白皮症

コンテンツ

• 原因
• 症状
• 試験とテスト
• 処理
• サポートグループ
• 見通し（予後）
• 考えられる合併症
• 医療専門家に連絡する場合
• 防止
• 代替名
• 画像
• 参考文献
• レビュー日10/26/2017

白皮症は、メラニン産生の欠陥です。メラニンはあなたの髪の毛、肌、そして目の虹彩に色を与える、体の中の天然物質です。

原因

白皮症は、いくつかの遺伝的欠陥のうちの1つが、メラニンを産生または分配することを体に不可能にするときに起こります。

これらの欠陥は家族を通して受け継がれる（受け継がれる）かもしれません。

白皮症の最も重症型は眼球白皮症と呼ばれます。このタイプの白皮症の人は、白またはピンクの髪、肌、虹彩の色をしています。視力障害もあります。

眼白皮症１型（ＯＡ１）と呼ばれる別の種類の白皮症は、眼にのみ影響を及ぼす。人の肌や目の色は通常、正常範囲内です。しかし、目の検査では、目の後ろ（網膜）に色がついていないことがわかります。

Hermansky-Pudlak症候群（HPS）は、単一の遺伝子への変化によって引き起こされる白化症の一種です。それは、出血性疾患、ならびに肺、腎臓、および腸の疾患と共に起こり得る。

症状

白皮症の人は、次のいずれかの症状があります。

• 髪の毛、肌、または虹彩に色がない
• 通常の肌や髪よりも軽い
• 肌の色が欠けているパッチ

白皮症の多くの形態は以下の症状と関連しています：

• 交差した目
• 光感度
• 急速な眼球運動
• 視力障害、または機能的失明

試験とテスト

遺伝子検査は白皮症を診断するための最も正確な方法を提供します。あなたが白皮症の家族歴があるならば、そのようなテストは役に立ちます。それはまた病気を得ることが知られている人々の特定のグループにも役立ちます。

あなたのヘルスケア提供者はまたあなたの肌、髪の毛、そして目の外観に基づいて状態を診断するかもしれません。眼科医と呼ばれる眼科医が網膜電図を行うことがあります。これは白皮症に関連する視力の問題を明らかにするテストです。診断が不確実な場合は、視覚誘発電位テストと呼ばれるテストが非常に役立ちます。

処理

治療の目的は症状を和らげることです。それは、その障害がどれほど深刻であるかによって異なります。

治療は太陽から肌と目を保護することを含みます。これをする：

• 日光を避け、日焼け止めを使用し、日光にさらされたときは衣服で完全に覆うことで日焼けの危険を減らします。
• 日焼け防止指数の高い日焼け止めを使用してください。
• 光感受性を和らげるためにサングラス（紫外線保護）を着用してください。

眼鏡は、視力の問題や目の位置を矯正するために処方されることがよくあります。眼球の筋肉手術は、異常な眼球運動を矯正するために時々推奨されます。

サポートグループ

以下のグループがより多くの情報とリソースを提供することができます。

• アルビニズムと低色素沈着のための国民組織 - www.albinism.org
• NIH / NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

見通し（予後）

白皮症は通常、寿命には影響しません。しかし、HPSは肺疾患や出血の問題のために人の寿命を短くすることがあります。

白皮症を持つ人々は彼らが太陽を容認できないので彼らの活動が制限されるかもしれません。

考えられる合併症

これらの合併症が発生する可能性があります。

• 視力低下、失明
• 皮膚ガン

医療専門家に連絡する場合

不快感を引き起こすような光過敏症などの白化症または症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。あなたが皮膚癌の初期の徴候であるかもしれないどんな皮膚変化にも気付くならば、また電話してください。

防止

白皮症は遺伝しているので、遺伝カウンセリングは重要です。白皮症または非常に薄い色彩の家族歴がある人は遺伝カウンセリングを考慮する必要があります。

代替名

眼球白皮症。眼白皮症

画像

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  メラニン

参考文献

チェンKP。眼科。で：Zitelli BJ、McIntire SC、Nowalk AJ、編。 Zitelli and Davisの小児身体診断アトラス。第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018年：第20章

ガルブレイスSS低色素性病変で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第653章。

パレルのAS、マンシーニAJ。色素沈着の障害で：Paller AS、Mancini AJ、編。 フルビッツ臨床小児皮膚科。第5版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第11章

レビュー日10/26/2017

更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム