コンテンツ
脊髄髄膜瘤は出生前に骨格と脊柱管が閉じない先天性欠損症です。
症状は二分脊椎の一種です。
原因
通常、妊娠の最初の1ヶ月の間に、赤ちゃんの背骨（または背骨）の両側が一緒になって、脊髄、脊髄神経、および髄膜（脊髄を覆う組織）を覆います。この時点で発達している脳と脊椎は神経管と呼ばれます。二分脊椎は、脊椎領域の神経管が完全に閉じることができないあらゆる先天性欠損症を指す。
脊髄髄膜瘤は、脊椎の骨が完全に形成されていない神経管欠損です。これは不完全な脊柱管をもたらす。脊髄と髄膜（脊髄を覆っている組織）は子供の背中から突き出ています。
脊髄髄膜ヘルニアは、4,000人の乳児に1人のうち1人が発症する可能性があります。
残りの二分脊椎症例は最も一般的です：
- 二分脊椎、脊椎の骨が閉じていない状態。脊髄と髄膜はその場に残り、皮膚は通常欠損を覆います。
- 髄膜鞘、髄膜が脊椎欠損から突出する状態。脊髄は所定の位置に残ります。
他の先天性疾患または先天性欠損症もまた、骨髄性髄膜ヘルニアの小児に見られることがあります。脊髄髄膜ヘルニアの小児10人中8人に水頭症があります。
以下を含む、脊髄または筋骨格系の他の疾患が見られることがあります。
- 脊髄空洞症（脊髄内の液体で満たされた嚢胞）
- 股関節脱臼
骨髄髄膜瘤の原因はわかっていません。しかし、妊娠初期および妊娠中の女性の体内の低レベルの葉酸は、このタイプの先天性欠損症の一因となっているようです。葉酸（または葉酸）は、脳および脊髄の発達に重要です。
小児が骨髄髄膜ヘルニアで生まれた場合、その家族の将来の子供は一般の人々よりもリスクが高くなります。しかし、多くの場合、家族関係はありません。糖尿病、肥満、および母親における抗けいれん薬の使用などの要因が、この欠陥のリスクを高める可能性があります。
症状
この障害を持つ新生児は、腰部の中央から下部に開口部または液体で満たされた嚢を持ちます。
症状は次のとおりです。
- 膀胱または腸のコントロールの喪失
- 部分的または完全な感覚の欠如
- 足の部分的または完全な麻痺
- 新生児の腰、足、または足の脱力
他の徴候や症状には以下のものがあります。
- 内反足などの異常な足または脚
- 頭蓋骨（水頭症）内の液体の蓄積
試験とテスト
出生前スクリーニングはこの状態の検出に役立ちます。妊娠中の女性は、妊娠中期に四重スクリーンと呼ばれる血液検査を受けることができます。この検査は、骨髄髄膜瘤、ダウン症、およびその他の先天性の赤ちゃんの病気をスクリーニングします。二分脊椎症の赤ちゃんを抱えているほとんどの女性は、母親のアルファフェトプロテイン（AFP）と呼ばれるタンパク質のレベルが上昇しています。
四重スクリーン検査が陽性であれば、診断を確定するためにさらなる検査が必要である。
そのようなテストには以下が含まれます。
- 妊娠超音波
- 羊水穿刺
骨髄髄膜瘤は、子供が生まれた後に見ることができます。神経学的検査は、子供が欠陥の下で神経関連機能の損失を持っていることを示すかもしれません。例えば、幼児が様々な場所でピンクリックにどう反応するかを見ることは、赤ちゃんが感覚を感じることができる場所を知ることができる。
出生後に赤ちゃんに行われるテストは、脊椎領域のX線、超音波、CT、またはMRIを含むことがあります。
処理
医療提供者は遺伝カウンセリングを提案するかもしれません。妊娠初期に重度の欠陥が検出されたいくつかのケースでは、終了（中絶）が考慮されることがあります。ただし、（赤ちゃんが生まれる前に）欠損を閉じるための子宮内手術を行うと、後で起こる合併症のリスクを減らすことができます。
あなたの赤ちゃんが生まれた後、欠陥を修復するための手術が人生の最初の数日間以内に最もよく提案されます。手術前に、乳児は露出した脊髄への損傷を減らすために慎重に取り扱わなければなりません。これには以下が含まれます。
- 特別な注意と配置
- 保護装置
- 取扱い方法、給餌方法、入浴方法の変更
水頭症もある子供は、脳室腹腔シャントを装着する必要があります。これは、（脳内の）心室から（腹部の）腹膜腔へ余分な水分を排出するのを助けます。
抗生物質は、髄膜炎または尿路感染症などの感染症を治療または予防するために使用されます。
ほとんどの子供は、脊髄や脊髄神経の損傷に起因する問題に対して生涯にわたる治療を必要とします。
これも：
- 膀胱と腸の問題 - 膀胱を軽く下向きに押すと、膀胱の排液が促進されることがあります。カテーテルと呼ばれるドレナージチューブも必要になる場合があります。腸トレーニングプログラムと高繊維食は腸機能を改善するかもしれません。
- 筋肉と関節の問題 - 筋骨格症状を治療するには整形外科または理学療法が必要な場合があります。ブレースが必要な場合があります。脊髄髄膜瘤を有する多くの人々は主に車椅子を使用しています。
フォローアップ試験は一般的に子供の人生を通して続きます。これらは以下の目的で行われます。
- 進行状況を確認する
- 知的、神経学的、または身体的な問題を治療する
訪問看護師、社会福祉サービス、支援グループ、および地方自治体は、感情的な支援を提供し、重大な問題や制限を抱える骨髄髄鞘腫を持つ子供のケアを支援することができます。
サポートグループ
二分脊椎支援グループに参加することは有用かもしれません。
見通し（予後）
脊髄髄膜ヘルニアはほとんどの場合外科的に矯正することができますが、罹患神経は依然として正常に機能しない可能性があります。赤ちゃんの背中の欠陥の位置が高いほど、より多くの神経が影響を受けます。
早期治療では、寿命に大きな影響はありません。排尿不良による腎臓障害は、最も一般的な死因です。
脊髄髄膜瘤を持つほとんどの子供は通常の知能を持ちます。しかし、水頭症や髄膜炎のリスクがあるため、これらの子供の多くは学習障害や発作性疾患を抱えています。
脊髄内の新しい問題は、特に子供が思春期の間に急速に成長し始めた後に、人生の後半で発生する可能性があります。これは、機能喪失や、脊柱側弯症、足または足首の変形、股関節脱臼、関節の圧迫感や拘縮などの整形外科の問題を引き起こす可能性があります。
脊髄髄膜瘤を有する多くの人々は主に車椅子を使用しています。
考えられる合併症
二分脊椎の合併症は次のとおりです。
- 外傷性出産と赤ちゃんの出産困難
- 頻繁な尿路感染症
- 脳（水頭症）の体液蓄積
- 腸や膀胱のコントロールの喪失
- 脳感染症（髄膜炎）
- 足の永久的な衰弱または麻痺
このリストはすべてを網羅しているわけではありません。
医療専門家に連絡する場合
以下の場合は、プロバイダに連絡してください。
- 新生児の背骨に嚢または空き領域が見える
- 子供が歩くのが遅い、またはクロールする
- 柔らかい斑点の腫れ、過敏性、極端な眠気、および摂食困難を含む水頭症の症状が発症する
- 発熱、肩こり、過敏性、および激しい泣き声など、髄膜炎の症状が発現する
防止
葉酸サプリメントは、骨髄髄膜瘤のような神経管欠損のリスクを減らすのに役立つかもしれません。妊娠を検討している女性は一日0.4mgの葉酸を服用することをお勧めします。リスクの高い妊婦はより高い投与量を必要とします。
葉酸欠乏症は妊娠する前に矯正しなければならないことを覚えておくことは重要です、欠陥が非常に早く発生するので。
妊娠を計画している女性は、自分の血液中の葉酸の量を決定するためにスクリーニングされるかもしれません。
代替名
髄膜骨髄腫。二分脊椎。脊椎裂;神経管欠損（NTD）。先天性欠損症 - 脊髄髄膜瘤
患者の指示
- 脳室腹腔シャント - 放電
画像
二分脊椎
二分脊椎（重症度）
参考文献
Cohen AR、Couto J、Cummings JJ、他。胎児骨髄髄膜瘤修復術に関する意見書。 Am J Obstet Gynecol。 2014; 210（2）：107-111。 PMID：24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581。
産科診療委員会、母子医学会。アメリカ産科医および婦人科医。 ACOG委員会の意見720：骨髄髄膜瘤のための母子胎児手術。 オブセット・ギネコル。 ２０１７； １３０（３）：ｅ１６４〜ｅ１６７。 PMID：28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491。
Copp AJ、Adzink NS、Chitty LS、Fletcher JM、Holmbeck GN、Shaw GM。二分脊椎。 Nat Rev Dis Primers。 2015; 1：15007 PMID：27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655。
Kinsman SL、Johnston MV。中枢神経系の先天異常で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：591章
Wilson P、Stewart J. Meningomyelocele（二分脊椎）。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第715章
レビュー日12/13/2017
更新者：キンバリーG.リー、医学博士、修士課程、IBCLC、サウスカロライナ医科大学、サウスカロライナ州チャールストン、小児科の准教授。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム