常染色体劣性

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著者: Lewis Jackson
作成日: 7 5月 2021
更新日: 15 11月 2024
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常染色体劣性遺伝は、形質、障害、または病気が家族を通して伝わる可能性があるいくつかの方法のうちの1つです。


常染色体劣性疾患とは、疾患または形質が発症するためには2コピーの異常遺伝子が存在しなければならないことを意味します。

情報

特定の病気、状態、または形質を受け継ぐことは、影響を受ける染色体の種類によって異なります。 2つのタイプは常染色体と性染色体です。それはまた、形質が優性か劣性かによっても異なります。

最初の22の非性染色体のうちの1つの上の遺伝子における突然変異は、常染色体異常につながることができます。

遺伝子はペアになっています。各ペアの一方の遺伝子は母親に由来し、もう一方の遺伝子は父親に由来します。劣性遺伝とは、対をなす両方の遺伝子が病気を引き起こすために異常でなければならないことを意味します。ペアに1つだけ欠陥遺伝子を持つ人々はキャリアと呼ばれます。これらの人々はほとんどの場合、その状態に罹患していません。しかし、彼らは彼らの子供たちに異常な遺伝子を渡すことができます。

特性の代用の変更

あなたが同じ常染色体劣性変化(突然変異)を持っている両親に生まれたならば、あなたは両方の両親から異常な遺伝子を受け継いで疾患を発症する可能性が1/4にあります。あなたは1つの異常な遺伝子を受け継ぐ可能性が50%(2人に1人)います。これはあなたをキャリアにするでしょう。

言い換えれば、両方とも遺伝子を持っている(しかし病気の徴候を持っていない)夫婦に生まれた子供のために、それぞれの妊娠のために予想される結果は以下の通りです:

  • 子供が2つの正常な遺伝子で生まれている可能性が25%(正常)
  • 子供が1つの正常な遺伝子と1つの異常な遺伝子(キャリアなしで疾患なし)で生まれている可能性が50%
  • 子供が2つの異常な遺伝子で生まれている可能性が25%の確率(疾患のリスクがある)

注:これらの結果は、子供たちが確実に保因者になることや深刻な影響を受けることを意味するのではありません。

代替名

遺伝学 - 常染色体劣性。遺伝 - 常染色体劣性

画像



  • X連鎖劣性遺伝的欠陥

  • 遺伝学

参考文献

Feero WG、Zazove P、Chen F.臨床ゲノミクス。で:Rakel RE、Rakel DP、eds。 家庭医学の教科書。第9版ペンシルベニア州フィラデルフィア:Elsevier Saunders。 2016年:第43章

Groden J、Gocha AS、Croce CM。人間の基本遺伝学と遺伝のパターンで:Creasy RK、Resnik R、Iams JD、Lockwood CJ、Moore TR、Greene MF、eds。 CreasyとResnikの母子医学:その原理と実践。第7版ペンシルベニア州フィラデルフィア:Elsevier Saunders。 2014年:第1章

コルフBR。遺伝学の原則で:Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア:Elsevier Saunders。 2016年:第40章

レビュー日1/10/2018

更新者:Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム