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乳がんの在宅遺伝子検査は、疾患に対する遺伝的感受性を特定するために使用できます。乳がんを発症する可能性については、遺伝子だけが要因ではありませんが、予防、早期発見、タイムリーな治療の点で、遺伝的リスクの検出は一部の女性にとって有益な場合があります。そうは言っても、それを覚えておくことは重要です 数 乳がんに関連するさまざまな遺伝子が特定されていますが、これらすべてが日曜大工キットで検出できるわけではありません。全米総合がんネットワークによると、乳がんは女性のがんの主な原因の1つです。国立がん研究所の推定によると、2019年には268,000人を超える女性が乳がんと診断されると予想されています。また、早期乳がんの診断と治療の進歩にも関わらず、2019年には41,760人を超える女性がこの病気で亡くなると予想されています。
乳がん遺伝子
乳がん遺伝子は、乳がんになるリスクを高める遺伝的変異（欠陥）です。乳がんに関連して特定されている遺伝子変異には、BRCA1、BRCA2、およびPALB2、CHEK2、PTEN、STK11、TP53、ATM、CDH1、NF1、NBNなどの非BRCA変異が含まれます。
多くの場合、突然変異に付けられた名前は、染色体内のそれらの位置、それらが発見された科学者や研究室、または遺伝子の正常な機能の説明に基づいています。
乳がん遺伝子は、いくつかのメカニズムを通じて乳がんのリスクを高める可能性があります。体内にはがんを防ぐ働きをする多くの正常な遺伝子があります。これらの遺伝子の欠陥と変化は、病気と闘う身体の本来の能力を低下させます。
たとえば、PTENは、ホスファターゼおよびTENsinホモログ遺伝子の変異を表すため、この名前で呼ばれます。これは、通常の条件下では、腫瘍の成長を防ぐのに役立ちます。この遺伝子が異常である場合、それは腫瘍が成長することを可能にする可能性があり、この遺伝子の欠陥は、乳癌に関連する遺伝的異常の1つです。
場合によっては、複数の乳がん変異があると、乳がんまたは卵巣がんを発症するリスクが高くなります。
誰が遺伝子検査を考慮すべきか
通常、乳がんの遺伝子検査は、病気の強い家族歴がある女性を対象に行われます。乳がんの近親者がいると、家族で1つ以上の乳がん遺伝子が発生する可能性が高まるという証拠があります。
National Comprehensive Cancer Network（NCCN）ガイドラインによると、特定の基準を満たす女性には遺伝子検査が推奨されます：
- 50歳未満の乳がん
- すべての年齢で卵巣がんにかかっている
- 既知の乳がん変異（例：BRCA）をもつ血縁者、または2つ以上の原発性乳癌を経験した血縁者
- 乳がんの家族の同じ側に2人以上の血縁者がおり、少なくとも1人が50歳以前に診断されている、または男性の乳がんの家族
これらに加えて、NCCNが遺伝的評価を正当化する危険因子を検討するさまざまな他の基準があります。このガイドラインには、主に乳がんまたは卵巣がんの家族歴および個人歴が含まれ、時には他のがんの個人歴も含まれます。
がんの遺伝的青写真実験室と在宅のテスト
乳がんの遺伝的原因の診断検査は伝統的に医療現場で行われており、遺伝子検査は医師によって指示され解釈されます。一般的に、遺伝カウンセリングと治療計画はそれに沿って配置されます。
この利点の中で、サンプルは確実に処理される可能性が高く、医師は結果にループインするため、結果を理解するのに役立ちます。
あなたの健康保険は乳がんの臨床遺伝子検査の費用を支払う場合と支払わない場合がありますが、上記の推奨基準を満たしている場合は費用がカバーされる可能性が高くなります。保険は在宅遺伝子検査をカバーする可能性は低いです。
しかし、病気の深刻さのために、たとえ健康保険が費用をカバーしないとしても、一部の女性は遺伝子検査を受けることを選びます。彼らは臨床現場でこれを行うか、在宅検査キットを使用することを選ぶかもしれません。
自宅での検査は簡単にアクセスでき（多くはオンラインで注文でき、ドラッグストアで購入することもできます）、医師が受ける検査よりも手頃な値段の検査もあります。ただし、他にも重要な考慮事項があります。
正確さ
医師が使用する検査室は、連邦の規制、および場合によっては検査の実施方法、検査室の専門家の資格、および品質管理手順に関する追加の州の要件に従うことが義務付けられています。米国国立医学図書館によると、これらの基準（臨床検査改善改訂（CLIA））は、遺伝子検査の分析的妥当性、つまり遺伝子検査または遺伝子変化の有無を検査がどれだけ正確に予測できるかを確認するのに役立ちます。
ただし、乳がんやその他の疾患に対するすべての消費者向け遺伝子検査がCLIA認定されているわけではないため、結果が正確であるかどうかは確実ではありません。さらに、陰性の検査結果は、在宅検査で見られる特定の遺伝子がないことを意味する場合がありますが、リスクに影響を与える別の遺伝子がないことを意味するわけではありません。
米国食品医薬品局（FDA）は、在宅検査は医師による評価の代用と見なされるべきではないと警告しています。
結果を取得する
自宅でのテストを受けるとき、あなたは多くの点で、あなた自身でいます。あなただけが結果を受け取り、あなただけが結果をどうするか（またはしないか）を決定します。場合によっては、肯定的な結果が精神的苦痛を引き起こし、そうでなければ医師がチェックまたは管理することができます。また、人々が結果とその意味を誤って解釈し、乳がんのリスクを不正確に描写することもよくあります。
事実、専門家は乳がんの自己管理遺伝子検査が、検査で欠陥のある遺伝子が示されていない場合、女性とその愛する人に誤った安心感を与える可能性があると懸念を表明しています。
一部の在宅検査キットには、遺伝カウンセリングのために呼び出すことができる電話番号が含まれています。それがプラスである間、あなたがあなたの医者に会うときと同じように治療の決定で同じ助けを得ることを期待すべきではありません。たとえば、乳がんを発症する特定の遺伝子変異を持つ人々の割合に関する正確な情報が与えられるかもしれませんが、その情報は与えられた文脈には入れられません きみの 完全な家族歴および病歴。これは、医師が提供できる利点です。
このような主要な健康上の問題になると、ほとんどの女性は、この病気の経験を持つ医療チームの専門的なガイダンスから恩恵を受けるでしょう。
乳がん遺伝子検査キット
FDAが承認した最初の（現時点では唯一の）乳がん遺伝子検査である、BRCA1 / BRCA2（一部のバリアント）のPersonal Genome Service Genetic Health Risk（GHR）レポートは、米国食品医薬品局（FDA）によって承認されました）2018年。テストキットは、個人の祖先と出身国を特定するレポートの作成で人気のある会社である23andMeから提供されています。
在宅検査では、アシュケナージ系ユダヤ人の女性の乳がんに関連する傾向がある3つの異なるBRCA1およびBRCA2遺伝子変異を特定できます。報告によると、これらの遺伝子異常の検査で陽性となったアシュケナージの女性は、乳がんを発症する可能性が50％から75％である可能性があり、突然変異を持たない女性のリスクよりも大幅に高いです。これらの突然変異はめったに発生しません他の民族集団では。
この特定の遺伝子検査は2010年に23andMeによって最初に利用可能になり、さらなる検査が結果の正確さを検証するまで規制当局の要請により中止されました。さらなる検査が規制基準に従って承認された後、検査は再び利用可能になりました。
在宅の遺伝子検査は他の会社を通じて利用でき、乳がん以外の病気の遺伝子検査を受けることができます。他のテストキットは有益な情報を提供するかもしれませんが、消費者が確実に知ることは困難です。連邦政府によって承認されていないテストキットは、厳密なFDA承認プロセスを経ていないため、それらが機能するかどうかは不明です。また、それらはFDAによって規制されていないため、データや実績にアクセスできない場合があります。
リスクの一部
23andMeテストでは、1,000を超える既知のBRCA変異のうち3つのみが検出されます。他にも多くの既知の乳がん遺伝子があり、この病気に関連する他のBRCA1およびBRCA2遺伝子変異さえあります。
この重要な事実はある程度役立ちますが、覚えておく必要があります。承認に関する発表で、FDAはこれを強調し、「このテストは、リスクが高い可能性があり、他の方法では遺伝子スクリーニングを受けられない可能性がある特定の個人に情報を提供しますが、多くの警告があります。」
できることとできないことを十分に認識した上で、このテストと日曜大工テストを使用することが重要です。
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乳がんの日曜大工の遺伝子検査を進めることに決めた場合は、事前に医師との面談を予約して、結果が出たときに何をすべきかについて話し合う必要があります。友人や家族がいる場合あなたはこの経験を共有することを快適に感じ、あなたの計画を説明し、あなたが彼らのサポートを信頼できるかどうか尋ねます。
市販の乳がんの遺伝子検査を受けたい場合は、オンラインまたは店頭で購入して、自分で検査を実施できます。
単にパッケージの指示に従って唾液のサンプルを収集し、分析のために郵送されるように適切にパッケージ化し、結果を待ちます。
結果が肯定的な場合
在宅遺伝子検査で陽性の結果が出た場合は、医師とその結果について話し合い、確認する必要があります。在宅検査とは異なるさまざまな遺伝子を特定できる、または家族歴とリスク要因により関連する追加の遺伝子検査が必要になる場合があります。
乳がんの遺伝的リスクがわかっている一部の女性は、画像診断や生検などのさらなる診断検査を選択しています。そして、一部の女性は、癌がなくても外科的治療を受けるために、より徹底的な措置を講じています。
一部の乳がんの変異は卵巣がんまたは子宮がんのリスクの増加とも関連しているため、乳がん遺伝子を持つ女性は乳房切除術（乳房の切除）、卵巣摘出術（卵巣の切除）、または子宮摘出術（子宮の切除）などの手技を受けています。
これらすべてを念頭に置いて、さらなる診断とさらなる治療に関する決定は非常に複雑で人生を変えるものであり、がんの結果と治療の結果を見た経験豊富な医療専門家からのインプットとアドバイスが必要であることが明らかになります。
初期の乳がん-何をすべきかを決める結果が否定的な場合
乳癌がどのように、なぜ発生するかは正確には明らかではありません。現時点では、ほとんどの乳がんは遺伝的変異や家族性/遺伝性の構成要素と関連していません。乳がんを発症する女性の多くは、家族の中で初めて病気にかかります。
髄様がん、乳頭がん、乳管がんなど、さまざまな種類の乳がんがあります。これらのタイプはそれぞれ、顕微鏡下での外観が異なり、原因が異なる可能性が高くなります。また、乳がんの種類ごとに複数の原因がある可能性も高くなります。いくつかの危険因子には、喫煙、ホルモン療法への曝露、および肥満が含まれます。
したがって、乳がんを発症するリスクがないことを100％保証するため、正常な検査結果を取得しないことが非常に重要です。また、在宅遺伝子検査では既知の乳がん遺伝子のいくつかしか検出できないことにも注意してください。
乳がんの推奨スクリーニングは、正常な遺伝子検査を受けていても引き続き適用されます。
乳がん検診
乳がんに関連することが知られている遺伝子がない場合でも、病気を発症する可能性があることを知っておくことが重要です。臨床乳房検査（毎年のウェルチェックで）、マンモグラム（45歳から、医師からの推奨がない限り）、および毎月の乳房自己検査は、乳がんをスクリーニングする最も信頼できる方法の1つです。
ベリーウェルからの一言
深刻な病気のような乳がんにかかる可能性を予測できる検査を利用できる場合、その機会を逃すのは難しいように思えるかもしれません。ただし、現時点では、在宅検査では多くの乳がん遺伝子のいくつかしか特定できません。自分の健康を管理することは、力を与えるステップです。肯定的な結果が得られた場合は、医学的、社会的、感情的なサポートが必要になることに注意してください。そして、覚えておいてください：否定的な結果は理想的ですが、乳がんにならないことを安心させるものではありません。