コンテンツ
- ベータサラセミアとは何ですか？
- ベータサラセミアの原因は何ですか？
- ベータサラセミアのリスクがあるのは誰ですか？
- ベータサラセミアの症状は何ですか？
- ベータサラセミアはどのように診断されますか？
- ベータサラセミアはどのように治療されますか？
- ベータサラセミアの合併症は何ですか？
- ベータサラセミアとの生活
- ベータサラセミアに関する要点
ベータサラセミアとは何ですか？
サラセミア（thal-uh-SEE-mee-uh）は、遺伝性の血液疾患です。これは、片方または両方の親から遺伝子を介して受け継がれることを意味します。あなたがサラセミアを持っているとき、あなたの体は通常より少ないヘモグロビンを作ります。ヘモグロビンは赤血球中の鉄分が豊富なタンパク質です。それは体のすべての部分に酸素を運びます。
サラセミアには主にアルファとベータの2種類があります。タイプごとに異なる遺伝子が影響を受けます。
サラセミアは軽度または重度の貧血を引き起こす可能性があります。貧血は、体に十分な赤血球やヘモグロビンがない場合に発生します。貧血の重症度と種類は、影響を受ける遺伝子の数によって異なります。
ベータサラセミアの原因は何ですか？
ベータサラセミアは、遺伝子の損傷または欠損によって引き起こされます。 2つの特定の遺伝子が関与しています。この障害にはいくつかの種類があります。
ベータサラセミアメジャー（クーリー貧血）。 損傷した遺伝子は2つあります。これは、この障害の最も深刻な形態です。この状態の人は頻繁な輸血が必要になります。彼らは通常の寿命を生きていないかもしれません。
ベータサラセミアマイナーまたはサラセミア特性。 1つの遺伝子だけが損傷しています。これにより、重症度の低い貧血が引き起こされます。このタイプの人は、50％の確率で子供に遺伝子を渡します。他の親が影響を受けていない場合、彼らの子供もこの形の障害を持っています。このタイプはさらに次のように分類されます。
サラセミアの最小値： 症状はほとんどないか、まったくありません。
サラセミア中間体： これは中等度から重度の貧血を引き起こします。
この障害を持つ多くの人々は、誤って鉄の交換を与えられます。これは、鉄分の不足が貧血を引き起こすと考えられている場合に起こります。鉄が多すぎると有害な場合があります。したがって、正しい診断を受けることが重要です。血液専門医と呼ばれる血液疾患の専門家に診てもらう必要があるかもしれません。
ベータサラセミアのリスクがあるのは誰ですか？
ベータサラセミアは、片方または両方の親から受け継いだ遺伝性疾患です。唯一の危険因子は、病気の家族歴があることです。
ベータサラセミアの症状は何ですか？
どのタイプの障害が遺伝するかに基づいて、人によって症状が異なります。
ベータサラセミアメジャー： これは、この障害の最も深刻なタイプです。このタイプで生まれた子供は、人生の早い段階で次のような症状が現れます。
薄い肌
うるさい
食欲不振
多くの感染症がある
時間の経過とともに、次のような症状がさらに現れます。
成長の鈍化
腹（腹部）の腫れ
黄色がかった肌（黄疸）
治療を行わないと、脾臓、肝臓、心臓が肥大します。骨はまた、薄く、もろくなり、変形する可能性があります。
この状態の人は頻繁な輸血を必要とし、通常の寿命を生きることができないかもしれません。鉄は輸血によって心臓や他の臓器に蓄積します。これは、早くも10代または20代前半に心不全を引き起こす可能性があります。
サラセミアの最小値： このタイプは、多くの場合、症状を引き起こしません。
サラセミア中間体： このタイプは、以下を含む中等度から重度の貧血の症状を引き起こす可能性があります。
極度の疲労感（倦怠感）
薄い肌
成長が遅い、または遅れている
弱い骨
脾臓の肥大
ベータサラセミアはどのように診断されますか？
ベータサラセミアは、ギリシャ、イタリア、アフリカ、またはアジア出身の人々に最もよく見られます。ほとんどの場合、診断は6歳から12歳の間に行われます。
これらの検査は、あなたが保因者であるかどうかを知ることができ、あなたの子供に障害を伝えることができるかもしれません：
全血球計算（CBC）： このテストでは、設定された量の血液中のさまざまな血球のサイズ、数、および成熟度をチェックします。
ヘモグロビンFおよびA2定量によるヘモグロビン電気泳動： ヘモグロビンの種類を区別するラボテスト。
これらの研究はすべて、単一の血液サンプルから行うことができます。妊娠中の女性では、赤ちゃんはCVS（絨毛膜絨毛サンプリング）または羊水穿刺を使用して診断されます。
ベータサラセミアはどのように治療されますか？
あなたの医療提供者は、以下に基づいて最良の治療法を見つけ出します。
あなたの年齢、全体的な健康状態、および病歴
あなたはどれほど病気ですか
特定の薬、手順、または治療法をどれだけうまく処理できるか
状態が続くと予想される期間
あなたの意見や好み
治療には以下が含まれます：
定期的な輸血
体から余分な鉄分を減らす薬（鉄キレート療法と呼ばれます）
必要に応じて、脾臓を切除する手術
毎日の葉酸
胆嚢を取り除く手術
心臓と肝臓の機能の定期的なチェック
遺伝子検査
骨髄移植
注意： 鉄分サプリメントは服用しないでください。
ベータサラセミアの合併症は何ですか？
ベータサラセミアの合併症は、種類によって異なります。
サラセミアの最小値 穏やかで問題はありません。しかし、あなたは障害のキャリアになります。
サラセミア中間 貧血の重症度に基づいて問題を引き起こす可能性があります。これらの問題には、成長の遅れ、骨の弱さ、脾臓の肥大などがあります。
ベータサラセミアメジャー 大きな問題を引き起こし、早期死亡につながる可能性があります。合併症には、成長の遅れ、顔の変化を引き起こす骨の問題、肝臓と胆嚢の問題、脾臓の肥大、腎臓の肥大、糖尿病、甲状腺機能低下症、心臓の問題などがあります。
ベータサラセミアとの生活
あなたがメジャーまたは中間のベータサラセミアを持っているならば、障害と一緒に暮らすことは難しいかもしれません。医療提供者と協力して、輸血を含む治療計画を立ててください。あなたの計画はまたあなたの体から余分な鉄を取り除くための治療（鉄キレート療法）を含むかもしれません。また、定期的な血液検査と身体検査があります。感染を避けることが重要です。頻繁に手を洗い、病気の人を避けてください。また、感情的なサポートが必要な場合があります。プロバイダーに相談してください。彼または彼女はあなたがサポートを見つけるのを手伝うことができます。
ベータサラセミアに関する要点
サラセミアは遺伝性の血液疾患です。それは体がより少ないヘモグロビンを作る原因になります。
ベータサラセミアにはいくつかの種類があります。
どのタイプのベータサラセミアが遺伝するかに基づいて、人によって症状が異なります。
ベータサラセミアの治療には、薬や定期的な輸血が含まれる場合があります。
医療提供者と協力して、健康を維持し、病気の合併症を減らします。