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先天性筋緊張症は、筋肉の弛緩に影響を与える遺伝性の症状です。それは先天的です、それはそれが誕生から存在していることを意味します。スカンジナビア北部でより頻繁に発生します。
原因
先天性筋緊張症は、遺伝的変化（突然変異）によって引き起こされます。それはどちらか一方または両方の親から彼らの子供に受け継がれます（遺伝）。
先天性筋緊張症は、筋肉が弛緩するのに必要な筋肉細胞の部分の問題によって引き起こされます。筋肉に異常な電気信号が繰り返し発生し、筋緊張と呼ばれる硬直を引き起こします。
症状
この状態の特徴は筋緊張です。これは筋肉が収縮した後すぐにリラックスすることができないことを意味します。例えば、握手をした後、その人はほんのゆっくりと手を開いて引き離すことができます。
初期の症状には以下のものがあります。
- 嚥下困難
- ギャグ
- それらが繰り返されるとき改善する堅い動き
- 運動開始時の息切れまたは胸部の締め付け
- 頻繁な転倒
- 強制的に閉じたり泣いたりした後に目を開くのが困難
先天性筋緊張症の子供は、筋肉質でよく発達しているように見えます。彼らは2または3歳まで先天性筋緊張症の症状を持っていない可能性があります。
試験とテスト
医療提供者は、先天性筋緊張症の家族歴があるかどうかを尋ねることがあります。
テストは次のとおりです。
- 筋電図検査（筋電図、筋肉の電気的活動のテスト）
- 遺伝子検査
- 筋肉生検
処理
メキシレチンは先天性筋緊張症の症状を治療する薬です。他の治療法が含まれます：
- フェニトイン
- プロカインアミド
- キニーネ（副作用のため、今はめったに使用されない）
- トカイニド
- カルバマゼピン
サポートグループ
サポートグループ
次のリソースは、先天性筋緊張症についての詳細な情報を提供することができます。
- 筋ジストロフィー協会 - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Geneticsホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov / condition / myotonia-congenita
見通し（予後）
この状態の人はうまくいくことができます。症状が発生するのは、動きが最初に始まったときだけです。数回繰り返した後、筋肉は弛緩し、動きは正常になります。
何人かの人々は反対の効果（逆説的筋緊張症）を経験し、そして運動と共に悪化する。彼らの症状は、人生の後半で改善するかもしれません。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 嚥下困難による誤嚥性肺炎
- 乳児の頻繁な窒息、吐き気、または飲み込みのトラブル
- 長期（慢性）関節疾患
- 腹筋の脱力
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供が先天性筋緊張症の症状を抱えている場合は、医療提供者に連絡してください。
防止
子供を産みたいと思い、先天性筋緊張症の家族歴があるカップルは、遺伝カウンセリングを考慮する必要があります。
代替名
トムセン病ベッカー病
画像
表在性前筋
深部前筋肉
腱と筋肉
下肢の筋肉
参考文献
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レビュー日2/27/2018
更新者：Joseph V. Campellone、MD、神経科、ローワン大学のクーパー医科大学、カムデン、NJ。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム