症の人は、1000部ものコピーを持っています。人が持っているGAAのコピーが多ければ多いほど、人生の早い時期に病気が始まり、早く悪化します。
フリードライヒ運動失調症は常染色体劣性遺伝性疾患です。これはあなたがあなたの母親と父親の両方から欠陥のある遺伝子のコピーを入手しなければならないことを意味します。
症状
症状は、協調、筋肉の動き、およびその他の機能を制御する脳および脊髄の領域の構造の摩耗によって引き起こされます。ほとんどの場合、症状は思春期前に始まります。症状は次のとおりです。
- 異常発話
- 色覚、特に色覚の変化
- 下肢の振動を感じる能力が低下する
- ハンマーつま先や高いアーチなどの足の問題
- 聴覚障害、これは約10％の人に起こります
- ぎくしゃくした目の動き
- 頻繁な転倒につながる調整とバランスの喪失
- 筋力低下
- 足に反射神経がない
- 時間とともに悪化する非定常歩行と協調運動（運動失調）
筋肉の問題は背骨の変化につながります。脊柱側弯症または脊柱側弯症になることがあります。
心疾患は最も頻繁に発症し、心不全につながる可能性があります。治療に反応しない心不全や不整脈は、死に至ることがあります。糖尿病は疾患の後期に発症する可能性があります。
試験とテスト
以下のテストが行われます。
- 心電図
- 電気生理学的研究
- 筋電図
- 遺伝子検査
- 神経伝導検査
- 筋肉生検
- 頭部のX線、CTスキャン、またはMRI
- 胸部レントゲン
- 脊椎のX線
血糖（ブドウ糖）検査は糖尿病またはブドウ糖不耐症を示すかもしれません。目の検査で視神経に損傷が見られることがありますが、これはほとんどの場合症状なしで起こります。
処理
フリードライヒ運動失調症の治療法は以下のとおりです。
- カウンセリング
- 言語療法
- 理学療法
- 歩行補助具または車椅子
脊柱側弯症や足の問題には整形外科用器具（ブレース）が必要な場合があります。心臓病や糖尿病を治療することで、人々は長生きし、生活の質を向上させることができます。
見通し（予後）
フリードライヒ運動失調症は徐々に悪化し、日常の活動を行う際に問題を引き起こします。ほとんどの人は、病気の発症から15年以内に車椅子を使用する必要があります。この病気は早死につながる可能性があります。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 糖尿病
- 心不全または心臓病
- 動き回る能力の喪失
医療専門家に連絡する場合
フリードライヒ運動失調症の症状が発生した場合、特に障害の家族歴がある場合は、医療提供者に連絡してください。
防止
子供を産むことを意図しているフリードライヒ運動失調症の家族歴を持つ人々は、彼らのリスクを決定するために遺伝子スクリーニングを考慮したいと思うかもしれません。
代替名
フリードライヒ失調症。脊髄小脳変性症
画像
中枢神経系および末梢神経系
参考文献
ミンクJW。運動障害で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：597章
ワーナートイレ、ソーヤーJR。側弯症と後弯。で：Azar FM、Beaty JH、Canale ST、eds。 キャンベルの手術整形外科。第13版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2017年：第44章
レビュー日10/11/2018
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム