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遺伝学は遺伝、すなわち親が子供に特定の遺伝子を渡す過程を研究したものです。人の外見 - 身長、髪の色、肌の色、目の色 - は遺伝子によって決定されます。遺伝の影響を受けるその他の特性は次のとおりです。
- 特定の病気にかかる可能性
- 精神的能力
- 自然の才能
家族を通じて受け継がれる（受け継がれる）異常な形質（異常）は：
- あなたの健康や幸福に影響を与えません。例えば、この特性は通常の髪の毛の白い斑点や耳たぶを引き起こすだけです。
- 色覚異常などのわずかな影響しかありません。
- あなたの質や寿命に大きな影響を与えます。
ほとんどの遺伝性疾患については、遺伝カウンセリングがお勧めです。多くのカップルはまた、そのうちの1人が遺伝性疾患を患っている場合、出生前診断を受けたいと思うかもしれません。
情報
人間は46の染色体を持つ細胞を持っています。これらは、性別を決定する2つの染色体（XおよびY染色体）と、22対の非セックス（常染色体）染色体から構成されています。男性は「46、XY」、女性は「46、XX」です。染色体はDNAと呼ばれる一連の遺伝情報で構成されています。各染色体は遺伝子と呼ばれるDNAのセクションを含みます。遺伝子は特定のタンパク質を作るためにあなたの体に必要な情報を運びます。
常染色体の各ペアは、母親からの1つの染色体と父親からの1つの染色体を含みます。ペアの各染色体は基本的に同じ情報を持っています。つまり、各染色体ペアは同じ遺伝子を持っています。時々これらの遺伝子のわずかな変化があります。これらの変異はＤＮＡ配列の１％未満で起こる。これらの変異を持つ遺伝子は対立遺伝子と呼ばれます。
これらの変異のいくつかは、異常な遺伝子をもたらす可能性があります。異常な遺伝子は、異常なタンパク質または異常な量の正常なタンパク質につながる可能性があります。一対の常染色体には、各遺伝子のコピーが2つあり、それぞれの親から1つずつあります。これらの遺伝子のうちの1つが異常であるならば、他のものは病気が発症しないように十分なタンパク質を作るかもしれません。これが起こるとき、異常な遺伝子は劣性と呼ばれます。劣性遺伝子は常染色体劣性パターンで遺伝すると言われています。 2コピーの異常遺伝子が存在すると、病気が発症することがあります。
しかしながら、疾患を引き起こすために１つの異常な遺伝子しか必要とされない場合、それは優性遺伝性疾患をもたらす。優性疾患の場合、1つの異常な遺伝子が母親または父親から受け継がれると、子供はおそらくその疾患を示すことになります。
1つの異常な遺伝子を持つ人はその遺伝子の異型接合と呼ばれます。子供が両親から異常な劣性疾患遺伝子を受けた場合、その子供はその疾患を示し、その遺伝子に関してホモ接合性（または複合ヘテロ接合性）になります。
遺伝性疾患
ほとんどすべての疾患は遺伝的要素を持っています。ただし、そのコンポーネントの重要性はさまざまです。遺伝子が重要な役割を果たす疾患（遺伝病）は、次のように分類できます。
- 単一遺伝子欠損
- 染色体異常
- 多因子
単一遺伝子障害（メンデル障害とも呼ばれる）は、ある特定の遺伝子の欠陥によって引き起こされます。単一遺伝子の欠陥はまれです。しかし、何千もの既知の単一遺伝子障害があるので、それらの組み合わせた影響は重要です。
単一遺伝子障害は、それらが家族の中でどのように受け継がれるかによって特徴付けられます。単一遺伝子の継承には6つの基本的なパターンがあります。
- 常染色体優性
- 常染色体劣性
- Xリンクドミナント
- X連鎖劣性
- Yリンク継承
- 母方（ミトコンドリア）の遺伝
観察された遺伝子の効果（障害の出現）は表現型と呼ばれます。
常染色体優性遺伝では、異常または異常は通常すべての世代で見られます。男性でも女性でも、冒された親が子供を持つたびに、その子供は50％の確率でその疾患を遺伝する可能性があります。
1コピーの劣性疾患遺伝子を持つ人々は保因者と呼ばれます。キャリアは通常、病気の症状がありません。しかし、遺伝子はしばしば敏感な実験室の検査によって見つけることができます。
