コンテンツ
Ehlers-Danlos症候群（EDS）は、非常にゆるい関節、非常に伸縮性のある（超弾性）皮膚、傷つきやすい血管、そして容易に損傷した血管を特徴とする遺伝性疾患のグループです。
原因
EDSには6つの主要タイプと少なくとも5つのマイナータイプがあります。
さまざまな遺伝子変化（突然変異）がコラーゲンに問題を引き起こします。これは次のものに強度と構造を提供する材料です。
- 肌
- 骨
- 血管
- 内臓
異常なコラーゲンはEDSに関連した症状を引き起こします。この症候群のいくつかの形態では、内臓の破裂または異常な心臓弁が起こる可能性があります。
家族歴は場合によっては危険因子です。
症状
EDSの症状は次のとおりです。
- 背中の痛み
- 二重結合
- 傷つきやすく傷つきやすく伸縮性のある肌
- 簡単な瘢痕化と創傷治癒不良
- 平らな足
- 関節可動性の増加、関節の飛び出し、早期関節炎
- 関節脱臼
- 関節痛
- 妊娠中の膜の早期破裂
- とても柔らかくビロードのような肌
- 視力の問題
試験とテスト
医療提供者による検査では、以下のように示されることがあります。
- 眼の変形した表面（角膜）
- 関節のゆるみと関節の運動過多
- 心臓の僧帽弁がしっかりと閉まらない（僧帽弁逸脱）
- 歯周炎（歯周炎）
- 腸、子宮、または眼球の破裂（血管EDSでのみ見られる、まれです）
- 柔らかい、薄い、または非常に伸縮性のある肌
EDSを診断するためのテストは次のとおりです。
- コラーゲンタイピング（皮膚生検サンプルで実施）
- コラーゲン遺伝子変異検査
- 心エコー検査（心臓超音波）
- リジルヒドロキシラーゼまたはオキシダーゼ活性（コラーゲン形成チェック用）
処理
EDSに対する特別な治療法はありません。個々の問題と症状は適切に評価され、手入れされます。リハビリテーション医学を専門とする医師による理学療法または評価がしばしば必要とされます。
サポートグループ
これらのリソースはEDSに関するより多くの情報を提供できます。
- まれな疾患の全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- アメリカ国立医学図書館、遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
見通し（予後）
EDS患者は一般的に通常の寿命です。知性は正常です。
まれな血管型のEDSの人は、主要な臓器や血管の破裂のリスクがより高くなります。これらの人々は急死の危険性が高いです。
考えられる合併症
EDSの考えられる合併症は次のとおりです。
- 慢性関節痛
- 早発性関節炎
- 外科的創傷の閉鎖の失敗（またはステッチの引き裂き）
- 妊娠中の膜の早期破裂
- 大動脈瘤破裂を含む主要血管の破裂（血管EDSのみ）
- 子宮や腸などの中空臓器の破裂（血管EDSのみ）
- 眼球の破裂
医療専門家に連絡する場合
あなたがEDSの家族歴があり、あなたがあなたのリスクについて心配であるか、または家族を始めることを計画している場合は、あなたの医療提供者との面談を依頼してください。
あなたまたはあなたの子供がEDSの症状を抱えている場合は、あなたの医療提供者に予約を依頼してください。
防止
遺伝カウンセリングは、EDSの家族歴を持つ将来の親に推奨されます。家族を始めることを計画している人は、彼らが持っているEDSの種類と、それがどのように子供に受け継がれるかのそのモードを知っているべきです。これはあなたの医療提供者または遺伝カウンセラーによって提案されたテストと評価を通して決定することができます。
重大な健康上のリスクを特定することは、用心深いスクリーニングと生活習慣の変化による重度の合併症の予防に役立ちます。
参考文献
クラクフD.結合組織の遺伝性疾患。で：Firestein GS、Budd RC、Gabriel SE、McInnes IB、O'Dell JR、eds。 Kelly and Firesteinのリウマチ学教科書。第10版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2017年：第105章
ピェリッツＲＥ。結合組織の遺伝性疾患で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第260章
レビュー日12/1/2018
更新者：Jatin M. Vyas博士、ハーバード大学医学部助教授。マサチューセッツ州ボストンのマサチューセッツ総合病院医学部感染症科医学部助教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム