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先天性皮膚無形成症は、皮膚の斑点が欠けた状態で子供が生まれる原因となる皮膚疾患です。先天性無形成症は、単独で、またはヨハンソンブリザード症候群やアダムスオリバー症候群などの他の疾患の症状として発生することがあります。先天性無形成症は、遺伝するか、または病状の家族歴なしで発症することがあります。この障害は、すべての民族的背景の男性と女性の両方に影響を及ぼし、1万人に1人の割合で発生します。研究者たちは、先天性皮膚無形成症の原因となる遺伝子はわかりませんが、皮膚の成長に影響を与える遺伝子が変異しているのではないかと疑っています。場合によっては、甲状腺機能亢進症の治療に使用される薬物であるメチマゾールへの暴露が原因となることもあります。他のケースも妊娠中の赤ちゃんや赤ちゃんへの怪我によって引き起こされる可能性があります。条件が継承される場合、通常は1つの親によってのみ渡されます。
兆候と症状
先天性皮膚無形成症で生まれた子供は、通常は頭皮（個人の70％）にある皮膚の斑点を失います。パッチの欠落は、胴体、腕、または脚にも発生する可能性があります。ほとんどの子供は、皮膚の1つのパッチが欠けているだけです。ただし、複数のパッチが欠落している可能性があります。患部は通常、薄い透明な膜で覆われており、はっきりしていて、炎症はありません。開いた領域は、潰瘍や開いた傷のように見えることがあります。時には、子供が生まれる前に欠けていた皮膚のパッチが治ります。不足しているパッチは通常は円形ですが、楕円形、長方形、または星形の場合もあります。パッチの大きさはさまざまです。
先天性先天性無形成症が頭皮に発生する場合、欠落したパッチの下に頭蓋骨の欠陥がある可能性があります。この場合、パッチの周りに髪の毛の兆候として知られる、歪んだ髪の成長がしばしば見られます。骨が影響を受けると、感染のリスクが高まります。骨が激しく損傷すると、脳の被覆が露出し、出血のリスクが高まります。
診断を受ける
先天性皮膚無形成症は、乳児の皮膚の外観に基づいて診断されます。欠陥は出生直後に気付くことができます。パッチが子供が生まれる前に治癒した場合、髪は患部から失われます。状態を診断するために特定の臨床検査は必要ありません。非常に大きな頭皮の欠陥、特にヘアカラーの兆候があるものは、潜在的な潜在的な骨または軟部組織の欠陥について調査する必要があります。
処理
ほとんどの場合、先天性皮膚形成不全症に必要な唯一の治療は、患部の穏やかなクレンジングとパッチの乾燥を防ぐためのスルファジアジン銀の塗布です。ほとんどの患部は数週間かけて自然に治癒し、その結果、無毛瘢痕が発生します。小骨欠損は通常、生後1年以内に自然に治ります。皮膚の欠損領域が大きくない限り、または頭皮のいくつかの領域が影響を受けない限り、手術は通常回避できます。