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ダイヤモンドブラックファン貧血（DBA）はまれな血液疾患で、通常乳児期に診断されます。骨髄では、全身に酸素を運ぶのに十分な赤血球が作られません。それは、重度の貧血および身体的異常を引き起こす可能性がある潜在的に生命を脅かす状態です。北米では年間DBAの新規症例数は25〜35と推定されています。この障害は、1930年代にこの疾患の最初の症例を発見して文書化したLouis Diamond博士とKenneth Blackfan博士にちなんで名付けられました。移植。
ダイアモンドブラックファン貧血の他の名前は次のとおりです。
- ブラックファンダイヤモンド症候群
- 先天性純粋赤血球無形成症
- 先天性低形成性貧血
- アーゼ症候群（指のような親指があり、明確な障害ではないDBAのサブセットであると考えられています）
ダイアモンドブラックファン貧血の症状
ダイヤモンドブラックファン貧血は出生時に存在しますが、特定するのが難しい場合があります。この疾患で生まれた子供たちの約半数は、手の奇形や心臓の欠陥などの身体的欠陥を持っていますが、DBAを示す明確な一連の標準的な兆候はありません。
症状は、非常に軽度から重篤で生命を脅かすものまで、非常にさまざまです。赤血球は体全体に酸素を運ぶため、DBAを持つ子供は、以下を含む、血中酸素の不足（貧血）に関連する症状を示す可能性があります。
- 蒼白（蒼白）
- 心臓が酸素を体全体に移動させ続けようとするときの不規則な心拍
- 疲労、イライラ、失神
物理的な異常が存在する場合、以下が含まれることがあります：
- 通常のヘッドサイズよりも小さい
- 低身長
- 平らな鼻
- 口蓋裂
- 小さい、足りない、または余分な親指
- 小さな、低セットの耳
- 小さなあごまたはあご
- ワイドセットの目
- 尿道下裂（尿路が陰茎の先端で終わらない状態）
- 腎臓異常
- 構造的心臓欠陥
さらに、DBAは白内障や緑内障などの目の問題を引き起こす可能性があります。この障害は、骨髄が十分な赤血球を産生しない別の障害である骨髄異形成症候群、および骨肉腫（骨がん）、結腸がん、および白血病にも強く関連しています。
原因
DBAの正確な原因は不明ですが、リボソームタンパク質遺伝子の遺伝子変異は、症例の80％から85％で確認されています。これらのタイプの変異の結果、骨髄の造血細胞が破壊され、病気の特徴である貧血につながる。
残りの10％から15％の患者では異常な遺伝子は確認されていません。10％から20％の症例では、疾患の家族歴があります。
診断
ダイヤモンドブラックファン貧血は通常、赤ちゃんが生後3か4か月のときに診断されますが、出生時に症状に基づいて検出されることもあります。たとえば、赤ちゃんが常に青白い状態で、ボトルや授乳中の呼吸。
ダイヤモンドブラックファン貧血は非常にまれであり、それに精通している医師はほとんどいないため、正しい診断に到達するまでに時間がかかる場合があります。
DBAの診断に使用される血液検査には次のものがあります：
- 全血球数（CBC）：これは、赤血球、白血球、血小板の数、および血中のヘモグロビンのレベルを測定します。 DBAの特徴は、赤血球の数が非常に少なく、ヘモグロビンが少ないことです。
- 網状赤血球数：これは、未成熟または若い血液細胞の数を測定します。
- 平均小体体積（MCV）：CBCの一部として、このテストは赤血球のサイズを測定し、CBCに含まれます。
- 赤血球アデノシンデアミナーゼ（eADA）活動レベル： 免疫システムの一部である酵素であるeADAのレベルは、DBAの大多数の人々で上昇しています。
遺伝子検査は、DBA患者の大多数で発生する遺伝子変異を探すために使用されます。全身麻酔下で採取された骨髄サンプル（生検）は、作成される新しい赤血球の量が少ないかどうかを判断するために行われます。
DBAと同様の2種類の貧血は、疾患を確定的に診断するために除外する必要がある場合があります。1つは再生不良性貧血で、骨髄不全を引き起こします。もう1つはファンコニー貧血で、もう1つのまれな遺伝性骨髄不全症候群で、骨の異常、小さな頭のサイズ、小さな生殖器、皮膚の異常な色素沈着などの先天性異常を特徴とします。
処理
ダイヤモンドブラックファン貧血には、次のようなさまざまな治療オプションがあります。
ステロイド薬
ステロイド薬、通常はプレドニゾンは、DBAの第一選択治療です。 DBAを持つ子供の約80％がこの薬に反応し、赤血球の生成を刺激します。ステロイド治療に反応する子供は、一生涯服用しなければならない場合があります。最終的に患者の40％はステロイド依存性です。
ステロイドには、糖尿病、緑内障、骨弱化（骨減少症）、高血圧などの副作用があります。いくつかのケースでは、ステロイド薬は機能しなくなります。
輸血
ステロイドが効かない場合や、効力を発揮するために高すぎる量を服用しなければならない場合は、提供された献血の輸血が必要になることがあります。一部の人はヘモグロビンにディップがある場合にのみ輸血が必要ですが、他の人は慢性輸血療法が必要な場合があります。つまり、4〜6週間ごとに定期的な治療が行われ、患者の40％が輸血依存となります。
キレート療法
定期的な輸血の潜在的な欠点は、過剰な鉄の蓄積です。通常、体は新しい赤血球を作るときに鉄を使用しますが、Diamond Blackfan貧血の人は多くの細胞を作っていないため、鉄が蓄積されます。血液中の過剰な鉄は、不整脈、うっ血性心不全、肝硬変、糖尿病、甲状腺機能低下症、その他の深刻な問題を引き起こす可能性があります。
体から過剰な鉄分を取り除くには、この目的で承認されている2つの薬物、Exjade（デファラシロックス）とDesferal（デフェロキサミン）のいずれかを使用したキレート療法が必要です。
幹細胞移植
ダイヤモンドブラックファン貧血の唯一の潜在的な治療法は幹細胞移植（SCT）で、欠陥のある骨髄がドナーの健康な細胞に置き換わります。ドナーの幹細胞は、骨髄、末梢血、または臍帯血から得ることができます。これは病院で数か月を要する複雑な医療処置であり、リスクがないわけではありません。 SCTの成功に対する報酬は、患者の骨髄が正常に機能し、慢性的な輸血療法やステロイド薬を必要としないことです。通常、ステロイド薬や輸血が効果がない人のために予約されています。
ダイヤモンドブラックファン貧血に関連するいくつかの身体奇形は、手術が必要な場合があります。
ベリーウェルからの一言
子供を学ぶことはDBAを混乱させる可能性がありますが、障害を持つ人々は、よい医療を受けて健康的なライフスタイルを追求すれば、長く健康的で活発な生活を送ることができます。 DBAに罹患している人の約17％が自然寛解に入る可能性があります。つまり、ステロイドや輸血は6か月以上必要ありません。いつでも寛解に出入りすることができます。
DBAの潜在的な治療法については、引き続き調査が行われています。ダイヤモンドブラックファン貧血財団は、臨床試験への参加に関心のある人を支援することができます。