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骨形成不全症は非常に壊れやすい骨を引き起こす状態です。
原因
骨形成不全症（OI）は出生時に存在します。それはしばしば1型コラーゲン、骨の重要なビルディングブロックを生成する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この遺伝子に影響を与える可能性がある多くの欠陥があります。 OIの重症度は特定の遺伝子欠陥に依存します。
1コピーの遺伝子があれば、その病気にかかります。 OIのほとんどの場合、親から継承されます。しかし、いくつかのケースは新しい遺伝子変異の結果です。
OIの人は50％の確率で遺伝子と病気を子供に伝えます。
症状
OIを持つすべての人は弱い骨を持っています、そして、骨折はよりありそうです。 OIを持つ人々は、ほとんどの場合平均身長（低身長）未満です。しかし、病気の重症度は大きく異なります。
古典的な症状は次のとおりです。
- 彼らの目の白い部分に青い色合い（青い強膜）
- 多発骨折
- 早期難聴（難聴）
I型コラーゲンは靭帯にも見られるため、OIの人は関節のゆるみ（動揺）や足の偏りがよくあります。いくつかの種類のOIはまた、悪い歯の開発につながります。
より深刻なOIの症状には以下のものがあります。
- 弓と足
- Kyphosis
- 側弯症（S字型脊椎）
試験とテスト
OIはほとんどの場合、骨が非常に小さい力で折れる子供に疑われます。身体検査は、彼らの目の白人が青い色合いをしていることを示すかもしれません。
確定診断は、皮膚穿孔生検を用いて行うことができる。家族はDNA血液検査を受けることがあります。
OIの家族歴がある場合は、妊娠中に絨毛膜絨毛サンプリングを行い、乳児にその状態があるかどうかを判断することがあります。しかし、非常に多くの異なる変異がOIを引き起こす可能性があるため、いくつかの型は遺伝子検査で診断できません。
胎児の年齢が16週と同じくらい若い場合、重症型のII型OIが超音波検査で見られることがあります。
処理
この病気の治療法はまだありません。しかしながら、特定の治療法はOIによる痛みや合併症を軽減することができます。
骨の強度と密度を高めることができる薬は、OI患者に使用されています。それらは骨の痛みと骨折率を減少させることが示されています（特に脊椎の骨において）。それらはビスフォスフォネートと呼ばれています。
水泳などの衝撃の少ない運動は筋肉を強く保ち、強い骨を維持するのに役立ちます。 OIを持つ人々はこれらのエクササイズから恩恵を受けることができ、それらをすることを奨励されるべきです。
より重症の場合には、足の長い骨の中に金属棒を入れる手術が考えられます。この手順は骨を強化し、骨折のリスクを減らすことができます。ブレースは一部の人にとっても役に立ちます。
奇形を矯正するために手術が必要な場合があります。奇形（弓のような脚や脊椎の問題など）は人の動きや歩く能力を妨げる可能性があるため、この治療は重要です。
治療をしても、骨折が起こります。ほとんどの骨折はすぐに治癒します。一定期間体の一部を使用しないと骨量が減少する可能性があるため、キャストの時間は制限する必要があります。
OIの多くの子供たちは、10代に入るとボディイメージの問題を発症します。ソーシャルワーカーや心理学者は、彼らがOIを使って生活に適応するのを助けることができます。
見通し（予後）
どれだけ上手にできるかは、彼らが持っているOIの種類によって異なります。
- タイプI、または軽度のOIが最も一般的な形式です。このタイプの人は普通の寿命を生きることができます。
- II型は、人生の最初の1年でしばしば死に至る重症型です。
- III型は重症OIとも呼ばれます。このタイプの人は、人生の非常に早い時期から始まる骨折が多く、重度の骨変形を起こすことがあります。多くの人が車椅子を使用する必要があり、多くの場合、平均寿命が多少短くなります。
- タイプIV、または中等度の重症のOIは、タイプIと似ていますが、タイプIVの人は歩くために括弧や松葉杖を必要とすることがよくあります。平均余命は正常またはほぼ正常です。
他のタイプのOIがありますが、それらは非常にまれに発生し、ほとんどが中程度に重度のフォーム（タイプIV）のサブタイプと見なされます。
考えられる合併症
合併症は存在するOIの種類に大きく基づいています。彼らはしばしば弱い骨や多発性骨折の問題に直接関連しています。
合併症は次のとおりです。
- 難聴（タイプIとタイプIIIに共通）
- 心不全（タイプII）
- 胸壁奇形による呼吸障害と肺炎
- 脊髄または脳幹の問題
- 永久変形
医療専門家に連絡する場合
重症型はほとんどの場合、人生の早い時期に診断されますが、軽度の症例は人生の後半まで認められないことがあります。あなたまたはあなたの子供がこの状態の症状を抱えている場合は、あなたの医療サービス提供者に相談してください。
防止
遺伝的カウンセリングは、この状態の個人歴または家族歴がある場合に妊娠を検討しているカップルに推奨されます。
代替名
脆性骨疾患先天性疾患大井
画像
ショウジョウバエ
参考文献
Deeney VF、Arnold J. Orthopaedics。で：Zitelli BJ、マッキンタイアSC、ノーウォークAJ、エド。 Zitelli and Davisの小児身体診断アトラス。第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018年：第22章
マリーニJC。骨形成不全症で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第701章
レビュー日9/5/2017
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム