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アンドロゲン非感受性は、体がテストステロンや他のアンドロゲンに適切に反応しない多くの遺伝的状態の包括的用語です。アンドロゲン不応症症候群（AIS）には複数の原因があります。ただし、これらの状態は、部分的なアンドロゲン不応症（PAIS）と完全なアンドロゲン不感症（CAIS）に大別できます。アンドロゲンの部分的な非感受性で、体はアンドロゲンへの感受性が限られています。アンドロゲンが完全に鈍感なので、体はアンドロゲンにまったく反応できません。軽度のアンドロゲン不応性症候群（MAIS）もあります。アンドロゲン不応症症候群は、性的発達障害または性的発達-DSDの違いのより広いカテゴリーに分類されます。これらの状態は、インターセックスとしても知られています。その用語は支持を失いましたが、インターセックスは一部の人々が理解しやすいです。 DSDのある人には、男性と女性の間の身体的特徴があります。
アンドロゲン不感受性は体の性的発達に影響を与えるため、アンドロゲン不感受性症候群はDSDです。人々は一般に、性別は染色体によって決定されると教えられています。どちらの人々も男性のXY染色体または女性のXX染色体を持っています。しかし、それはそれほど単純ではありません。性は特定の性染色体の存在だけでなく、それらの機能によっても決定されます。また、体がこれらの性ホルモンにどのように反応するかによっても決まります。たとえば、人はXY染色体で生まれ、女性である可能性があります。それはどうして起こりますか？誰かが完全なアンドロゲン不応症候群を持っているとき。
性ホルモンはステロイドホルモンとも呼ばれ、エストロゲンとテストステロンが含まれます。ステロイドホルモンの男性化グループはアンドロゲン（アンドロ-はギリシャ語の男性の接頭辞です）。このカテゴリは、テストステロン、ジヒドロテストステロン（DHT）、アンドロステンジオン、およびデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）で構成されています。アンドロゲン不応症の人は、男性性の信号にあまり反応しません。
アンドロゲン不応症は比較的まれな病気です。 10万人に13人程度が罹患すると考えられています。完全なアンドロゲン不感受性は、20,000〜64,000人に1人の新生児の男性に影響を与えます。部分的なアンドロゲン不感受性の有病率は知られていない。
症状
歴史的に、アンドロゲン不応症症候群は精巣女性化症候群。これは、一見正常に見える女性が初経を受けないまで発見されないことが多いためです。そのような少女が月経を続けなかったとき、それらのいくつかは卵巣の代わりに精巣を持っていることが発見されました。アンドロゲン非感受性がアンドロゲン受容体遺伝子の変異によって引き起こされることが発見されたのは、それが後になって初めてのことでした。
アンドロゲン不応症の症状はタイプによって異なります。アンドロゲンに完全に鈍感な個人はXY女性です。彼らの体はテストステロンに完全に反応しないので、彼らは正常に見える女性の生殖器で生まれます。したがって、完全なアンドロゲン不応性は思春期まで診断されない場合があります。これらの女の子が思春期に達するとき、彼らは月経しません。子宮がないからです。この髪の成長はテストステロンによって制御されるため、陰毛や脇毛もありません。彼らは他の女の子よりも背が高いかもしれませんが、一般的に乳房の発達は正常です。彼らは子宮がないので、彼らは不妊です。
部分的なアンドロゲン不応症の症状はより変動します。出生時、ほぼ完全に女性からほぼ正常に男性に見える性器を持っている可能性があります。それらは、その間のどこにでも現れることができます。出生時に男性として特徴付けられた個人のPAISの症状は次のとおりです。
- 陰茎
- 尿道下裂：陰茎の先端ではなく、中間の尿道口。これは一般的な先天性欠損症であり、150〜300人の男性の出生のうち1人に影響を与えます。
- 潜在精巣症：睾丸に生殖細胞がほとんどまたはまったくない場所。停留精巣症の人は精巣腫瘍にかかりやすくなります。
- 思春期の乳房の成長
出生時に女性として特徴付けられるPAISの個人は、思春期の時に成長する拡大した陰核を持っているかもしれません。彼らはまた思春期の時に融合陰唇を経験するかもしれません。これを理解するには、陰唇と陰嚢が相同構造であることを知ることが役立ちます。これは、それらが同じ組織に由来することを意味します。しかしながら、それらはホルモンへの曝露に応じて異なって発達します。ペニスとクリトリスも相同構造です。
軽度のアンドロゲン不応症の男性は、多くの場合、小児期と青年期に正常に発症します。ただし、女性化乳房男性の乳房の成長を経験する可能性があります。また、生殖能力が低下している可能性もあります。
原因
アンドロゲン不応症は、アンドロゲン受容体遺伝子の変異によって引き起こされます。そのため、Xリンクされた特性として家族で実行されるのは、継承された状態です。これは、X染色体上で発生し、母系に沿っていることを意味します。現在までに1000を超える突然変異が確認されています。
診断
アンドロゲン不応症の最初の診断は通常、症状によるものです。多くの場合、完全なアンドロゲン不応症は思春期まで診断されません。正常な乳房の成長と月経血の欠如および陰毛と脇の下の毛の欠如は、医師がCAISを疑う原因となるはずです。月経血の欠如は、医師が超音波検査やその他の検査で若い女性に子宮がないことを特定するきっかけにもなります。
部分的なアンドロゲン不応性ははるかに早期に診断されることがあります。出生時に性器がはっきりと不明瞭な場合は、いくつかの検査が行われることがあります。これらには、核型または染色体数が含まれます。ホルモンレベルも検査することができます。成人男性では、精液分析が行われる場合があります。
出生時のテストステロンと黄体形成ホルモン（LH）のレベルは、CAISとPAISの両方の個人の場合、通常、正常な男性のレベルよりわずかに高くなっています。思春期の間、テストステロンおよびLHレベルは通常PAISの個人のために正常であるか、わずかに上がります。ただし、CAISを持つ個人は非常に高いレベルになります。これは、ホルモン産生が負のフィードバックループによって制御されるためです。 CAISの個人では、フィードバックのメカニズムはありません。
その他の検査には、生殖腺の生検が含まれます。アンドロゲン不応症のすべての個人では、卵巣ではなく精巣を持っています。アンドロゲン受容体遺伝子の変異を探すことも可能です。ただし、これはCAISについてはかなり信頼できるマーカーですが、PAISについてはそうではありません。今日までにPAISを引き起こす突然変異のほんの一部だけが確認されています。
処理
アンドロゲンに完全に鈍感である個人は、通常、思春期前の治療を必要としません。例外は、精巣が不快感を引き起こす場合、または腹壁に感じる可能性がある場合です。思春期後、精巣は通常除去されます。これにより、若い女性が成人期に精巣腫瘍を発症するリスクが減少します。女性はまた、アイデンティティについて心理的なサポートを必要とするかもしれません。また、MRKHと同様に、膣の深さを増すために拡張が必要な場合もあります。
部分的なアンドロゲン不応症の治療はより多様です。歴史的に、曖昧な性器を持つ個人は性器手術の対象でした。これらの手術は通常、性器をより女性的に見せるために設計されました。しかし、それらは個人の性的満足を経験する能力に永続的な影響を及ぼしました。したがって、これらの手術はデフォルトとして使用されなくなりました。
出生時に女性のように見える個人の場合、PAISの治療法はCAISの治療法と同じです。ただし、陰核の肥大と陰唇の癒合を防ぐために、思春期前に睾丸を切除することがあります。ペニスを持っている個人は一般的に割り当てられ、男性の性同一性を維持します。これは、少なくとも部分的には可能性が高いです。なぜなら、脳の性別発達はアンドロゲンにも反応するからです。ただし、これらの個人の場合も、癌のリスクが高いため、思春期後期には通常、生殖腺が摘出されます。
AISのある人は、通常はエストロゲンの形でホルモン補充療法を受けることもあります。これは、性ホルモンが骨の健康を含む健康の多くの領域で役割を果たすためです。 PAISのある人は、精巣のテストステロンによって十分な骨の発達が見られる場合があります。
対処
アンドロゲン不応症の人は、一般的に身体的転帰が良好です。ただし、アンドロゲン不感受性は心理社会的問題と関連している可能性があります。アンドロゲン不応症と診断された若者は、性別や性的アイデンティティについて疑問を持つかもしれません。彼らは、セックスとジェンダーが学校で教えられたほど単純ではないことを理解するためのサポートが必要かもしれません。
さらに、不妊に対処することは個人にとって難しい場合があります。一部の人々にとって、彼らが生物学的な子供を持つことが決してできないだろうということを学ぶことは壊滅的でありえます。彼らは女性らしさや男性らしさを疑うかもしれません。彼らはまた彼らが成功した関係を持つことができるかどうか疑問に思うかもしれません。そのため、同様の条件を持つ他の人、または永続的な不妊症に対処している他の人からのサポートを求めることは役立つかもしれません。オンラインと直接の両方で、全国各地で多数のサポートグループを利用できます。
ベリーウェルからの一言
アンドロゲン不応症について知っておくべき最も重要なことは、診断は緊急事態ではないということでしょう。あなたまたはあなたの子供がAISと診断されている場合、あなたは今何もする必要はありません。あなた自身の研究を行い、あなた自身の決定をするために時間をかけることができます。アンドロゲン不応症の人々は、一般的に他の誰よりも多かれ少なかれ健康ではありません-彼らは少しだけ違います。