常染色体劣性遺伝では、冒された個人の両親は病気を見せないかもしれません（彼らは保因者です）。平均して、保因者の両親がこの疾患を発症する子供を産む可能性は妊娠ごとに25％です。男性と女性の子供たちが等しく影響を受ける可能性があります。子供が常染色体劣性疾患の症状を持つためには、子供は両親から異常な遺伝子を受けなければなりません。ほとんどの劣性疾患はまれであるため、親が関連している場合、子供は劣性疾患のリスクが高くなります。関連のある個人は、共通の祖先から同じまれな遺伝子を受け継いだ可能性が高いです。
X連鎖劣性遺伝では、病気にかかる可能性は女性より男性の方がはるかに高いです。異常な遺伝子はX（女性）染色体上に運ばれているので、男性はそれを彼らの息子（父親からY染色体を受け取る）に伝えません。しかし、彼らはそれを彼らの娘たちに伝えます。女性では、1つの正常なX染色体の存在は異常な遺伝子によるX染色体の影響を覆い隠します。それで、冒された人の娘のほとんどすべてが正常に見えます、しかし、彼らはすべて異常な遺伝子の保因者です。これらの娘が息子を産むたびに、息子が異常な遺伝子を受け取る可能性が50％あります。
X連鎖優性遺伝では、たとえ正常なX染色体も存在していても、異常な遺伝子が女性に現れます。男性はY染色体を息子に渡すので、罹患男性は罹患息子を有さないであろう。しかし、彼らの娘全員が影響を受けるでしょう。罹患した女性の息子または娘は、50％の確率でこの病気にかかる可能性があります。
単一遺伝子障害の例
常染色体劣性：
- ADA欠乏症（「男の子の泡」病と呼ばれることもあります）
- アルファ-1-アンチトリプシン（AAT）欠乏症
- 嚢胞性線維症（CF）
- フェニルケトン尿症（PKU）
- 鎌状赤血球貧血
X連鎖劣性：
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー
- 血友病A
常染色体優性：
- 家族性高コレステロール血症
- マルファン症候群
Xリンクドミナント：
ごく少数の、まれな、障害がX連鎖優勢である。その1つが低リン酸血症性くる病で、ビタミンD耐性くる病とも呼ばれます。
染色体異常
染色体障害では、欠陥は全染色体または染色体セグメントに含まれる遺伝子の過剰または不足のいずれかによるものです。
染色体異常には以下のものがあります。
- 22q11.2微小欠失症候群
- ダウン症
- クラインフェルター症候群
- ターナー症候群
多面的な障害
最も一般的な病気の多くは、環境内のいくつかの遺伝子と要因の相互作用によって引き起こされます（たとえば、母親の病気や薬）。これらが含まれます：
- 喘息
- 癌
- 冠状動脈性心臓病
- 糖尿病
- 高血圧
- ストローク
ミトコンドリアDNA連鎖障害
ミトコンドリアは、体の細胞のほとんどに見られる小さな構造です。それらは細胞内のエネルギー生産に責任があります。ミトコンドリアはそれら自身のプライベートDNAを含んでいます。
近年、多くの疾患がミトコンドリアＤＮＡの変化（突然変異）から生じることが示されている。ミトコンドリアは女性の卵子からのみ生じるため、ほとんどのミトコンドリアDNA関連疾患は母親から受け継がれています。
ミトコンドリアDNA関連疾患は、あらゆる年齢で現れる可能性があります。彼らはさまざまな症状や徴候を持っています。これらの疾患により、
- 失明
- 発育遅延
- 胃腸の問題
- 難聴
- 心臓のリズムの問題
- 代謝障害
- 低身長
他のいくつかの障害はミトコンドリア障害としても知られているが、それらはミトコンドリアＤＮＡにおける突然変異を含まない。これらの疾患はほとんどの場合、単一遺伝子の欠陥です。それらは他の単一遺伝子疾患と同じ遺伝様式に従う。ほとんどが常染色体劣性です。
代替名
ホモ接合継承;ヘテロ接合。継承パターン遺伝と病気遺伝性遺伝子マーカー
画像
遺伝学
参考文献
Feero WG、Zazove P、Chen F.臨床ゲノミクス。で：Rakel RE、Rakel DP、eds。 家庭医学の教科書。第9版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第43章
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スコットDA、リーB。小児科医における遺伝的アプローチ。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第78章
レビュー日1/10/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム