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表皮水疱症（EB）は、軽度の損傷の後に皮膚の水疱が形成される一群の疾患です。家族で受け継がれています。
原因
EBには4つの主な種類があります。彼らです：
- 異栄養性表皮水疱症
- 単純性表皮水疱症
- ヘミデスモゾームの表皮水疱症
- 接合部表皮水疱症
もう一つのまれな種類のEBは、表皮水疱症と呼ばれます。このフォームは出生後に発生します。それは自己免疫疾患であり、身体が自分自身を攻撃することを意味します。
EBは、軽度から致命的までさまざまです。マイナーフォームは、皮膚の水疱を引き起こします。致命的な形は他の臓器に影響を与えます。この状態のほとんどのタイプは出生時または直後に始まります。特定の遺伝的マーカーが現在ほとんどの人に利用可能であるけれども、人が持っている正確なタイプのEBを識別するのは難しいかもしれません。
家族歴は危険因子です。親がこの状態にある場合、リスクはより高くなります。
症状
EBの形態に応じて、症状には以下のものがあります。
- 脱毛症（脱毛）
- 目と鼻のまわりの水疱
- 口やのどの中や周りに水疱ができ、摂食障害や飲み込み困難を引き起こす。
- 軽度の怪我や体温の変化、特に足の皮膚の水疱
- 出生時に存在する水疱
- 虫歯などの歯の問題
- arse泣、咳、またはその他の呼吸障害
- 以前に怪我をした肌に小さな白いバンプ
- ネイルロスまたは変形ネイル
試験とテスト
あなたの健康管理提供者はあなたの肌を見てEBを診断します。
診断を確認するために使用されるテストは次のとおりです。
- 遺伝子検査
- 皮膚生検
- 顕微鏡下での皮膚サンプルの特殊検査
皮膚検査を用いてEBの形態を特定することができる。
行うことができる他のテストは次のとおりです。
- 貧血のための血液検査
- 創傷の治癒が不十分な場合に細菌感染をチェックするための文化
- 症状が嚥下障害を含む場合は、上部内視鏡検査または上部消化管系
成長率はEBを持っているか、持っている可能性がある赤ちゃんのために頻繁にチェックされます。
処理
治療の目的は、水疱が形成されて合併症が起こらないようにすることです。他の治療法は状態がどれだけ悪いかに依存します。
ホームケア
自宅でこれらのガイドラインに従ってください：
- 感染を防ぐためにあなたの肌を大切にしてください。
- 水ぶくれがひどくなったり生のままになった場合は、医療提供者のアドバイスに従ってください。あなたは定期的なワールプール療法を必要とするかもしれなくて、そして傷のような領域に抗生物質の軟膏を適用するために。あなたの医療提供者は、あなたが包帯や包帯を必要としているかどうか、そして必要であれば、どのタイプを使用するべきかをあなたに知らせるでしょう。
- 嚥下障害がある場合は、経口ステロイド薬を短期間使用する必要があるかもしれません。口やのどにカンジダ（イースト）感染がある場合は、薬を飲む必要があるかもしれません。
- 口腔の健康に十分気をつけて定期的な歯科検診を受けましょう。それはEBを持つ人々を治療する経験を持つ歯科医に会うことが最善です。
- 健康的な食事を食べる。あなたが皮膚の傷害をたくさん持っているとき、あなたはあなたの肌を癒すのを助けるために余分なカロリーとタンパク質を必要とするかもしれません。あなたがあなたの口の中に痛みを持っているならば、柔らかい食物を選び、ナッツ、チップス、そして他のカリカリした食べ物を避けなさい。栄養士はあなたの食事療法であなたを助けることができます。
- あなたの関節や筋肉を可動に保つのを助けるために理学療法士があなたに示す演習を行いますか。
手術
この状態を治療するための手術には以下のものがあります：
- 痛みが深い場所での皮膚移植
- 狭窄がある場合の食道の拡張（拡大）
- 手の奇形の修復
- 発生した扁平上皮がん（皮膚がんの一種）の除去
その他の治療
この症状に対する他の治療法は以下の通りです：
- 免疫系を抑制する薬はこの状態の自己免疫型に使用されるかもしれません。
- タンパク質療法および遺伝子療法、ならびに薬物インターフェロンの使用が研究されている。
見通し（予後）
見通しは病気の重症度によって異なります。
ふくれた領域の感染は一般的です。
軽度の形態のEBは年齢とともに改善する。非常に深刻な形態のEBは非常に高い死亡率を示します。
重症型では、水疱形成後の瘢痕化が原因となる可能性があります。
- 拘縮性変形（指、肘、膝など）およびその他の変形
- 口や食道が罹患している場合の嚥下障害
- 溶けた指とつま先
- 瘢痕化からの制限された可動性
考えられる合併症
これらの合併症が発生する可能性があります。
- 貧血
- 重症型の病状に対する寿命の短縮
- 食道狭窄
- 失明を含む目の問題
- 敗血症を含む感染症（血液や組織の感染症）
- 手足の機能喪失
- 筋ジストロフィー
- 歯周病
- 摂食障害による重度の栄養失調
- 扁平上皮癌
医療専門家に連絡する場合
あなたの幼児が生後間もなく水疱を起こしている場合は、あなたの医療提供者に連絡してください。あなたがEBの家族歴があり、子供を産むことを計画している場合、あなたは遺伝カウンセリングを受けることを望むかもしれません。
防止
遺伝カウンセリングは、あらゆる形態の表皮水疱症の家族歴がある将来の親に推奨されます。
妊娠中は、絨毛膜絨毛サンプリングと呼ばれる検査が乳児の検査に使用されることがあります。 EBを患っている可能性が高いカップルの場合、妊娠8〜10週で早期に検査を実施できます。プロバイダに相談してください。
皮膚の損傷や水ぶくれを防ぐために、肘、膝、足首、お尻などの負傷しやすい部分の周りにパディングを付けます。接触スポーツを避けてください。
EBを取得していて1ヶ月以上ステロイドを服用している場合は、カルシウムとビタミンDのサプリメントが必要な場合があります。これらのサプリメントは骨粗鬆症（間伐骨）の予防に役立つかもしれません。
代替名
EB;接合部表皮水疱症。異栄養性表皮水疱症。ヘミデスモゾームの表皮水疱症。ウェーバーコケイン症候群。単純性表皮水疱症
画像
表皮水疱症、優性ジストロフィー
表皮水疱症、ジストロフィー
参考文献
Denyer J、Pillay E、Clapham J. 表皮水疱症における皮膚と創傷のケアのためのベストプラクティスガイドライン：国際的な合意。ロンドン、イギリス：Wounds International。 2017年
ファイン、J-D、Mellerio JE。で：Bolognia JL、Schaffer JV、Cerroni L、eds。 皮膚科。第4版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2018年：第32章
ハビフTP。水疱性および水疱性疾患で：ハビフTP、エド。 臨床皮膚科。第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第16章
レビュー日10/14/2018
更新者：Michael Lehrer、MD、ペンシルバニア大学メディカルセンター、ペンシルベニア州ペンシルバニア大学皮膚科、准教授。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム