コンテンツ
色素性乾皮症（XP）は、家族を通して受け継がれるまれな状態です。 ＸＰは、眼を覆う皮膚および組織を紫外線（ＵＶ）に対して非常に敏感にさせる。何人かの人々はまた神経系の問題を開発する。
原因
XPは常染色体劣性遺伝性疾患です。これはあなたが病気や形質を発症させるために異常な遺伝子を2コピー持っていなければならないことを意味します。この障害はあなたの母親と父親の両方から同時に受け継がれています。異常な遺伝子はまれなので、両親がその遺伝子を持っている可能性は非常に低いです。このため、可能性はありますが、条件を持った人が次の世代に引き継ぐことはほとんどありません。
太陽光などの紫外線は、皮膚細胞の遺伝物質（DNA）に損傷を与えます。通常、体はこの損傷を修復します。しかし、XPを持つ人々では、体がダメージを修正していません。その結果、皮膚は非常に薄くなり、色が変化する斑点（斑点状の色素沈着）が現れます。
症状
症状は通常、子供が2歳になるまでに現れる。
皮膚の症状が含まれます：
- ほんの少しの太陽の露出の後に直らない日焼け
- ほんの少しの太陽の露出の後に水ぶくれ
- 皮膚の下のクモのような血管
- ひどい老化に似た、悪化する変色した肌のパッチ
- 肌のクラスト
- 肌のスケーリング
- しみ出た肌表面
- 明るい光の中でいるときの不快感（光恐怖症）
- 非常に若い年齢の皮膚癌（黒色腫、基底細胞癌、扁平上皮癌を含む）
目の症状は次のとおりです。
- ドライアイ
- 角膜の曇り
- 角膜の潰瘍
- まぶたの腫れや炎症
- まぶた、角膜または強膜のがん
一部の子供に発症する神経系（神経）症状は以下のとおりです。
- 知的障害
- 成長の遅れ
- 難聴
- 足や腕の筋肉の脱力
試験とテスト
医療提供者は、皮膚や目に特別な注意を払いながら、健康診断を行います。プロバイダはまたXPの家族歴について尋ねます。
行われる可能性があるテストは次のとおりです。
- 実験室で皮膚細胞を調べる皮膚生検
- 問題のある遺伝子のDNA検査
以下の検査は、出生前に赤ちゃんの状態を診断するのに役立ちます。
- 羊水穿刺
- 絨毛膜絨毛サンプリング
- 羊膜細胞の培養
処理
XPの人は日光からの完全な保護を必要としています。窓からの光や蛍光灯からの光さえも危険です。
日差しの中では、防護服を着用する必要があります。
日光から肌や目を保護するには：
- SPF 15以上の日焼け止めを使用してください。
- 長袖のシャツと長ズボンを着用してください。
- UVAとUVB光線を遮断するサングラスをかけてください。屋外では常にサングラスをかけるように子供に教えてください。
皮膚癌を予防するために、提供者は、レチノイドクリームなどの薬を皮膚に塗布するように処方してもよい。
皮膚がんが発生した場合は、がんを取り除くために手術または他の方法が行われます。
サポートグループ
これらのリソースはあなたがXPについてもっと知るのを助けることができます：
- NIH Geneticsホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov / condition / xeroderma-pigmentosum
- 色素性乾皮症協会 - www.xps.org
- XPファミリーサポートグループ - www.xpfamilysupport.org
見通し（予後）
この病気の人の半数以上が成人期の初期に皮膚癌で死亡します。
医療専門家に連絡する場合
あなたまたはあなたの子供がXPの症状を抱えている場合、医療提供者との面談を依頼してください。
防止
専門家は、子供を持ちたいXPの家族歴を持つ人々のための遺伝カウンセリングをお勧めします。
画像
染色体とDNA
参考文献
パターソンJW。表皮の成熟および角質化の障害。で：Patterson JW、ed。 ウィードンの皮膚病理。第4版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Churchill Livingstone; 2016年：第9章
Tamura D、Kraemer KH、DiGiovanna JJ。色素性乾皮症。で：Lebwohl MG、Heymann WR、Berth-Jones J、Coulson I、編。 皮膚疾患の治療：包括的な治療戦略。第4版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2014年：第249章
レビュー日5/2/2017
更新者：David L. Swanson医学博士、皮膚科副学長、皮膚科助教授、メイヨー医科大学、アリゾナ州スコッツデール。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム